流行病學(xué)

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

先天性二尖瓣狹窄為多因素疾病，主要為遺傳和環(huán)境因素綜合作用的結(jié)果。

1、遺傳因素

有先天性二尖瓣狹窄的父母其子女的患病率顯著升高。

2、病毒感染

妊娠3個(gè)月內(nèi)母親感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒等。

3、藥物影響

妊娠早期應(yīng)用抗驚厥藥、鋰鹽、黃體酮、華法林和苯丙胺等。

4、其他因素

高齡（年齡≥35歲）、營(yíng)養(yǎng)不良、酗酒、糖尿病、苯丙酮尿癥、高鈣血癥的孕婦，羊膜病變、胎兒受壓、早期先兆流產(chǎn)、接觸放射線等。

癥狀

1、癥狀

嚴(yán)重二尖瓣狹窄患者癥狀出現(xiàn)早，病程發(fā)展快，預(yù)后較差。由于二尖瓣病變的嚴(yán)重性，無論是否合并其他的畸形，患兒可以在嬰兒早期就出現(xiàn)比較嚴(yán)重的癥狀。嬰兒和幼兒靜止時(shí)可能沒有臨床癥狀。臨床癥狀主要表現(xiàn)為容易疲勞、活動(dòng)后氣促。相當(dāng)多的病兒往往在出現(xiàn)肺部感染甚至心功能不全時(shí)才會(huì)就診。嬰兒如合并有肺動(dòng)脈高壓則表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)遲緩落后、反復(fù)肺部感染和心力衰竭。在兒童和青少年，二尖瓣畸形引起肺靜脈高壓，臨床可表現(xiàn)為呼吸困難、運(yùn)動(dòng)耐量下降、端坐呼吸、陣發(fā)性夜間呼吸困難等。

2、體征

體檢時(shí)可在心尖部聽到第一心音增強(qiáng)，舒張期隆隆樣雜音或收縮前期奔馬律，肺動(dòng)脈第二音增強(qiáng)。由于先天性二尖瓣狹窄的形態(tài)學(xué)不同于風(fēng)濕性心臟病，因此很少能聽到開瓣音。

并發(fā)癥

1、低心排出量綜合征

低心排出量綜合征是術(shù)后主要的危險(xiǎn)因素，應(yīng)給予強(qiáng)、利尿、擴(kuò)血管等對(duì)癥治療。

2、呼吸功能不全

多見于二尖瓣狹窄嚴(yán)重，肺動(dòng)脈高壓者，術(shù)后充分鎮(zhèn)靜，呼吸機(jī)輔助過渡。

3、術(shù)后血紅蛋白尿

常見于瓣膜切開后關(guān)閉不全，經(jīng)對(duì)癥治療無改善者盡早行二尖瓣置換術(shù)。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

若在心尖區(qū)聞及舒張期隆隆樣雜音，結(jié)合心電圖所見的左心房增大和右心室肥厚，應(yīng)提示二尖瓣狹窄的初步診斷。但有時(shí)同時(shí)存在的心尖區(qū)收縮期吹風(fēng)樣雜音（可以是合并的其他心內(nèi)畸形產(chǎn)生，也可以不是）往往使根據(jù)聽診而作出診斷的難度大大增加。

由于先天性心臟畸形的復(fù)雜性以及本癥比較低的發(fā)病率，單憑臨床檢查很難確診，須配合其他檢查方法。心電圖、胸片、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查有助于診斷。

