狹顱癥（craniosynostosis）又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，是指嬰幼兒的顱骨骨縫在正常生理閉合前提早閉合，引起病兒頭顱或（和）面部的外觀形態(tài)異常。病兒主要表現(xiàn)是頭顱和面部的外觀美學(xué)上的改變及高顱壓的表現(xiàn)。顱縫早閉后限制了腦組織的正常生長(zhǎng)發(fā)育，因此沒有經(jīng)過手術(shù)治療的狹顱癥主要造成病兒身體和智力發(fā)育遲緩，年齡增大后可因頭顱畸形而引起心理障礙。

流行病學(xué)

狹顱癥約占頭顱異常的38%，新生兒發(fā)病率為0.6%左右，占頭顱畸形中的38%。男嬰多見，男女之比為2:1。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

到目前為止，本病的病因不明，尚無圓滿的解釋。有的學(xué)者發(fā)現(xiàn)本病有家族性，故認(rèn)為本病與遺傳有關(guān)。病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫。有的學(xué)者將原因不明、出生時(shí)就存在的顱縫骨化稱為原發(fā)性狹顱癥，而將繼發(fā)于身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發(fā)性狹顱癥，如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現(xiàn)的早期顱縫骨化。

Cohen（1975年）及Converse（1976年）等學(xué)者認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形。可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)。少數(shù)病例有遺傳因素，個(gè)別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進(jìn)癥所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長(zhǎng)不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。

（二）發(fā)病機(jī)制

新生兒在出生后第一年內(nèi)大腦生長(zhǎng)速度最快，大腦體積增加1倍，長(zhǎng)度增加4cm，主導(dǎo)著額面部的發(fā)育。大腦重量在生后半年增加85%，1年增加135%。出生后1年內(nèi)，頭圍可完成整個(gè)預(yù)計(jì)增大的50%。11個(gè)半月時(shí)嬰兒額葉的體積已達(dá)成人的47%。隨著腦組織的發(fā)育生長(zhǎng)，顱骨亦相應(yīng)增長(zhǎng)，大腦在發(fā)育過程中，對(duì)可塑性極強(qiáng)的嬰兒頭顱起著一個(gè)由內(nèi)向外的強(qiáng)大推力，支配著顱骨的發(fā)育。在嬰幼兒發(fā)育過程中，如果出現(xiàn)一條或幾條顱縫過早閉合，就會(huì)影響顱骨的生長(zhǎng)與擴(kuò)張，而大腦卻繼續(xù)生長(zhǎng)，顱骨薄弱處代償性擴(kuò)大有限，即會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，從而嚴(yán)重影響腦組織的正常發(fā)育，引起各種腦功能障礙。

癥狀

主要表現(xiàn)為各種不同的頭顱畸形。因顱縫過早閉合，顱腔體積小阻礙了腦的發(fā)育，從而產(chǎn)生了顱內(nèi)壓增高�；颊呖捎袃裳弁怀�、下視、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、視盤水腫或繼發(fā)萎縮、視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。部分病人可因大腦皮質(zhì)萎縮而出現(xiàn)癲癇發(fā)作。頭顱畸形包括如下幾種情況。

1、尖頭畸形

又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致。因顱骨生長(zhǎng)除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制，故頭顱向上生長(zhǎng)呈塔形。顱底受壓下陷，眼球突出，眼眶變淺，鼻旁竇發(fā)育不良。由于腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加，前后徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm，視神經(jīng)孔變小，眶上裂短，腦回壓跡明顯增多，蝶鞍擴(kuò)大，前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨后縮或后旋，使額骨與鼻脊連成一線，額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨后旋為導(dǎo)致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常。因?yàn)椴簧俨±��?歲時(shí)顱骨是正常的，故尖頭畸形在2～3歲前往往不會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，而在4歲時(shí)才出現(xiàn)典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足并指/趾畸形，稱為Saethre-Chotzen綜合征。脂肪軟骨發(fā)育不全癥表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全、視神經(jīng)萎縮、頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬于尖頭畸形類，常見于嬰幼兒，患兒上臂及下肢變短伴有智力低下，視力障礙，角膜有脂質(zhì)沉著。

2、舟狀頭畸形

又稱長(zhǎng)頭畸形，由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，占40%～70%。矢狀縫過早閉合，頭向側(cè)方發(fā)育受限，即向前后擴(kuò)張，結(jié)果顱穹窿呈前后拉長(zhǎng)，左右狹窄，使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高，因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形，男性占大多數(shù)，男女之比為4:1。偶有家族史。

