吸收不良綜合征（malabsorptionsyndrome）是一種因小腸對營養(yǎng)物質消化、吸收功能障礙，造成營養(yǎng)物質不能正常吸收，而從糞便中排泄，引起營養(yǎng)物質缺乏的臨床綜合征。臨床上常表現為腹瀉，糞便稀薄而量多、油膩多等脂肪吸收障礙癥狀，故又稱脂肪瀉。

流行病學

男女均可患病，男女之比為1:（1.3～2.0）。任何年齡均可發(fā)病，高峰年齡主要是兒童和青年，但近年來老年人發(fā)病人數有所增多。

臨床類型和分類

根據病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性吸收不良綜合征是因小腸黏膜具有某種缺陷，影響營養(yǎng)物質吸收和脂肪酸在細胞內的再酯化引起的。繼發(fā)性吸收不良綜合征見于多種因素造成的消化不良或吸收障礙，主要因素有：肝、膽、胰疾病導致的膽鹽及胰消化酶的缺乏；胃大部切除術后、短腸綜合征、消化道pH值的改變及小腸疾病或腸系膜疾病等均可影響小腸的吸收功能和消化功能；全身性疾病及部分免疫性缺陷所致的消化吸收功能不全，有麥膠性腸病和熱帶口炎性腹瀉等。

病因與發(fā)病機制

1、消化不良

（1）胰酶缺乏或失活

慢性胰腺炎、胰腺癌、胰腺囊性纖維化、原發(fā)性胰腺萎縮、胰腺切除術后、胰脂肪酶失活、胃泌素瘤（Zollinger-Ellison綜合征可因腸內的高酸度抑制脂肪酶的活性，導致脂肪吸收不良）。

（2）膽鹽缺乏

嚴重肝實質病變（肝炎、肝硬化、肝癌等），所致膽鹽合成減少、回腸切除術后、克羅恩病、長期肝內外膽管梗阻以及小腸細菌過度生長、新霉素、秋水仙堿、碳酸鈣、考來烯胺等與膽鹽結合的藥物。

（3）食物和膽汁胰液混合不充分

胃空腸吻合術后。

（4）刷狀緣酶缺陷

雙糖酶缺乏、乳糖酶缺乏、蔗糖酶異麥芽糖酶缺乏、海藻糖酶缺乏。

2、吸收不良

（1）小腸黏膜的吸收面積減少

如短腸綜合征等（大量小腸切除、胃結腸瘺、小腸結腸瘺等）。

（2）小腸黏膜廣泛性病變

克羅恩病、多發(fā)性憩室炎、小腸結核，乳糜瀉、熱帶性口炎性腹瀉、寄生蟲�。ㄙZ第鞭毛蟲病、藍伯鞭毛蟲病、鉤蟲、姜片蟲等）、放射性小腸炎、內分泌病、糖尿病、甲狀旁腺功能亢進、腎上腺皮質功能不全、系統性病變（蛋白質營養(yǎng)不良、淀粉樣變、系統性紅斑狼瘡、硬皮病等）、選擇性IgA缺乏癥。

