本畸形又稱腰骶發(fā)育不全，系骨骼中軸和神經(jīng)的嚴(yán)重缺陷。本病的特點(diǎn)是常伴隨不同程度的神經(jīng)缺如，同時(shí)可并發(fā)內(nèi)臟畸形，如生殖泌尿系統(tǒng)和下消化道異常導(dǎo)致的膀胱和排便功能障礙。本畸形輕重不等，可由單純的尾骨下部不發(fā)育到全部腰骶椎缺如。輕的可能不為家人注意，多系拍攝其他部位X線片時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)重的可能為死產(chǎn)。

流行病學(xué)

臨床類型和分類

Renshaw將本病分為4型。

1、Ⅰ型

骶椎單側(cè)完全缺如或部分缺如。

2、Ⅱ型

骶椎雙側(cè)對(duì)稱性部分缺如，但正�；虬l(fā)育不良的第1低椎與髂骨有穩(wěn)定的關(guān)節(jié)。

3、Ⅲ型

腰椎有不同程度缺如和骶椎全部缺如，髂骨與最下端的腰椎相關(guān)節(jié)。

4、Ⅳ型

腰椎不同程度缺如和骶椎全部缺如，最下腰椎騎在兩側(cè)髂骨融合部或髂骨兩側(cè)的關(guān)節(jié)上。

病因與發(fā)病機(jī)制

人類腰骶和尾椎的分化發(fā)生在妊娠第4～7周。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)表明，注射胰島素可誘發(fā)本病，有毒物質(zhì)也會(huì)導(dǎo)致本畸形。糖尿病患者和自然流產(chǎn)的產(chǎn)婦，其下一代本病的發(fā)病率較正常產(chǎn)婦稍高。Freedman認(rèn)為，本病與胚胎初期缺乏分化的刺激有關(guān)。Detwiler等發(fā)現(xiàn)脊髓對(duì)脊柱形成有誘導(dǎo)作用。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證明，胚胎早期神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷使其對(duì)脊索和神經(jīng)外胚層的誘導(dǎo)力缺乏。從遺傳學(xué)角度看，基因起著重要的作用，有學(xué)者報(bào)道父子均患腰骶椎缺如。

癥狀

患兒的外觀與脊柱畸形的范圍及并發(fā)神經(jīng)癥狀的嚴(yán)重程度有關(guān)。

1、Ⅰ型

骶椎單側(cè)全部或部分缺如，骨盆環(huán)和腰骶椎的連接部完整。因此，一般說(shuō)來(lái)，脊柱骨盆之間的關(guān)節(jié)是穩(wěn)定的，單側(cè)腰骶關(guān)節(jié)缺如會(huì)導(dǎo)致腰骶關(guān)節(jié)的傾斜和腰椎側(cè)彎。這種脊柱側(cè)彎通常并不是進(jìn)行性的，不需要支具和手術(shù)治療。髖、膝都正常，但可能并發(fā)仰趾內(nèi)翻足。感覺(jué)喪失與骶神經(jīng)根受累范圍一致。

2、Ⅱ型

若不并發(fā)脊髓脊膜膨出，脊柱和骨盆之間是穩(wěn)定的。合并脊髓脊膜膨出的病例若發(fā)生進(jìn)行性脊柱后突和麻痹性脊柱側(cè)彎則需手術(shù)治療以利于坐穩(wěn)，同時(shí)還可能因其他畸形（如半椎體）而需做脊柱融合術(shù)治療。還可合并有幾根肋骨缺如或肋骨融合畸形。

運(yùn)動(dòng)麻痹與椎體缺如的水平一致。多無(wú)感覺(jué)障礙，但有的病例可有第4骶椎以下感覺(jué)喪失。Ⅱ型病變可伴單側(cè)或雙側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位。因支配髖關(guān)節(jié)的肌肉動(dòng)力失衡——髖外展肌和伸肌麻痹或力弱，而髖內(nèi)收肌和屈肌的肌力正常。足部畸形和膝關(guān)節(jié)屈曲多不明顯。大多數(shù)患兒有行走能力。