3、三角頭畸形

此型少見，占5%～10%，是額縫早期閉合所致，但有的額縫尚開放。其特征是在額縫部位的額骨鱗部?jī)蓚?cè)邊緣向前凸出，呈銳角，從上面觀頭呈三角形，額骨短而窄，顱前窩變小變淺，兩眼相距過近，額縫處有骨嵴樣增厚，常與其他畸形并發(fā)。

4、斜頭畸形

又稱偏頭畸形，是單側(cè)冠狀縫骨化所致的額骨單側(cè)發(fā)育不全，約占4%，顱骨雙側(cè)生長(zhǎng)不對(duì)稱，病變側(cè)額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮。病變側(cè)影響腦組織發(fā)育，前囟仍存在，但偏向健側(cè)。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對(duì)稱牽動(dòng)著整個(gè)顱穹窿形態(tài)，矢狀縫向病側(cè)偏位，健側(cè)額骨和頂骨呈過度膨出。單側(cè)冠狀縫的骨化可深入到翼點(diǎn)及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對(duì)稱畸形，并隨年齡的增長(zhǎng)而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對(duì)稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。

5、短頭畸形

是兩側(cè)冠狀縫過早骨化所致。兩側(cè)冠狀縫閉合后前額對(duì)稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或?qū)掝^畸形，約占14.3%。病人頭顱兩側(cè)冠狀縫骨化，造成顱骨前后徑發(fā)育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現(xiàn)為頭顱增寬，前額寬平，顱中窩擴(kuò)大，眼眶變淺，眶嵴發(fā)育不良，眼球明顯突出，如同“金魚眼”�；純撼錾�后幾周即可出現(xiàn)明顯的畸形，額骨上半部高而寬，下半部后縮，扁平，有時(shí)凹陷，高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結(jié)構(gòu)之上；下半部后縮，將鼻骨牽向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔變小，有時(shí)顱底及硬腭常有畸形，患兒常有反復(fù)上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結(jié)節(jié)。

并發(fā)癥

1、合并身體其他部位的畸形

最常見者為對(duì)稱性并指/趾畸形，以及唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼過度生長(zhǎng)、后鼻孔閉鎖及鼻咽腔梗阻、硬腭增高，先天性心臟病及外生殖器異常等。

2、手術(shù)治療的并發(fā)癥

（1）術(shù)中并發(fā)癥

①靜脈竇破裂出血：發(fā)生率為5.1%，常為上矢狀竇（1.9%）、橫竇（1.3%）和顱骨板障靜脈竇（1.9%）。上矢狀竇破裂可引起大量失血而發(fā)生循環(huán)系統(tǒng)功能障礙。若能很快復(fù)蘇成功，可不留任何后遺癥。靜脈竇破裂常因剝離硬腦膜或分離骨瓣時(shí)撕裂所致。可作單純縫合修補(bǔ)術(shù)。若為顱骨板障靜脈出血，可用骨蠟填塞止血。

②硬腦膜損傷：絕大多數(shù)為硬腦膜小裂傷，為顱骨內(nèi)板骨嵴插入硬腦膜所致，發(fā)生率為70%，可做縫合修補(bǔ)。硬腦膜大裂傷少見，4%需要作骨膜貼補(bǔ)縫合。

③硬膜下血腫：發(fā)生率為1.3%，為術(shù)中剝離硬膜時(shí)皮質(zhì)硬腦膜靜脈破裂出血所致。常為額葉前片狀小血腫，可經(jīng)硬腦膜開孔排除血腫。

④腦水腫：為通氣障礙造成，常影響顱底的暴露。解除通氣障礙后，腦水腫即消失。一般不留術(shù)后后遺癥。

（2）術(shù)后并發(fā)癥

①硬腦膜外血腫：發(fā)生率為1.9%，其臨床表現(xiàn)不典型，很難做出診斷；因此，術(shù)后早期有異常癥狀和體征者，應(yīng)毫不猶豫地行CT掃描。

②復(fù)蘇失�。涸谡麄�(gè)手術(shù)過程中可能持續(xù)失血。如手術(shù)中發(fā)生大出血，對(duì)嬰兒來說是致命的，常發(fā)生呼吸困難、急性肺水腫而死亡。其發(fā)生率為1.3%。

③感染：術(shù)后感染包括切口感染、腦膜炎及骨髓炎等。切口感染表現(xiàn)為切口紅腫，無發(fā)熱，一般情況多無大的變化，經(jīng)局部處理及全身用藥，一般可以控制。若形成骨髓炎，局部引流沖洗無效時(shí)，須全部切除感染的骨瓣。個(gè)別患者可能發(fā)生腦膜炎，常常危及生命。

