流行病學(xué)

先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥發(fā)病率很低，常見于嬰幼兒，成年人也可發(fā)病，歐洲和美國人發(fā)病相對較高。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

為常染色體隱性遺傳病，蔗糖酶-異麥芽糖酶基因（SI）定位于3q26.1，已發(fā)現(xiàn)多種基因突變類型。

（二）發(fā)病機(jī)制

小腸黏膜刷狀緣先天性蔗糖酶－異麥芽糖酶缺乏，導(dǎo)致患者食用的蔗糖或麥芽糖無法吸收，腸道細(xì)菌將這些雙糖發(fā)酵，產(chǎn)生乳酸等有機(jī)酸及二氧化碳和氮?dú)�，未吸收的雙糖還使腸腔內(nèi)滲透壓增高，腸道水分吸收減少，引起腹脹腸鳴及腹瀉。

癥狀

嬰兒哺乳期正常，添加米糊和粥后開始出現(xiàn)腹瀉�；純阂话阋赃w延性、慢性腹瀉就診，糞便有酸味，呈黃色稀水樣或稀糊狀，每天數(shù)次至10余次。嚴(yán)重者出現(xiàn)胃腸痙攣、腹脹、產(chǎn)氣過多，以及水瀉、脫水，生長曲線落后于同年齡兒童。在食物中去除蔗糖和淀粉后，癥狀在數(shù)日內(nèi)好轉(zhuǎn)。

并發(fā)癥

常伴發(fā)營養(yǎng)不良，水電解質(zhì)紊亂，酸中毒等。糾正營養(yǎng)缺乏，使用必要的代謝療法。

實驗室檢查

1、糞便檢查

糞便有酸味、呈黃色稀水樣或稀糊狀。

2、口服蔗糖試驗

口服蔗糖2g/kg，加水50ml于10分鐘內(nèi)口服，于服完后30、60、120和180分鐘分別測血糖。葡萄糖激發(fā)試驗方法同糖激發(fā)試驗。服蔗糖后血糖水平升高＜1.1mmol/L為糖吸收不良，服葡萄糖后血糖水平升高>1.4mmol/L為葡萄糖吸收正常。

3、基因檢查

蔗糖酶-異麥芽糖酶SI基因突變檢測。

4、其他

確診需進(jìn)行腸黏膜蔗糖和異麥芽糖酶的活性檢測。

診斷要點(diǎn)

1、病史

本病診斷的主要依據(jù)是腹瀉和蔗糖飲食不耐受史。若從食物中攝取淀粉后2～3天內(nèi)腹瀉停止，當(dāng)再食入蔗糖時，又出現(xiàn)腹瀉則可診斷。

2、負(fù)荷試驗

在無腹瀉的情況下，口服蔗糖（配成10%的溶液）2g/kg，然后在第1h內(nèi)每20min測定血糖，第2h內(nèi)每30min測定血糖，若為本病患者，其血糖低于1.12mmol/L。蔗糖負(fù)荷后2～12h出現(xiàn)水樣腹瀉。如果讓患者口服葡萄糖和果糖后同樣測定血糖，血糖正常上升。

3、酶活性測定

從十二指腸遠(yuǎn)端或空腸近端取黏膜活檢標(biāo)本，測定蔗糖酶活性可確診。

鑒別診斷

本病需要鑒別的疾病有先天性乳糖酶缺乏癥、葡萄糖半乳糖吸收不良癥和半乳糖酶缺乏癥。除了做負(fù)荷試驗鑒別外，測定相應(yīng)的酶活性具有鑒別價值。

治療

（一）治療

1、禁食蔗糖

患兒通常在停奶粉、米糊、粥等含蔗糖和淀粉類食物，改為黃豆、豬肉糊喂養(yǎng)1～2天后糞便性狀和次數(shù)可恢復(fù)正常。患兒還可選擇其他食物，如不含糖的牛奶、動物或植粉蛋白。隨著年齡增大，患者對米、面的耐受性可能會有所提高。

2、服用蔗糖酶

可減輕患兒的腹瀉和腸痙攣。

（二）預(yù)后

用無蔗糖食物可使腹瀉治愈。隨年齡增加，對蔗糖和異麥芽糖的耐受性不可能長期飲食控制。飲食控制良好者不會再發(fā)生腹瀉，有正常的生長發(fā)育。

日常護(hù)理

1、心理護(hù)理

該病常見于嬰幼兒，患兒家屬往往由于擔(dān)心患兒的病情而出現(xiàn)焦慮不安等負(fù)面情緒，家屬首先應(yīng)調(diào)整好自己的心態(tài)，保持平和穩(wěn)定的情緒，積極配合醫(yī)生的治療。年齡較大的患者家屬應(yīng)加強(qiáng)與患者的溝通，使患者正視自己的疾病，減輕心理負(fù)擔(dān)，保持積極樂觀開朗的心態(tài)。

2、用藥護(hù)理

遵醫(yī)囑服藥，嚴(yán)格按醫(yī)囑劑量、按時執(zhí)行，避免自行增減藥量或濫用藥物，以免引發(fā)不良事件。

3、飲食護(hù)理

日常生活中注意患者的飲食，采用不含蔗糖的食物，應(yīng)避免大量的淀粉和糊精。蜂蜜、水果、糖漿、胡蘿卜、甜菜、綠豆及甜薯也應(yīng)避免�？捎命S豆、豬肉糊喂養(yǎng)患兒，還可選擇不加糖的牛奶、動植物蛋白，以滿足生長發(fā)育和日�；顒铀�需。

4、生活管理

腹瀉的患兒，家屬要做好患兒的皮膚護(hù)理，保證肛周清潔以免破潰感染，及時更換弄臟的衣褲。

5、復(fù)診須知

患者定期在醫(yī)院檢查機(jī)體各項指標(biāo)，按時隨訪，根據(jù)醫(yī)生安排復(fù)查糞便等相關(guān)檢查，評估病情是否好轉(zhuǎn)。

防治措施