室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤（subependymalgiantcellastrocytomas，SEGAs）是生長(zhǎng)緩慢的良性神經(jīng)膠質(zhì)腫瘤，見(jiàn)于結(jié)節(jié)性硬化癥患者。SEGAs通常起于腦室旁區(qū)域。雖然這些腫瘤已被歸類(lèi)為星形細(xì)胞瘤，但是它們由膠質(zhì)神經(jīng)元系混合而成，更準(zhǔn)確的稱謂為室管膜下巨細(xì)胞腫瘤（SGCT）。西羅莫司靶蛋白（mTOR）抑制劑西羅莫司和依維莫司對(duì)這些腫瘤可能有效。

流行病學(xué)

結(jié)節(jié)性硬化癥患者約15%合并室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，常在成年前發(fā)病，約20%出現(xiàn)于成年患者。

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

病因與發(fā)病機(jī)制

病因還不十分清楚，文獻(xiàn)報(bào)道在結(jié)節(jié)性硬化患者的兄弟姐妹中，雖無(wú)結(jié)節(jié)性硬化，但仍可患室管膜下巨細(xì)胞型腫瘤，提示本病可能有家族遺傳性。有散發(fā)性，亦有獨(dú)立發(fā)病的報(bào)道，此種情況多發(fā)生于體細(xì)胞突變的情況下。

癥狀

室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤可急性起病，表現(xiàn)為由梗阻性腦積水引起的顱高壓癥狀。在結(jié)節(jié)性硬化患者中，患者有智力發(fā)育落后及較為頻繁的癲癇發(fā)作。華山醫(yī)院回顧性分析20例室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，其中13例伴發(fā)結(jié)節(jié)性硬化癥在神經(jīng)系統(tǒng)以外的臨床表現(xiàn)，包括面部血管纖維瘤、腰背部鯊魚(yú)皮斑和脫色斑等，4例有家族史。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

1、好發(fā)于青少年，也可發(fā)生在嬰幼兒；常合并結(jié)節(jié)性硬化。

2、病灶大多位于透明隔或孟氏孔附近的側(cè)腦室內(nèi)。

3、T₁WI呈等信號(hào)、低信號(hào)或高信號(hào)，T₂WI均為高信號(hào)，腫瘤內(nèi)有低信號(hào)的鈣化影。

4、增強(qiáng)掃描明顯均勻強(qiáng)化，常合并腦積水。

鑒別診斷

1、室管膜下結(jié)節(jié)

室管膜下結(jié)節(jié)直徑一般＜1cm，但Cuccia等認(rèn)為只要發(fā)生在孟氏孔附近的結(jié)節(jié)，當(dāng)其直徑從5mm增長(zhǎng)到10mm，或結(jié)節(jié)有明顯強(qiáng)化時(shí)，就應(yīng)該被認(rèn)為是腫瘤而不是結(jié)節(jié)。同時(shí)也認(rèn)為位于孟氏孔以外其他部位的結(jié)節(jié)轉(zhuǎn)變成腫瘤的可能性極小。

2、室管膜瘤

常位于第四腦室，像SEGAs那樣發(fā)生在孟氏孔附近罕見(jiàn)；T1WI及T2WI上信號(hào)不均勻，常見(jiàn)鈣化、囊變、出血混合存在；形態(tài)不如SEGAs規(guī)則，強(qiáng)化不均勻。

3、中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤

好發(fā)于青壯年，很少有低于10歲發(fā)病，發(fā)病年齡較SEGAs大。腫瘤多位于透明隔孟氏孔附近，向雙側(cè)或一側(cè)腦室突出，也可以向下累及第三腦室。發(fā)現(xiàn)時(shí)往往瘤體較大，跨越透明隔，呈分葉狀，界限清晰。因瘤體內(nèi)可有鈣化或囊變，故信號(hào)往往不均勻，T1WI多為等或稍低信號(hào)，T2WI為等或稍高信號(hào)。鈣化在T2WI為低信號(hào)。增強(qiáng)后腫瘤多為不均勻輕、中度強(qiáng)化，與SEGAs不同，很少為均勻明顯強(qiáng)化。

治療

（一）治療

手術(shù)是治療的關(guān)鍵措施，手術(shù)目的為盡可能全切腫瘤，解除腦積水。依據(jù)術(shù)者偏好，分別采用經(jīng)額皮質(zhì)造瘺或經(jīng)胼胝體入路進(jìn)入側(cè)腦室，顯微外科手術(shù)切除腫瘤。術(shù)中見(jiàn)腫瘤多擠占室間孔區(qū)，表面光滑（室管膜包被），部分呈分葉狀，腫瘤基底常位于側(cè)腦室外側(cè)壁室管膜下，與腦室外側(cè)的尾狀核頭部、穹隆柱以及丘腦等結(jié)構(gòu)的組織邊界鏡下可分辨，血供豐富，含鈣化砂粒。部分病例可見(jiàn)深靜脈鄰近或盤(pán)繞于腫瘤表面，對(duì)未能全切腫瘤，腦積水持續(xù)存在者應(yīng)同期行透明隔造瘺術(shù)、第三腦室造瘺術(shù)或腦脊液分流術(shù)。放療不敏感，但對(duì)復(fù)發(fā)腫瘤不能再次手術(shù)者，或腫瘤有惡性變者，可行放療，瘤區(qū)放射劑量為54Gy。

（二）預(yù)后

室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤是結(jié)節(jié)性硬化癥在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的特征病變，良性局限性腦腫瘤，預(yù)后良好，全切腫瘤可治愈，次全切除腫瘤亦可獲得較長(zhǎng)時(shí)間的無(wú)癥狀生存。

日常護(hù)理

1、用藥護(hù)理

出院帶抗癲癇藥物，按醫(yī)囑用藥、按時(shí)按量服用，勿自行增減藥量，勿自行用藥，仔細(xì)閱讀藥物說(shuō)明書(shū)，掌握適應(yīng)癥、禁忌癥和不良反應(yīng)。

2、飲食護(hù)理

加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，宜進(jìn)高蛋白、高維生素、易消化食物，并做到定時(shí)、少量多餐；避免吃辛辣、生冷、刺激性食物和過(guò)于油膩的食物，少吃腌制食品，忌煙酒。

3、生活管理

（1）規(guī)律作息，保證良好充分的休息，勞逸結(jié)合；術(shù)后3個(gè)月禁止劇烈運(yùn)動(dòng)，活動(dòng)要循序漸進(jìn)，適當(dāng)活動(dòng)有利于腸道功能恢復(fù)；后期適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)，提高免疫力。

（2）室內(nèi)多通風(fēng)換氣，保持溫度適宜；術(shù)后身體抵抗力相對(duì)較低，注意氣候變化，及時(shí)增減衣物，避免著涼，預(yù)防感冒，同時(shí)避免其他感染。

（3）注意個(gè)人衛(wèi)生和食品衛(wèi)生；遵醫(yī)囑定期換藥，保持手術(shù)傷口的清潔和干燥，預(yù)防感染。

4、病情監(jiān)測(cè)

病人及家屬應(yīng)學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作的應(yīng)急處理措施，病人單獨(dú)外出應(yīng)隨身攜帶個(gè)人檔案卡，內(nèi)容包含姓名、疾病、家庭住址、聯(lián)系方式等。

5、復(fù)診須知

按醫(yī)囑定期復(fù)診、按時(shí)復(fù)查CT，定期復(fù)查血常規(guī)及肝腎功能，不適隨診。

防治措施