④腦脊液鼻漏：發(fā)生率為1.9%，常發(fā)生在顱面狹窄癥術(shù)后，常并發(fā)腦膜炎，可經(jīng)腰穿蛛網(wǎng)膜下腔引流減壓治愈。

⑤頭皮張力過高：頭皮張力過高可致切口裂開或頭皮壞死，這種情況罕見，頭皮張力過高亦可使骨瓣移位。廣泛游離頭皮可以減輕其縫合的張力。

⑥骨瓣吸收：骨瓣吸收是罕見的，發(fā)生率為0.7%，但這是顱骨骨瓣成形術(shù)中最令人擔(dān)心的并發(fā)癥之一。一旦骨瓣吸收，勢(shì)必導(dǎo)致手術(shù)失敗。

⑦術(shù)后癲癇、視力和動(dòng)眼神經(jīng)障礙：均為罕見。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

對(duì)于出現(xiàn)典型的頭顱畸形表現(xiàn)者，診斷并不困難。但出生后發(fā)現(xiàn)頭顱變形時(shí)，常常誤診為分娩所致，如頭顱變形在出生后一定的時(shí)期未消失，應(yīng)行顱腦X線平片檢查。主要表現(xiàn)為顱骨骨縫處密度增高，鈣質(zhì)沉著，有時(shí)可見腦回壓跡增多、后床突脫鈣等顱內(nèi)壓增高征象。

鑒別診斷

本病主要須與小頭癥相鑒別，小頭癥是因原發(fā)性腦發(fā)育障礙、頭顱未隨之增大所致的小頭畸形，不是顱縫早閉限制了腦組織的發(fā)育，其顱縫也有閉合者，為繼發(fā)的顱骨閉合癥。病人常無顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，精神智力發(fā)育障礙較明顯。X線檢查骨縫密度可正常或無腦回壓跡增多等顱內(nèi)高壓的征象。

治療

（一）治療

手術(shù)治療是唯一有效的方法。手術(shù)的主要目的是為了通過骨縫再造或顱骨切開重新建立新的骨溝，使顱腔有所增大，以保證大腦的正常發(fā)育。手術(shù)治療的兩個(gè)基本目的是修復(fù)顱骨的正常解剖及利用第1年嬰兒期間大腦發(fā)育的強(qiáng)大推動(dòng)力。因此，手術(shù)時(shí)間理論上越早效果越好。生后應(yīng)在7個(gè)月以內(nèi)施行手術(shù)，預(yù)后較好。手術(shù)越晚，效果越差。如果患兒身體允許，應(yīng)在出生后盡早手術(shù)，以盡快地解除變窄的顱腔，以利于腦組織的發(fā)育。若僅1～2個(gè)顱縫骨化，出生后4～6周即可手術(shù)；若多個(gè)顱縫骨化且有顱內(nèi)壓增高，出生后1周即應(yīng)手術(shù)，這樣才有可能成功。待出現(xiàn)了視神經(jīng)萎縮和智能障礙時(shí)，即使手術(shù)，神經(jīng)功能恢復(fù)也不滿意。

1、手術(shù)指征

（1）早期病例的手術(shù)指征：早期手術(shù)最理想，尤其是在1歲以內(nèi)，因?yàn)檫@一時(shí)間大腦生長(zhǎng)旺盛，對(duì)顱額有較大的推動(dòng)力，利于術(shù)后再造，起著良好的塑形作用。如果不是急診，早期手術(shù)的最適年齡為出生后6～9個(gè)月。手術(shù)的頭顱畸形包括斜頭畸形、三角頭畸形和舟狀頭畸形。若為急癥病例，可不考慮這個(gè)年齡限度，主要考慮保證神經(jīng)功能不受損害為原則。重癥狹顱癥，如某些額骨高度狹窄的三角頭畸形、舟狀頭畸形和彌漫性的小頭畸形，應(yīng)在出生后幾周內(nèi)手術(shù)。短頭畸形和顱面狹窄癥應(yīng)在生后6個(gè)月以內(nèi)手術(shù)，最好在生后2～3個(gè)月內(nèi)手術(shù)，面部手術(shù)待2～3年以后再手術(shù)。強(qiáng)調(diào)在1歲以內(nèi)手術(shù)有以下優(yōu)點(diǎn)：①骨瓣的切取和塑形方便；②骨瓣裝配容易，顱骨缺損將由再骨化迅速修復(fù)；③在面部畸形尚未出現(xiàn)之前，對(duì)顱面狹窄癥的早期手術(shù)，可以改善或防止將來出現(xiàn)的面部畸形；④可防止神經(jīng)功能損害及顱內(nèi)壓增高的發(fā)生。

