腦皮質(zhì)發(fā)育不良（corticaldysplasia，CD）又稱大腦皮質(zhì)發(fā)育障礙、皮質(zhì)發(fā)育畸形、神經(jīng)元移行障礙等，主要是指與兒童癲癇相關(guān)的大腦皮質(zhì)畸形，不僅包括無(wú)腦回、巨腦回、多小腦回等畸形，還包括皮質(zhì)結(jié)構(gòu)和細(xì)胞成分異常等微觀畸形，是兒童癲癇、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和神經(jīng)系統(tǒng)損害的重要病因。而局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）是腦皮質(zhì)發(fā)育不良的一種特殊亞型，是難治性癲癇的常見病因，超過(guò)50%的患兒經(jīng)手術(shù)切除的病灶病理學(xué)被診斷為FCD。

流行病學(xué)

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

皮質(zhì)發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)元的增殖、遷移、分化及皮質(zhì)結(jié)構(gòu)形成其中任何一個(gè)階段受到異常因素（缺氧、代謝異常、感染等）或周圍環(huán)境中的有害因素的影響均可導(dǎo)致皮層發(fā)育不全的發(fā)生。大腦皮層在發(fā)育過(guò)程中受到的各種有害因素?fù)p傷的時(shí)間早晚對(duì)皮層畸形嚴(yán)重程度起決定性作用，損害發(fā)生的越早，所造成的缺陷就越嚴(yán)重。FCD的確切發(fā)病原因至今仍不明確，基因突變、宮內(nèi)損傷、圍產(chǎn)期的損傷以及出生后的損傷等各種因素均可能導(dǎo)致FCD的發(fā)生。大腦皮層發(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程，在幾周的時(shí)間內(nèi)神經(jīng)元的增殖、遷移、分化及皮質(zhì)結(jié)構(gòu)形成等各個(gè)階段存在時(shí)間上的相互重疊，因此皮層發(fā)育的各個(gè)階段可同時(shí)受累。

癥狀

FCD具有發(fā)病年齡早的特征，大部分于5歲之前起病，部分患兒起病較晚，甚至可能沒(méi)有任何臨床癥狀。本病可以發(fā)生于大腦的任意腦葉，大約30%的病灶累及兩個(gè)以上的腦葉，約50%病灶位于顳葉內(nèi)。FCDⅠ型常見于顳葉，也更易累及多個(gè)腦葉。FCDⅡ型常見于顳葉以外的腦葉，尤其是額葉。FCD主要局限性地累及皮質(zhì)及皮質(zhì)下區(qū)，部分FCD廣泛地累及白質(zhì)，有的病例從皮質(zhì)累及側(cè)腦室。一般情況下，F(xiàn)CD只誘發(fā)癲癇而不會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的神經(jīng)功能缺失的癥狀。如Ⅰ型累及多個(gè)腦葉，并且在兒童期間發(fā)病，則可能產(chǎn)生精神發(fā)育障礙。FCD的發(fā)病頻率比海馬硬化、腫瘤等誘發(fā)的癲癇高，其癲癇的癥狀學(xué)特征由所在的部位所決定。單純型比結(jié)合型發(fā)作更加頻繁，而且累及的腦葉更多，結(jié)合型發(fā)作則比較局限，其臨床特點(diǎn)表現(xiàn)的往往是原有病灶的特點(diǎn)，和單純有海馬硬化、腫瘤患兒的臨床表現(xiàn)相似。在單純型FCD中，F(xiàn)CDⅡ型患兒的發(fā)作頻率要比FCDⅠ型患兒的發(fā)作頻率高，而且更容易誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)，同時(shí)具有FCDⅠ型和Ⅱ型的患兒的可能發(fā)作頻率更高。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、結(jié)合顱腦MRI和腦電圖可對(duì)病灶進(jìn)行定位。

鑒別診斷

其他致癇疾病

本病需要與其他致癇疾病相鑒別，如腦畸形、腦積水、染色體異常等先天疾病或腦部外傷，感染，高熱驚厥等易導(dǎo)致癲癇。

治療

1、抗癲癇藥物

腦皮質(zhì)發(fā)育不良表現(xiàn)為局灶性癲癇者半數(shù)以上可通過(guò)藥物控制癲癇，癥狀控制欠佳者建議手術(shù)治療。

2、手術(shù)治療

FCD引起的癲癇，病灶的手術(shù)切除是一種重要的治療手段，手術(shù)后的癲癇緩解率可達(dá)50%～70%。但病變的范圍和功能區(qū)的范圍都影響著手術(shù)切除范圍的確定。手術(shù)預(yù)后與病變類型有關(guān)，其中Ⅰ型病理的異常程度輕，但是范圍彌散，故切除后的完全緩解率在50%左右；Ⅱ型病理異常程度重，但是范圍局限，臨床表現(xiàn)和腦電圖檢查更容易發(fā)現(xiàn)，更容易完全切除。

一般都認(rèn)為FCD應(yīng)該早期手術(shù)，反復(fù)癲癇發(fā)作可使廣泛的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變，包括繼發(fā)的致癇灶，周邊組織結(jié)構(gòu)形成廣泛的異常神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)。對(duì)于兒童早期手術(shù)，能夠減少發(fā)作，可以減少癲癇發(fā)作對(duì)精神智力發(fā)育的影響。

日常護(hù)理

1、合理安排作息時(shí)間，避免哭鬧，保證充足的睡眠。

2、合理喂養(yǎng)病兒。

3、注意保暖，預(yù)防感染。

4、家長(zhǎng)積極配合治療，給予患者心里支持，避免精神刺激。

防治措施