流行病學

Dandy-Walker囊腫發(fā)病率約1/25000～1/35000，男女之比為1∶1.5，多見于嬰幼兒，生后即發(fā)現(xiàn)頭大畸形，生后2個月即可發(fā)病。80%病例可在1歲以前得到診斷，約17.5%在3歲以后甚至成年才得到診斷，女性發(fā)病稍多于男性。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機制

發(fā)病原因尚不明確，可能與以下因素有關(guān)：

1、基因突變

小腦基因的兩個鄰近鋅指結(jié)構(gòu)ZIC₁和ZIC₄異常。

2、染色體異常

18-三體綜合征、13-三體綜合征或第13號染色體長臂的部分缺失、9號和3號染色體異常等。

3、特殊病原體感染

如巨細胞病毒、風疹病毒或弓形蟲感染。

4、母孕期疾病及使用藥物情況

如妊娠期患糖尿病，孕期使用華法林等。

5、母孕期不良生活習慣

如酗酒等。多種因素在胚胎發(fā)育第5～12周時引起第四腦室孔閉鎖、小腦蚓部融合不良、神經(jīng)管閉合不全等改變，從而阻斷腦脊液由第四腦室向蛛網(wǎng)膜下隙的循環(huán)通路，致使第四腦室及顱后窩囊狀擴大。

癥狀

本病是腦積水的病因之一，臨床癥狀、體征包括：

1、顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)

表現(xiàn)為患兒興奮性增強、頭痛、嘔吐等。

2、腦積水征

頭圍增大、顱縫裂開、前囟擴大隆起，頭顱擴大以前后徑長為特點，即后顱凹擴大。

3、小腦癥狀

走路不穩(wěn)、共濟失調(diào)、眼球震顫。

4、其他

運動發(fā)育遲緩。展神經(jīng)麻痹、智力低下、頭部不能豎起、坐立困難、痙攣性癱瘓、癲癇發(fā)作。嚴重者可出現(xiàn)痙攣狀態(tài)、雙側(cè)病理征陽性，還可因壓迫延髓呼吸中樞，導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。

并發(fā)癥

嚴重者可因壓迫延髓呼吸中樞，導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。

實驗室檢查

診斷要點

1、Dandy-Walker囊腫診斷

本病的診斷以往主要依靠腦室造影，現(xiàn)在顱腦CT或MRI的應(yīng)用使其診斷變得簡單而又準確。典型的Dandy-Walker囊腫的診斷標準為：

（1）第四腦室極度擴張或后顱窩巨大囊腫并與第四腦室交通。

（2）小腦蚓部與第四腦室頂部發(fā)育不良。

（3）合并腦積水。

2、變異型Dandy-Walker囊腫

變異型Dandy-Walker囊腫為一種輕型的后腦畸形，其診斷標準為：

（1）第四腦室上部與小腦上蚓部相對正常，可見袋狀憩室從下髓帆發(fā)出，其大小及形態(tài)不一。

（2）小腦溪加寬，下蚓部發(fā)育不全。

（3）一般無腦積水。

鑒別診斷

1、先天發(fā)育異常

包括第四腦室中孔或側(cè)孔閉塞或第四腦室內(nèi)囊腫。

2、第四腦室囊蟲閉塞

多發(fā)腦囊蟲病易于診斷，與腦室型單發(fā)者鑒別診斷。

3、顱后窩腫瘤

中線腫瘤腦積水發(fā)生較早，髓母細胞瘤、血管網(wǎng)狀細胞瘤及室管膜乳頭狀瘤多見。

治療

（一）治療

部分患兒無臨床癥狀，不需要治療。對合并有腦積水的患兒目前外科治療方法主要有3種：

1、單純囊腫切除術(shù)，適用于無腦積水患兒。

2、腦室分流術(shù)或囊腫分流術(shù)。

3、側(cè)腦室和囊腫雙分流術(shù)。

手術(shù)方式不影響長期智力發(fā)育，直接切除囊腫效果不佳，單純切除囊腫術(shù)后早期容易復(fù)發(fā)。僅行腦室分流而不進行后顱囊腫分流并沒有有效減輕后顱窩壓力，可使后顱窩囊腫增大并向上疝出壓迫腦干。聯(lián)合分流可能是最佳的治療方法，使后顱窩囊腫和側(cè)腦室同時得到減壓，是有效的手術(shù)方法。

（二）預(yù)后

本病預(yù)后不良。若孕早期確診該病，應(yīng)及時終止妊娠；晚期妊娠才明確診斷者，若合并嚴重染色體異常的胎兒，仍建議終止妊娠。

日常護理

1、心理護理

家屬常因患兒患病導(dǎo)致出現(xiàn)過度擔憂、焦慮、煩躁、不安等情緒，可通過多與醫(yī)生進行交流，了解疾病的相關(guān)知識，學習正確的護理措施，保持良好心態(tài)，正確面對疾病，積極配合醫(yī)生治療。

2、飲食護理

加強營養(yǎng)，合理膳食，保證喂奶量足夠，以滿足患兒的營養(yǎng)需求。喂奶時避免患兒過飽，喂奶時使患兒頭偏向一側(cè)，喂奶后將患兒豎抱，輕拍背部，使吸入的空氣排出。

3、生活管理

注意患兒環(huán)境安全，防止意外傷害發(fā)生。喂養(yǎng)時注意少量多餐，采取半臥位，以防嗆咳。注意患兒衛(wèi)生，保證患兒皮膚清潔，及時換洗衣物，根據(jù)天氣變化時添減衣物，避免受寒生病。

4、病情監(jiān)測

注意患兒的生命體征，如意識、呼吸、脈搏、心率等，若出現(xiàn)患兒精神萎靡、反應(yīng)差、紫紺缺氧等異常表現(xiàn)時，要及時就醫(yī)進行相關(guān)治療。

5、復(fù)診須知

遵循醫(yī)囑，定期復(fù)查，如有不適及時就醫(yī)診治。

防治措施