枕骨大孔區(qū)畸形（malformationofgreatoccipitalforamen）是指發(fā)生于顱底枕骨大孔區(qū)及上頸椎的畸形，伴有或不伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀。在胚胎發(fā)育、神經(jīng)管閉合過程中，此處閉合最晚，故此區(qū)最容易發(fā)生先天性畸形。枕骨大孔區(qū)畸形分為下列幾種：扁平顱底、顱底凹陷癥、小腦扁桃體下疝、寰枕融合、頸椎融合、寰樞椎融合、寰樞椎脫位等。臨床上常見的是扁平顱底、顱底凹陷癥、小腦扁桃體下疝及頸椎融合，它們可單獨(dú)發(fā)生，也可合并存在。扁平顱底常與顱底凹陷癥合并存在，且單純扁平顱底無須治療。

流行病學(xué)

1、顱底凹陷癥

顱底凹陷癥占枕骨大孔區(qū)畸形的90%以上，最早在1790年由Ackerman首先記載，占神經(jīng)外科入院病人的1.9%。顱底陷入多見于10歲以上的青少年，以10～30歲最多見，有時(shí)亦可在40～50歲才發(fā)病，少數(shù)發(fā)生在老年人。本病男性多見，男女之比為3∶2。

2、小腦扁桃體下疝

目前尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。本病起病緩慢，女性多于男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型多見于新生兒期，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。

3、頸椎融合

本病征首先由Haller于1843年描述，1912年由Klippel-Feil又做了進(jìn)一步的詳細(xì)報(bào)道。國(guó)內(nèi)1986年項(xiàng)羅以、1987年張滬生各報(bào)道1例，以后有一組16例的報(bào)道。本畸形少見。

臨床類型和分類

1、小腦扁桃體下疝

有學(xué)者將小腦扁桃體下疝畸形分為4型。

（1）Ⅰ型，小腦扁桃體向下移至椎管內(nèi)，低于枕骨大孔平面5mm以上。

（2）Ⅱ型，小腦下蚓部、腦橋下部及延髓下移，第四腦室延長(zhǎng)。

（3）Ⅲ型，ChiariⅠ型伴有低枕部或高頸部腦膜腦膨出。

（4）Ⅳ型，伴嚴(yán)重小腦發(fā)育不良。

2、頸椎融合

本病臨床上分為3型。

（1）Ⅰ型，為多個(gè)頸椎及上胸椎廣泛融合。

（2）Ⅱ型，僅有1～2個(gè)椎體融合，可伴其他畸形。

（3）Ⅲ型，有頸椎融合及下胸椎和腰椎融合。

病因與發(fā)病機(jī)制

1、顱底凹陷癥

本病按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性最常見，為先天發(fā)育異常，與遺傳有關(guān)，可呈AD遺傳。繼發(fā)性較少見，可由于佝僂病、骨軟化癥、畸形性骨炎（Paget病）、成骨不全、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和甲狀旁腺功能亢進(jìn)等引起。

2、小腦扁桃體下疝

本病確切病因和發(fā)病機(jī)制仍不明，較為公認(rèn)的觀點(diǎn)是，胚胎時(shí)期中胚層體節(jié)枕骨發(fā)育不良，顱后窩容積狹小，使出生后正常發(fā)育的后腦結(jié)構(gòu)過度擁擠而疝入椎管內(nèi)。本病大多數(shù)為散發(fā)，也有家族聚集傾向，可呈AD遺傳。Milhorat等報(bào)道364例Chiari?Ⅰ型畸形中有21例為家族性發(fā)病。

3、頸椎融合

本病病因尚未完全明了，多認(rèn)為是胚胎發(fā)育過程中頸椎分節(jié)缺陷所致。

癥狀

1、顱底凹陷癥

病情進(jìn)展緩慢，首發(fā)癥狀多為頸神經(jīng)根刺激征和小腦癥，常見的合并畸形有寰枕融合、小腦扁桃體下疝、頸椎融合、脊髓空洞、頸椎脫位等。

本病的外貌特征有：頸項(xiàng)短粗，后發(fā)際低，部分有顱形不正，面頰部及耳郭不對(duì)稱，頭頸偏斜。臨床表現(xiàn)與畸形程度可不一致，根據(jù)畸形涉及結(jié)構(gòu)的范圍和程度不同，臨床表現(xiàn)差異較大，可有以下癥狀。