（3）黏膜轉運障礙

無β-脂蛋白癥、內因子或某些載體缺陷致維生素B₁₂和葉酸轉運障礙、AIDS等。

（4）原因不明

Whipple病、特發(fā)性脂肪瀉、Fancth細胞缺乏、先天性小腸旋轉不良、假性腸梗阻等。

3、淋巴或血液循環(huán)障礙所致運送異常

（1）淋巴系統發(fā)育異常

小腸淋巴管擴張、遺傳性下肢淋巴水腫。

（2）淋巴管梗阻

腹膜后惡性腫瘤、右心衰竭、小腸淋巴管擴張、Whipple病、小腸結核及結核性腸淋巴管炎。

（3）腸黏膜血運障礙

腸系膜動脈硬化或動脈炎。

癥狀

吸收不良腸道早期癥狀僅有大便次數增多或正常而量較多，可伴有腹部不適、腸鳴、乏力、精神不振、體重減輕及輕度貧血等。隨病情進展可出現典型癥狀，如腹瀉、消瘦、乏力、心悸、繼發(fā)營養(yǎng)不良及維生素缺乏等表現。不分晝夜頻繁的水樣瀉是典型的特征，但并不常見。腹瀉3～4次/日，為稀便或溏便，有時發(fā)生脂肪瀉（糞便量多，惡臭，面有油膩狀的光澤，漂浮水面），可伴腹痛、惡心、嘔吐、腹脹、肛門排氣增多、食欲不振。持續(xù)嚴重的吸收不良可出現各種營養(yǎng)物質缺乏的表現，鐵、葉酸及維生素B₁₂缺乏可致貧血，維生素（如維生素A、維生素B、維生素D、維生素K）缺乏致皮膚粗糙、夜盲、舌炎、口角炎、神經炎、感覺異常、骨痛、手足抽搐、出血傾向等改變。面肌抽搐和輕叩面部肌抽搐是鈣吸收不良的征象。維生素D和鈣吸收障礙時，可有擊面試驗征和束臂試驗征陽性。部分患者可有肌內壓痛、杵狀指、血液系統如皮膚出血點、淤斑。晚期可出現全身營養(yǎng)不良、惡液質等表現。

并發(fā)癥

實驗室檢查

1、血液檢查

（1）常規(guī)及生化檢查

常有貧血，小細胞性或巨幼紅細胞性貧血，凝血酶原時間延長。血清蛋白、膽固醇降低。低血鈣，低血磷，血清堿性磷酸酶活性增高，低血鉀。嚴重疾病血清葉酸、維生素B₁₂水平降低。

（2）血清β-胡蘿卜素濃度測定

血清β-胡蘿卜素測定是脂肪吸收不良的非特異性實驗。低于100μg/100mL提示脂肪瀉，少于47μg/100mL提示嚴重脂肪瀉，但其濃度超過100μg/100mL并不能排除輕度的脂肪瀉。

β-胡蘿卜素可在肝臟疾病或進食胡蘿卜素缺陷飲食的酗酒者中發(fā)現假性降低。脂蛋白紊亂或包含胡蘿卜素食物的攝入也影響其結果。

（3）乳糖耐量試驗

主要用于檢查雙糖酶（主要是乳糖酶）缺乏。受試者口服乳糖50g，每1/2h抽血測血糖共2h，正常情況下，口服乳糖經小腸黏膜乳糖酶水解為葡萄糖和半乳糖而吸收。正常人血糖水平上升，超過空腹血糖1.1mmol/L。乳糖酶缺乏者，血糖水平上升不明顯，同時可出現腹鳴、腹痛、吸氣等乳糖不耐受癥狀。

2、龔便檢查

寄生蟲病患者糞便可查到孢囊，鉤蟲卵或姜片蟲卵等。

（1）糞脂肪定性測量

如發(fā)現有脂肪吸收不良存在可進行糞顯微鏡下脂肪分析。糞蘇丹Ⅲ染色可見橘紅色的脂肪小球，在每高倍視野直徑小于4μm達到100個小球被認為是正常的。蘇丹Ⅲ染色其敏感性為78%，特異性為70%。為檢測糞脂肪最簡便的定性方法，可作為糞脂肪測定的初篩試驗，但不能作為主要的診斷依據。

（2）糞脂肪定量測定

一般用Vandekamer方法測定。其被認為是脂肪吸收不良的金標準。試驗方法：連續(xù)進食標準試餐（含脂量80～100g/d）3天，同時測定其糞脂量3天，取其平均值，并按公式（攝入脂肪量－糞質量）/攝入脂肪量×100%計算脂肪吸收率。正常人糞脂低于6g/d，脂肪吸收率高于95%，如糞脂增加，吸收率下降，提示吸收不良。

（3）¹³¹I-三酰甘油及¹³¹I-油酸吸收試驗

本試驗服¹³¹I-三酰甘油或¹³¹I-油酸，收集72h內糞便，測定并計算糞便排出放射量占攝入放射量的百分比。¹³¹I-三酰甘油在十二指腸及空腸被胰脂肪酶分解為¹³¹I-油酸和游離脂肪酸。胰脂肪酶減少，糞便中¹³¹I含量增高，¹³¹I-三酰甘油試驗反映胰腺功能。¹³¹I-油酸可直接由小腸吸收，可用于檢查小腸吸收功能。兩種放射性檢查標記試驗有助于鑒別消化不良和吸收不良。糞便¹³¹I-三酰甘油排出率高于5%或¹³¹I-油酸高于3%，提示吸收不良。