鑒別診斷

1、風(fēng)濕性二尖瓣狹窄

有風(fēng)濕病史；二尖瓣瓣葉增厚、鈣化，瓣口呈“魚嘴樣”。

2、三心房心臟

在左心房?jī)?nèi)有一增厚的纖維隔膜，肺靜脈引流到附屬的左心房腔，再通過隔膜上的小孔進(jìn)入左心房。

3、二尖瓣贅生物

瓣膜上有不規(guī)則團(tuán)塊狀、毛絨樣、能動(dòng)的額外回聲；瓣膜起閉活動(dòng)良好。

治療

（一）治療

嬰幼兒先天性二尖瓣畸形引起的癥狀、體征，治療上非常困難。所以既往都是盡量延長(zhǎng)內(nèi)科治療時(shí)間，僅在癥狀嚴(yán)重的時(shí)候才考慮手術(shù)治療。隨著對(duì)持續(xù)肺動(dòng)脈高壓的遠(yuǎn)期危險(xiǎn)性的認(rèn)識(shí)，目前的觀點(diǎn)是即使沒有任何癥狀，但有理想的解剖條件提供整形的患兒盡早行整形手術(shù)。藥物治療后進(jìn)行手術(shù)治療是治療的常規(guī)。由于到目前為止還沒有一種理想的適合任何年齡的二尖瓣替代物，整形術(shù)仍是首選的手術(shù)方案。但不可能所有的病人都適合做二尖瓣整形術(shù)，在必要的時(shí)候考慮行二尖瓣置換術(shù)。一般來說，機(jī)械瓣適合于嬰兒、兒童及年輕成人。但嬰兒二尖瓣機(jī)械瓣置換術(shù)后需要定期隨訪。

1、二尖瓣狹窄手術(shù)適應(yīng)證

二尖瓣狹窄手術(shù)的最佳年齡取決于二尖瓣狹窄的嚴(yán)重程度。

（1）癥狀不明顯者可延至出生頭幾年內(nèi)手術(shù)。

（2）癥狀明顯者應(yīng)盡早手術(shù)；若癥狀尚未急迫，最好在6個(gè)月大后手術(shù)（因此時(shí)瓣膜膠原未發(fā)育成熟，瓣膜組織十分脆弱，會(huì)增加手術(shù)難度）。

（3）二尖瓣狹窄者若合并嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓，應(yīng)在18個(gè)月以前手術(shù)。

（4）合并其他心血管畸形者應(yīng)予先期矯正或同期矯正。

（5）盡量選擇二尖瓣修復(fù)手術(shù)。

2、二尖瓣人工瓣環(huán)植入術(shù)適應(yīng)證

（1）二尖瓣畸形各種類型中有二尖瓣環(huán)擴(kuò)大者。

（2）在二尖瓣修復(fù)時(shí)需要加固二尖瓣環(huán)以保證修復(fù)效果者。

（3）年齡在10歲以上。

3、二尖瓣人工瓣膜置換術(shù)適應(yīng)證

（1）嚴(yán)重的二尖瓣發(fā)育不良。

（2）二尖瓣經(jīng)整形修復(fù)仍有明顯關(guān)閉不全。

（3）并發(fā)內(nèi)科治療不能控制的心衰，通常是二尖瓣置換的指征。

（4）最好能在6歲后手術(shù)，以便能使用型號(hào)較大的人工瓣膜。

由于生物瓣在兒童中使用存在著鈣化、衰壞率高、遠(yuǎn)期療效差的缺點(diǎn)，同種異體主動(dòng)脈瓣存在來源、大小匹配的問題，現(xiàn)在多數(shù)主張采用人工機(jī)械瓣膜進(jìn)行置換。

（二）預(yù)后

預(yù)后很差，多數(shù)患兒于2歲內(nèi)夭折，由于瓣膜畸形多較嚴(yán)重，且多合并腱索異常，因此手術(shù)困難，療效不滿意。

日常護(hù)理

1、心理護(hù)理

該病在新生兒時(shí)期即可發(fā)現(xiàn)，因此患兒家屬往往由于過于擔(dān)心患兒的病情而出現(xiàn)焦慮不安等負(fù)面情緒，家屬首先應(yīng)調(diào)整好自己的心態(tài)，保持平和穩(wěn)定的情緒，積極配合醫(yī)生的治療。

2、用藥護(hù)理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，術(shù)后遵醫(yī)囑服藥，嚴(yán)格按醫(yī)囑劑量、按時(shí)執(zhí)行，避免因擅自停止或減少藥物而引起不良事件的發(fā)生。

3、飲食護(hù)理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，術(shù)后應(yīng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，有利于創(chuàng)傷的修復(fù)。避免進(jìn)食辛辣刺激性食物。

4、生活管理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，日常生活中做好個(gè)人及家庭衛(wèi)生，保持傷口干燥，以免引發(fā)感染。

5、復(fù)診須知

謹(jǐn)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，由專業(yè)醫(yī)師復(fù)查心電圖、超聲心動(dòng)圖等相關(guān)檢查。

防治措施