（1）頸神經(jīng)根受累：頸枕部疼痛，上肢麻木、酸痛、無力，肌肉萎縮，腱反射減低或消失等。

（2）后組顱神經(jīng)損害：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮、言語不清等。

（3）頸髓及延髓受壓：四肢無力或癱瘓、有錐體束征、感覺障礙、小便障礙等。

（4）小腦損害：眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)。

（5）椎動(dòng)脈供血不足表現(xiàn)：眩暈、惡心、嘔吐，步態(tài)不穩(wěn)等。

（6）可合并小腦扁桃體下疝畸形、脊髓空洞癥、中腦導(dǎo)水管狹窄的表現(xiàn)。若有顱內(nèi)壓增高癥狀，提示病情危重，甚至可發(fā)生枕骨大孔疝。

2、小腦扁桃體下疝

Ⅰ型最多見，其中無癥狀者占14%，有的直到成年或晚至50～60歲才有癥狀并非罕見。臨床表現(xiàn)可有后組顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累，延髓及上頸髓受損，小腦損害及顱內(nèi)壓增高等癥狀。本病常合并脊髓空洞癥，發(fā)生率為20%～90%，兩者關(guān)系密切，還可伴有枕骨大孔區(qū)其他畸形，脊髓脊膜膨出、腦積水等。

3、頸椎融合

本病有3個(gè)主要特征：頸短，后發(fā)際低和頸部活動(dòng)受限，稱為頸部三聯(lián)癥，三者齊全者約占52%。頸部極短者，頭部似直接置于雙肩之上，可見頸蹼，頸部旋轉(zhuǎn)和側(cè)偏受限明顯。本病一般無癥狀，當(dāng)合并其他枕骨大孔區(qū)畸形時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。也可因與融合椎體相鄰的頸椎節(jié)段退行性變，椎管狹窄，椎間盤突出，或輕度外傷引起頸椎脫位壓迫神經(jīng)根和脊髓，產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。該病可合并多種發(fā)育畸形，具體如下。

（1）骨骼系統(tǒng)：顱底凹陷、寰枕融合、頸肋、脊柱側(cè)凸或后凸、椎體裂、半椎體、隱性椎板裂、高肩胛癥、頸肋等。

（2）神經(jīng)系統(tǒng)：神經(jīng)性耳聾、各種類型癱瘓、平衡失調(diào)、腦積水、智力低下等。

（3）眼部：外直肌麻痹、上斜視、水平性眼球震顫、視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜萎縮，眼球后退等。

（4）心血管系統(tǒng)：主要是室間隔缺損，也有法洛四聯(lián)癥。

（5）泌尿生殖系統(tǒng)：隱睪、腎盂積水、異位腎、單側(cè)腎缺如。

（6）消化系統(tǒng)：先天性巨結(jié)腸，消化道重復(fù)畸形。

（7）其他：面部不對(duì)稱、唇腭裂、畸形手（足）等。

并發(fā)癥

1、顱底凹陷癥

原發(fā)性常合并其他畸形，如扁平顱底、中腦導(dǎo)水管閉鎖、小腦扁桃體下疝畸形、腦積水、延髓和脊髓空洞癥等。繼發(fā)者有骨軟化癥、佝僂病、成骨不全和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等臨床表現(xiàn)。

2、小腦扁桃體下疝

常合并其他枕骨大孔區(qū)畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞癥、顱骨脊椎融合畸形、基底凹陷癥、蛛網(wǎng)膜粘連、硬腦膜束帶、頸髓扭結(jié)、腦積水等；其他畸形包括多小腦回畸形、灰質(zhì)異位、脊髓積水、中腦水管的膠質(zhì)增生或分杈、四疊體beak-like畸形、顱頂骨內(nèi)面凹陷、脊膜膨出、脊髓縱裂、第四腦室囊腫等。

3、頸椎融合

（1）肺通氣障礙：因脊柱畸形常伴有胸廓異常，日久之后肺活量及最大通氣量降低，導(dǎo)致混合性通氣障礙，損害肺功能。

（2）神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥：神經(jīng)癥狀系因脊髓或神經(jīng)根受壓所致，可并發(fā)面神經(jīng)麻痹、腹直肌麻痹、眼瞼下垂等。

（3）心血管損害：先天性心臟病的外顯率約25%，以室間隔缺損為常見，此外可有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺靜脈畸形引流等。并發(fā)耳聾的可有講話和發(fā)音障礙。

（4）泌尿系損害：常見的泌尿系畸形有腎發(fā)育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等�；純嚎伤烙谀I臟疾病和尿毒癥。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、顱底凹陷癥

血、尿、便常規(guī)檢查正常；腦脊液檢查一般無異常。

2、小腦扁桃體下疝

腦脊液檢查：腰穿CSF壓力較低，壓頸實(shí)驗(yàn)陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L。腰穿應(yīng)謹(jǐn)慎，伴顱內(nèi)高壓者禁做。

3、頸椎融合

一般血、尿、便常規(guī)檢查正常，有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常。

診斷要點(diǎn)