3、尿液檢查

（1）右旋木糖吸收試驗

右旋木糖試驗用以區(qū)別小腸疾病或胰腺所致吸收不良。木糖通過被動擴散和主動轉運吸收后，一半被代謝，其中由尿中排出。

本實驗方法為：禁食一夜后排去尿液，口服右旋木糖25g（如引起腹瀉可用5g法），鼓勵患者飲水以保持足夠的尿量，收集隨后5h尿液標本，同時在攝入后1h時取靜脈血標本。尿中右旋木糖低于4g（5g法小于1.2g）或血清右旋木糖濃度低于200mg/L（20mg/dL）提示小腸吸收不良。

在直接比較中，傳統的尿試驗明顯較1h血液實驗可靠。當尿收集時間太短，患者脫水，腎功能障礙，明顯腹水，胃排空延遲時可出現假陽性。

（2）維生素B₁₂吸收試驗

臨床上用來區(qū)別胃和空腸引起維生素B₁₂缺陷，評估患者回腸功能。對評估胰腺分泌不足，細菌過度生長沒有重要的臨床意義。

口服維生素B₁₂后在胃內與內因子結合，于遠端回腸吸收。給予小劑量（1mg）放射性標記的維生素B₁₂使體內庫存飽和。然后口服⁵⁷Co或⁵⁸Co標記的維生素B_12?2μg，收集24h尿，測定尿中放射性含量。如尿中排泄量低于7%，提示吸收障礙或內因子缺乏。為明確維生素B₁₂吸收不良的位置，可做第二階段維生素B₁₂吸收試驗，在重復給藥同時，口服內因子，如系內因子缺乏所致惡性貧血，24h尿放射性維生素B₁₂排泄量可正常。

4、呼吸試驗

（1）¹³C-或¹⁴C-三油酸甘油酯呼氣試驗

¹⁴C-三油酸甘油酯呼氣試驗測定被¹⁴C標記的三酰甘油代謝后產生CO₂從呼氣中排出的量。脂肪吸收不良，¹⁴CO₂排除率下降。再用¹⁴C-軟脂酸或¹⁴C-辛酸做呼氣試驗，則可進一步鑒別脂肪吸收不良的原因。

發(fā)熱、甲狀腺疾病、肝病、糖尿病等可影響脂肪的代謝而影響呼吸試驗的準確率。肺部疾病，患者對輕度吸收不良缺乏敏感性，射線的暴露及需要昂貴的設備，限制了其臨床應用。如改用穩(wěn)定同位素¹⁴C標記不同底物，通過質譜儀測定可避免放射性。對人體無害，可用于兒童和孕婦，擴大了應用范圍。

（2）氫呼氣試驗

氫呼氣試驗是一種很方便的非侵入性糖吸收不良診斷實驗。空腹予一定量的雙糖，如疑為乳糖吸收不良，一般用50g乳糖液做試驗餐。對蔗糖吸收不良，試驗餐為1.5～2.0g/kg蔗糖。如為單糖吸收不良，則選用50g木糖或8g葡萄糖做試驗餐。正常情況下在小腸全部被消化吸收，呼氣中無或僅有極微量的氫氣，吸收不良者，這些糖到達結腸，被結腸細菌發(fā)酵產氫，呼氣中氫氣增多。這些實驗中以乳糖呼氣試驗最佳，乳糖氫呼氣試驗仍被許多研究者認為是診斷乳糖吸收不良的金標準。

診斷要點

吸收不良綜合征的診斷需要首先結合臨床表現疑及本征，第二證明其存在，第三證明其病因。吸收不良常根據疑診患者的既往史、癥狀和體征以及相應的實驗室檢查做出診斷。

既往史和臨床表現對明確病因有很大的幫助，應仔細詢問以下既往史：①既往有無手術史，如胃腸切除或胃腸旁路術；②家族或幼年有無乳糜瀉；③既往是否到過熱帶口炎性腹瀉，賈第鞭毛蟲病或其他胃腸疾病感染地；④是否嗜酒；⑤患者是否有慢性胰腺炎的歷史或胰腺腫瘤的癥狀；⑥患者是否有甲狀腺毒癥、Addison病、whipple病、肝或膽病、糖尿病神經病變的特征；⑦患者是否有糖類吸收不良的高飲食（甜食如山梨醇、果糖）或脂肪替代品或能導致營養(yǎng)不良的不平衡飲食；⑧有無增加免疫缺陷性病毒感染的可能性；⑨患者既往有無器官移植或不正常的射線暴露。