（2）晚期病例手術(shù)指征：1～3歲內(nèi)患兒可利用繼續(xù)存在的大腦對(duì)顱骨再塑造的推動(dòng)力，盡早地爭(zhēng)取手術(shù)治療。對(duì)于3歲以上的患兒，由于大腦生長(zhǎng)旺盛階段已結(jié)束，手術(shù)的目的是為了整復(fù)顱面畸形或解決功能問題。因此，手術(shù)指征要從顱面畸形的程度及功能障礙方面考慮。確定畸形的程度有客觀指征，但對(duì)確定畸形對(duì)病人在心理和社會(huì)上的影響，須由心理學(xué)家直接對(duì)病人及家屬的談話以及檢查來了解。兒童對(duì)顱面畸形的自我感覺是決定是否手術(shù)的主要指征之一。對(duì)于已有神經(jīng)萎縮性失明和重度智能低下者，應(yīng)慎重考慮，因?yàn)檫@些繼發(fā)病變是不可逆的，無手術(shù)指征。至于輕度顱內(nèi)壓增高造成的輕度視力和智力障礙，可望手術(shù)后得到緩解。

2、手術(shù)方式

（1）額縫早閉手術(shù)

手術(shù)時(shí)面部向上，發(fā)際后冠狀皮切口，從一側(cè)顴弓到另一側(cè)，皮瓣前翻，露出鼻根部，從冠狀縫到鼻根部沿額縫切除3cm寬骨膜，切除1cm寬的顱骨，其中包括額縫，妥善止血。也有的學(xué)者在此基礎(chǔ)上，用咬骨鉗或鋸自冠狀縫中點(diǎn)向兩側(cè)咬開顱骨經(jīng)顳部轉(zhuǎn)向眶上，在鼻根部匯合，游離雙額骨。額縫和眶上緣處顱骨用聚乙烯薄膜包裹，復(fù)位，每側(cè)眶上固定1～2針，兩骨片之間也松散的固定1針，這樣骨瓣既不會(huì)移位，又可隨腦組織生長(zhǎng)向前膨出，維持頭顱正常形態(tài)。

（2）冠狀縫早閉手術(shù)

體位和手術(shù)切口同上，沿冠狀縫剝離切除3cm寬骨膜，切除1cm寬顱骨，長(zhǎng)度超過兩側(cè)鱗縫，然后用聚乙烯薄膜包裹兩側(cè)顱骨。

（3）矢狀縫早閉手術(shù)

側(cè)臥位，沿矢狀縫切開頭皮，沿矢狀縫剝離，切除3cm寬骨膜，切除1cm寬顱骨，前部要超過冠狀縫，后部要超過人字縫。因骨槽下方即為上矢狀竇，故手術(shù)需十分小心、細(xì)致，防止竇破裂、出血。也可不在矢狀縫處開骨槽，可在矢狀縫兩側(cè)各開一1cm寬的骨槽，要超過冠狀縫和人字縫，骨邊緣均用聚乙烯薄膜包裹，這可避免上矢狀竇損傷造成的大出血。

（4）人字縫早閉手術(shù)

俯臥位，切口從矢狀縫的最后方至兩側(cè)鱗縫的后方，同樣切除3cm骨膜，咬開或鋸開一1cm寬的骨槽，最好在上矢狀竇兩側(cè)各打一孔，后咬開，避免上矢狀竇的損傷，兩側(cè)乳突附近需小心，以避免損傷導(dǎo)靜脈，骨緣用聚乙烯膜包裹，骨槽必須經(jīng)過上矢狀縫，并超過兩側(cè)鱗縫。

（5）多發(fā)骨縫早閉手術(shù)

方法同上，根據(jù)骨縫的位置確定手術(shù)步驟，可一次完成，也可分次完成。如額縫伴冠狀縫早閉，可通過冠狀切口，一次完成；冠狀縫伴矢狀縫早閉，需冠狀和矢狀切口，兩次完成；矢狀縫伴人字縫早閉，需做矢狀和后頂切口，也需分兩次完成；所有的骨縫均閉合，分兩次手術(shù)，做冠狀切口和一側(cè)耳部至另一側(cè)的后頂切口。二次手術(shù)時(shí)間至少要相隔1周以上。