3、Ⅲ型

骶骨全部缺失而腰椎和骨盆的連接穩(wěn)定，或有第5腰椎缺如。此類患兒可并發(fā)進(jìn)行性脊柱后突和側(cè)彎，有脊髓脊膜膨出的尤甚。運(yùn)動(dòng)麻痹與椎體缺失的水平一致，通常感覺(jué)無(wú)明顯異常。骶椎完全缺失者，臀部扁平，臀中溝短，其兩旁有皮膚凹陷，骶尾部向后突的正常弧度不復(fù)存在，直腸指診時(shí)發(fā)現(xiàn)骶尾部向后的彎曲消失。本型常并發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位、膝關(guān)節(jié)攣縮和足部畸形。Ⅲ型患者如無(wú)合適的支具輔助，無(wú)法站立和走路。

4、Ⅳ型

骶椎完全消失，患者身材矮小，雙下肢表現(xiàn)為盤(pán)腿坐位，第12胸椎向背側(cè)隆起，胸腔和骨盆明顯不成比例。臀部窄平，臀中溝兩側(cè)4～6cm處有皮膚凹陷，骶尾部向后的彎曲消失，肛門(mén)橫位，骨盆在脊柱下方很不穩(wěn)定。本型有進(jìn)行性脊柱側(cè)彎和后突，需要脊柱融合以穩(wěn)定脊柱。髖關(guān)節(jié)屈曲（80o～110o）和外展攣縮，大多數(shù)患兒無(wú)脫位；膝關(guān)節(jié)可有60o～90o攣縮，腘窩有大皮蹼，膝前有厚胼胝；有僵硬性仰趾跟足。雙下肢膝以下肌肉麻痹和萎縮，自主和不自主運(yùn)動(dòng)以及反射活動(dòng)均消失。膝部以下可有感覺(jué)異常或感覺(jué)消失。大小便失禁。骨盆嚴(yán)重畸形可致下消化道梗阻而需結(jié)腸造口術(shù)。本型患兒為了走路必須手術(shù)穩(wěn)定脊柱和骨盆，有的患兒可用支具輔助。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

根據(jù)病史、臨床癥狀、相關(guān)輔助檢查不難診斷。

鑒別診斷

治療

腰骶完全缺如（Ⅳ型）因肌纖維和大部運(yùn)動(dòng)神經(jīng)纖維未發(fā)育而無(wú)法再建下肢功能。隨年齡增長(zhǎng)，Ⅲ和Ⅳ型患兒脊柱骨盆后突加重而需脊柱融合手術(shù)使之穩(wěn)定。術(shù)后患兒可坐起。支具可壓迫輸尿管而釀成嚴(yán)重腎積水。有學(xué)者主張膝以下截肢，用假肢行走。提早松解膝關(guān)節(jié)和足部軟組織可為足膝負(fù)重創(chuàng)造條件。膝屈曲畸形術(shù)后常有復(fù)發(fā)。胚胎期間可因運(yùn)動(dòng)麻痹而無(wú)胎動(dòng)。關(guān)節(jié)內(nèi)和關(guān)節(jié)周圍的纖維化猶如多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮癥，唯一不同的是，本病的肌肉無(wú)纖維性變。最好的治療是白天用持續(xù)被動(dòng)活動(dòng)（CPM）器械，夜間使用支具防止膝關(guān)節(jié)攣縮。髖關(guān)節(jié)屈曲畸形可用股骨近端伸展性截骨術(shù)矯正。骨盆狹小致下消化道梗阻者有時(shí)需行骨盆擴(kuò)大術(shù)。

日常護(hù)理

1、注意休息，適當(dāng)活動(dòng)。

2、禁煙限酒，忌辛辣刺激性食物。兒童注意合理喂養(yǎng)。

3、注意衛(wèi)生，保持皮膚清潔。

4、樹(shù)立樂(lè)觀心態(tài)，積極配合治療。

5、遵醫(yī)囑用藥，定期復(fù)查，不適隨診。

防治措施