家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（familialintrahepaticcholestasis）是常染色體隱性遺傳疾病，又稱(chēng)Byler病、進(jìn)行性家族性膽汁淤積性肝硬化，最初為間歇性黃疸，常誘發(fā)于感染，發(fā)作時(shí)可持續(xù)幾天到20個(gè)月，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槁�性進(jìn)行性膽汁淤積，可并發(fā)膽汁濃縮、膽石、膽囊擴(kuò)大、胰腺鈣化和代謝性骨病。

流行病學(xué)

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

病因與發(fā)病機(jī)制

本病為常染色體隱性遺傳。由于先天性膽汁酸代謝缺陷引起。最近研究認(rèn)為是由于7α-脫羥化酶缺陷，使鵝脫氧膽酸不能正常代謝，而另經(jīng)6α-羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)樨i膽酸由尿中排出。這種患者膽道內(nèi)無(wú)鵝脫氧膽鹽，而在其他膽汁淤積的疾病內(nèi)卻有鵝脫氧膽鹽的結(jié)合物。本病很可能是異質(zhì)性的，是由于多種不同膽汁酸代謝異常，膽汁酸淤積，損傷膽小管膜所致。

癥狀

1、黃疸

最初為間歇性黃疸，常誘發(fā)于感染，發(fā)作時(shí)可持續(xù)幾天到20個(gè)月，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槁�性進(jìn)行性膽汁淤積。

2、瘙癢

瘙癢是膽汁淤積最早出現(xiàn)的癥狀。

3、大小便

脂肪瀉、糞便色淡有惡臭、尿色深黃。

4、全身情況

慢性病容、智力和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，但無(wú)特殊面容，有時(shí)可見(jiàn)手和手指短粗。腹部因肝脾大而膨隆，在肝硬化時(shí)肝臟表面不規(guī)則并可觸及結(jié)節(jié)。

5、其他

由于門(mén)脈高壓可引起消化道出血。

并發(fā)癥

可并發(fā)消化道出血、膽汁濃縮、膽石、膽囊擴(kuò)大、胰腺鈣化和代謝性骨病。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血生化

血總膽紅素及結(jié)合膽紅素增高，血堿性磷酸酶增高，膽汁酸明顯增高，總膽固醇正�；驕p少。

2、凝血功能

凝血酶原低下。

3、尿常規(guī)

尿膽紅素陽(yáng)性。

診斷要點(diǎn)

新生兒有膽汁淤積、肝脾大、黃疸、肝硬化疑及本病者，應(yīng)進(jìn)一步做實(shí)驗(yàn)室檢查，經(jīng)皮肝穿刺造影，肝活檢，可助診斷。

鑒別診斷

原發(fā)性硬化性膽道炎：經(jīng)皮肝穿剌膽道造影與原發(fā)性硬化性膽道炎相反，顯示肝內(nèi)、肝外膽管正常。

治療

（一）治療

無(wú)特殊治療，考來(lái)烯胺和苯巴比妥對(duì)癥治療，但不能控制本病的發(fā)展。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)管理，補(bǔ)充脂溶性維生素，治療代謝性骨病。肝移植是唯一的根治方法。

（二）預(yù)后

本病呈持續(xù)性慢性化經(jīng)過(guò)，預(yù)后不良。

日常護(hù)理

1、注意休息，保證充足的睡眠。

2、保持患兒皮膚清潔、干燥，防止患兒抓撓。

3、原則上鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)。若母乳性黃疸可考慮暫時(shí)停止喂養(yǎng)，待黃疸消退后再恢復(fù)母乳喂養(yǎng)。

4、注意保暖，預(yù)防呼吸道感染。

5、多喂水，補(bǔ)充水分。

6、遵醫(yī)囑用藥，注意藥物療效及副作用的觀察。

7、做好病情監(jiān)測(cè)，遵醫(yī)囑復(fù)查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。

防治措施