合理地確立引起吸收不良的方法需依賴患者的背景。臨床有顯著腹瀉、消瘦、貧血、維生素及微量元素缺乏應疑及吸收不良。應結合臨床進行不同的實驗室檢查，如果沒有時間限制可使用非侵入性試驗，以進一步指導侵入性試驗，以在最短的時間用最少的可能檢查來診斷，如疑為寄生蟲感染，糞便檢查可以提供快速的非侵人性實驗診斷。大細胞貧血提示葉酸和維生素B₁₂缺乏。

吸收不良綜合征的常用診斷步驟如下：對早期疑診病例可做糞脂肪定量試驗，高于6g即可確定為脂肪瀉，若糞脂正常亦不能完全排除吸收不良，必要時可做一些選擇性檢查。其病因診斷可作右旋木糖試驗，若正常可大致排除小腸疾病，需進一步檢查胰腺疾病或膽鹽缺乏性疾病。若木糖試驗不正常，可進一步做小腸影像學檢查及小腸活組織檢查，病因進一步的檢查依賴其既往史和癥狀以及以前的檢查，以資鑒別。

鑒別診斷

1、慢性結腸炎

亦常有腹痛腹瀉，但以黏液血便為主，結腸鏡檢查所見結腸黏膜充血水腫、糜爛或潰瘍。

2、慢性痢疾

腹瀉以膿血便為主，糞常規(guī)可見大量膿血球，或見痢疾桿菌，大便培養(yǎng)可見痢疾桿菌生長。

3、克羅恩病

常有貧血、發(fā)熱、虛弱等全身癥狀，腸鏡檢查見“線性潰瘍”或腸粘膜呈“鋪路石樣”改變。

4、腸結核

有腹痛、腹瀉、糞便中可膿血并有全身中毒癥狀，如消瘦、低熱等，或有其他結核病灶。

5、腸腫瘤

可有腹瀉，但以陳舊性血便為主，腸鏡及X線鋇灌腸及直腸指診可有陽性體征。

6、胰源性脂肪瀉

如慢性胰腺炎、先天性胰腺纖維化等。

治療

吸收不良綜合征的治療主要為病因治療。對病因不明者，主要進行糾正營養(yǎng)缺乏及必要的替代治療。

1、病因治療

病因明確者。應進行病因治療，如能除去病因，則吸收不良狀態(tài)自然糾正或緩解，如乳糜瀉給予無麥膠飲食，炎癥性腸病患者給予激素、SASP等治療。

2、營養(yǎng)支持

對癥治療給予富含營養(yǎng)的飲食及補液，注意調解電解質平衡。補充各種維生素、鐵、鈣、葉酸、礦物質以及微量元素以避免缺陷綜合征，腹瀉明顯者以低脂蛋白飲食為宜，給予止瀉藥，必要時予以中鏈三酰甘油口服，對病情嚴重者給予要素飲食或胃腸外營養(yǎng)支持治療，對因腸道細菌繁殖過度所致吸收不良可予以抗生素治療。

3、替代治療

各種吸收不良綜合征，均可致機體某些營養(yǎng)成分的不足或缺乏，因此，替代治療對治療本征來說也很重要。

如糖尿病患者可補充胰島素，胰酶缺乏者可補充消化酶，制劑如胰酶。低丙種免疫球蛋白伴反復感染者可肌內注射丙種免疫球蛋白。

日常護理

1、一般護理：①腹瀉：觀察大便的性質和數量，準確采集標本及時送檢，注意肛門周圍的皮膚護理，擦凈后清水清洗，嚴重時肛門周圍涂氧化鋅軟膏。②休息：營養(yǎng)物質吸收障礙，常有消瘦、無力、水腫、低血壓等應臥床休息。③心理護理：病程長與遺傳有關，病人情緒低落，焦慮，應全面了解病情。④準確留取各種標本：了解檢查的目的、方法和注意事項。

2、支持療法：補充足夠的熱量，必需氨基酸、脂肪酸、電解質，微量元素和維生素等，經口或鼻飼給予要素飲食，也可完全胃腸外營養(yǎng)治療。

3、要素飲食治療：詳見要素飲食護理。

4、完全胃腸外營養(yǎng)：外周深靜脈或中心靜脈以濃縮形式輸入病人所需要的全部營養(yǎng)物質，詳見胃腸外營養(yǎng)。

防治措施

吸收不良綜合征病因復雜，且多為繼發(fā)性吸收不良，重在病因預防，措施為加強原發(fā)病治療，增強體質，防治胃腸道各種疾病和營養(yǎng)障礙性疾病，慎重處理手術傷口，注意飲食和用藥安全。