（二）預(yù)后

不同類型的頭顱畸形，其預(yù)后不一。經(jīng)手術(shù)治療，其頭顱畸形可得到不同程度的矯正。舟狀頭畸形術(shù)后頭顱畸形可以消失，很少需要再次手術(shù)。尖頭畸形常合并顱內(nèi)壓增高，手術(shù)效果不僅是解決美容的問題，顱內(nèi)減壓更為重要，若術(shù)后顱縫再閉合，需要再次手術(shù)。早期手術(shù)可使腦功能障礙避免發(fā)生或減輕。若能及時(shí)合理地手術(shù)治療，多數(shù)病人預(yù)后滿意，其神經(jīng)功能障礙及頭顱畸形得到改善，故手術(shù)效果與手術(shù)方式有很大關(guān)系。在1年內(nèi)施行手術(shù)者智能發(fā)育預(yù)后良好；手術(shù)較遲者也能有顯著改善。早期手術(shù)者頭顱畸形能有明顯改進(jìn)，2歲以后手術(shù)者改善不多�？傊�，絕大多數(shù)術(shù)后恢復(fù)良好，術(shù)后12～15天可回家，不必任何特殊護(hù)理，很快恢復(fù)正常生活。但手術(shù)有一定危險(xiǎn)性，手術(shù)死亡率為2.5%，死亡原因?yàn)樾g(shù)后顱內(nèi)出血、急性肺水腫、腦膜炎等。

日常護(hù)理

1、術(shù)前護(hù)理

（1）觀察患兒神志、瞳孔、頭圍大小等情況，觀察有無頭痛、惡心、嘔吐，前囟及四肢肌張力改變等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。

（2）向患兒家長(zhǎng)介紹治療原則及各項(xiàng)操作目的、意義，取得家長(zhǎng)合作。

（3）完善術(shù)前準(zhǔn)備工作。

2、術(shù)后護(hù)理

（1）麻醉清醒前去枕平臥，頭偏向一側(cè)，清醒后抬高床頭15°～30°，以利顱內(nèi)靜脈回流，每2～3小時(shí)更換體位一次，動(dòng)作輕柔。

（2）保持呼吸道通暢，防止因呼吸不暢而使顱內(nèi)壓更加增高，給予氧氣吸入有助于降低顱內(nèi)壓。清醒病人要指導(dǎo)進(jìn)行有效咳嗽，以免劇烈咳嗽加重頭痛。

（3）飲食：病情平穩(wěn)者，術(shù)后一日進(jìn)流質(zhì)飲食，然后半流質(zhì)飲食，逐漸過渡到普通飲食�；杳浴⑼萄世щy及進(jìn)食嗆咳者，術(shù)后應(yīng)暫禁飲食，然后根據(jù)醫(yī)囑行鼻飼飲食。無論何種類型飲食，護(hù)士需及時(shí)評(píng)估患兒的進(jìn)食情況，判斷是否符合患兒的營(yíng)養(yǎng)需求。

（4）嚴(yán)密觀察患兒神志、瞳孔、生命體征變化，注意肢體活動(dòng)情況以及有無抽搐等，如有異常病情變化，及時(shí)通知醫(yī)師處理。

（5）注意并發(fā)癥的觀察：術(shù)后因腦水腫或繼發(fā)的顱內(nèi)出血，可引起顱內(nèi)壓增高而發(fā)生腦疝。密切觀察意識(shí)、瞳孔的變化，若患者煩躁不安，意識(shí)障礙的程度加深，瞳孔反射的靈敏度降低或散大，血壓升高，呼吸深而慢，脈搏洪大有力等，應(yīng)及時(shí)通知醫(yī)生進(jìn)行處理。顱內(nèi)壓增高引起嘔吐，除行脫水療法及補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)外，還應(yīng)注意有無水、電解質(zhì)紊亂。

3、出院指導(dǎo)

（1）要注意休息，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，增強(qiáng)機(jī)體的抵抗力，避免受涼，以免引起咳嗽。

（2）要注意頭部皮膚的清潔與干燥。

（3）按時(shí)復(fù)查，出院后1個(gè)月3個(gè)月、6個(gè)月及1年門診隨訪。

（4）定期進(jìn)行神經(jīng)心理測(cè)試，了解患兒的學(xué)習(xí)和記憶能力、人格特征、智力水平等，并適時(shí)地進(jìn)行臨床心理咨詢與治療，可改善患兒的心理狀態(tài)，增強(qiáng)患兒的社會(huì)適應(yīng)能力。

防治措施