1、顱底凹陷癥

本病的臨床表現(xiàn)差異較大，早期診斷困難，根據(jù)患者的外貌特征，出現(xiàn)的枕骨大孔區(qū)綜合征及X線片或CT檢查可確診。MRI或CT檢查有利于進(jìn)一步診斷、鑒別診斷。

2、小腦扁桃體下疝

根據(jù)臨床出現(xiàn)后組顱神經(jīng)、上部頸神經(jīng)、延髓及上頸髓受損、小腦損害等表現(xiàn)，結(jié)合CT和MRI檢查可診斷。

3、頸椎融合

根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合頸椎X線片檢查可確診。尚應(yīng)對(duì)本病患者進(jìn)行全面檢查，以發(fā)現(xiàn)其他合并畸形。

鑒別診斷

1、顱底凹陷癥

本病應(yīng)與脊髓空洞癥、頸椎病、高頸段脊髓腫瘤、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等鑒別。

2、小腦扁桃體下疝

本病須與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多發(fā)性硬化、腦干及顱后窩腫瘤等鑒別。

治療

（一）治療

1、顱底凹陷癥

顱底凹陷無癥狀者無需治療，臨床癥狀輕微者可隨訪觀察，防止頭頸部外傷，或給予針灸、理療等對(duì)癥處理。臨床癥狀明顯者，特別是病情進(jìn)行性發(fā)展或癥狀突然加重者，應(yīng)予手術(shù)治療，切除枕骨大孔區(qū)大部分畸形骨，解除對(duì)延髓、頸脊髓、后組顱神經(jīng)和腦脊液通路的壓迫，加固不穩(wěn)定的寰枕和頸椎關(guān)節(jié)。

2、小腦扁桃體下疝

本病一般對(duì)癥處理，對(duì)有明顯延髓、上頸髓受壓，小腦、顱神經(jīng)癥狀進(jìn)行性加重，腦脊液循環(huán)障礙、顱高壓者，應(yīng)考慮手術(shù)，以解除壓迫、重建腦脊液循環(huán)通路。

3、頸椎融合

無癥狀者無需治療，觀察隨診，防止頸部外傷，避免頸部長(zhǎng)期過多活動(dòng)。單神經(jīng)根受損者對(duì)癥處理。脊髓受壓損害者，應(yīng)積極采取相應(yīng)的手術(shù)治療。

（二）預(yù)后

顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形，病史越短，年紀(jì)越輕，手術(shù)效果越好，反之，療效越差；頸椎融合在外力影響下可致血管神經(jīng)損傷，造成嚴(yán)重后果，甚至危及生命。

日常護(hù)理

1、術(shù)前護(hù)理

（1）加強(qiáng)保護(hù)，防止跌傷；病人應(yīng)臥床休息，減少活動(dòng)防止跌倒而加重病情。

（2）觀察呼吸情況：枕大孔區(qū)畸形病人常伴有小腦扁桃體疝，可出現(xiàn)呼吸困難，手術(shù)后癥狀可立即改善。術(shù)前應(yīng)注意觀察并記錄病入睡眠中呼吸的次數(shù)，以便術(shù)后了解手術(shù)效果。

2、術(shù)后護(hù)理

（1）臥位：平臥或側(cè)臥位，用馬蹄形沙袋固定頭部。頭部不可隨意扭動(dòng)；以免壓迫延髓，危及生命。翻身時(shí)要軸線翻身。

（2）監(jiān)測(cè)生命體征：特別是呼吸變化，床旁備好氣管切開包，當(dāng)病人出現(xiàn)呼吸困難、口唇發(fā)紺及呼吸不規(guī)則時(shí)。應(yīng)立即吸氧并報(bào)告醫(yī)師，做好氣管切開前的準(zhǔn)備工作。

（3）脫水藥物的使用：為防止腦干和頸部上段脊髓水腫，影響呼吸，需靜脈快速輸甘露醇。

（4）預(yù)防并發(fā)癥，做好基礎(chǔ)護(hù)理：病人痰多時(shí)應(yīng)鼓勵(lì)病人主動(dòng)咳痰，粘稠不易咳出時(shí)可作霧化吸入或吸痰，同時(shí)要注意保暖，避免受寒，以免發(fā)生肺炎。枕部放置梅綿墊，防止壓瘡。翻身時(shí)必須保持軸線翻身，即頭、頸、脊柱呈一條直線。

（5）功能鍛煉：應(yīng)協(xié)助病人進(jìn)行功能鍛煉，按摩肢體肌肉，維持肢體功能位，防止肌肉萎縮，2周后病人可以下床活動(dòng)，頸部以頸托固定，并有專人扶持，防止跌倒，活動(dòng)要適量，循序漸進(jìn)。

防治措施

主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。