先天性嬰兒脛骨前彎和脛骨假結(jié)節(jié)是由于胚胎發(fā)育中脛骨的下1/3處不能橫向生長而變細，導(dǎo)致出生前即有脛骨前彎，并在出生時或生后發(fā)展為假關(guān)節(jié)。先天性脛骨假關(guān)節(jié)是矯形外科醫(yī)師所遇到的最難治療的一種骨不愈合。本癥常常合并神經(jīng)纖維瘤病。典型表現(xiàn)為生后即出現(xiàn)脛骨前彎或前外側(cè)彎。

流行病學(xué)

本病較罕見。Anderson估算約在190000個新生兒中有1例。意大利學(xué)者Pais報道，50年中遇到50例，Sofield統(tǒng)計美國Shriners醫(yī)院治療的總病例中占0.1%。左側(cè)稍多于右側(cè)，雙側(cè)者罕見。

臨床類型和分類

1、根據(jù)病因進行分類

（1）脛骨前彎并因神經(jīng)纖維瘤病致假關(guān)節(jié)。

（2）前彎并因外傷或截骨術(shù)致假關(guān)節(jié)。

（3）脛骨纖維異樣增殖癥并自發(fā)骨折致假關(guān)節(jié)。

（4）既無前彎又無神經(jīng)纖維瘤病或纖維異樣增殖的脛骨假關(guān)節(jié)。

2、根據(jù)X線檢查所見進行分類

（1）發(fā)育不全型：是脛骨中下段直徑變窄、硬化以致髓腔部分或完全消失。此種變化有時也波及腓骨。長管狀骨的沙鐘樣狹窄為其特征。股骨前彎或向前外側(cè)彎曲，生后可能出現(xiàn)骨折，但大多數(shù)為走路后的18個月左右出現(xiàn)假關(guān)節(jié)。一旦發(fā)生假關(guān)節(jié)則骨端變細、骨膜肥厚、骨折處不愈合或愈合后再骨折。

（2）囊樣型：開始在脛骨中下段為囊狀骨質(zhì)稀疏，囊狀部位的組織很像骨纖維結(jié)構(gòu)不良。最初脛骨可能并不彎曲，隨后逐漸向前變彎，平均在出生8個月后發(fā)生骨折。此型多無神經(jīng)纖維瘤病變。

（3）晚發(fā)型：開始小腿外觀正常，但較對側(cè)小腿輕度短縮。多在5歲以后因輕微外傷而致骨折。本型患兒本身和家族史中均無神經(jīng)纖維瘤病。有的病例是因為脛骨彎曲經(jīng)截骨術(shù)矯正后發(fā)生脛骨假關(guān)節(jié)而難治愈，故對此種病情施行截骨術(shù)應(yīng)慎重。

3、臨床常用的Boyd法分型

（1）Ⅰ型：出生即有骨折。

（2）Ⅱ型：發(fā)育不良型，脛骨呈沙鐘樣縮窄，常合并神經(jīng)纖維瘤病。

（3）Ⅲ型：骨囊腫。

（4）Ⅳ型：病變部位硬化而無縮窄，導(dǎo)致應(yīng)力骨折。

（5）Ⅴ型：腓骨發(fā)育不良。

（5）Ⅵ型：骨內(nèi)神經(jīng)纖維瘤。

病因與發(fā)病機制

先天性脛骨假關(guān)節(jié)的真正病因尚不明了。Ducroquet首先發(fā)現(xiàn)本病與神經(jīng)纖維瘤有關(guān)。有學(xué)者報道脛骨假關(guān)節(jié)部位的骨內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤，還有的發(fā)現(xiàn)脛骨假關(guān)節(jié)與骨纖維異樣增殖癥有關(guān)，并認(rèn)為脛骨假關(guān)節(jié)、神經(jīng)纖維瘤和骨纖維異樣增殖癥三者均有局部成纖維細胞團塊，可能系神經(jīng)通路受阻而生長異常生長。神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳，但脛骨假關(guān)節(jié)多為散在發(fā)病。

有學(xué)者發(fā)現(xiàn)假關(guān)節(jié)四周多環(huán)以增厚的骨膜和纖維組織的瘤狀物，妨礙局部骨的形成，不能產(chǎn)生正常骨痂，降低局部血運以及因壓力導(dǎo)致骨萎縮。同時有實驗提示骨內(nèi)機械性因素與疾病的形成有關(guān)。使人推測脛骨假關(guān)節(jié)與先天性束帶綜合征和先天性截肢的成因有關(guān)聯(lián)。有學(xué)者采用電鏡的超微結(jié)構(gòu)觀察，有的脛骨假關(guān)節(jié)內(nèi)含施萬細胞、成纖維細胞和無髓鞘的軸突。經(jīng)電鏡檢查還不能區(qū)分神經(jīng)纖維瘤病、骨纖維異樣增殖和與兩者都不相符的結(jié)構(gòu)。超微結(jié)構(gòu)既不能證實本病的真正原因，也不能支持本病系由神經(jīng)組織或血管組織分化而來。因此，本病病因復(fù)雜，可能系多因素造成。

癥狀

根據(jù)疾病的發(fā)展程度和病變類型，有不同的臨床表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為生后即出現(xiàn)脛骨前彎或前外側(cè)彎，隆起明顯，絕大多數(shù)為單側(cè)畸形，多無明顯的假關(guān)節(jié)形成，部分病例由于脛骨成角大，可有患側(cè)下肢短縮畸形；隨著年齡增多，下肢負(fù)重的增多，脛骨彎曲日趨明顯，部分病例出現(xiàn)病理骨折后形成脛骨假關(guān)節(jié)，有時出現(xiàn)患側(cè)足內(nèi)翻、外觀偏小等。少數(shù)病例，其身上有咖啡色素斑。

并發(fā)癥

脛骨假關(guān)節(jié)治愈后仍可能遺留如下問題和并發(fā)癥。

1、再骨折

治療之初是千方百計地促使假關(guān)節(jié)愈合，而愈合后可在若干年后發(fā)生再骨折。正是因為這種愈合容易發(fā)生再骨折，手術(shù)中應(yīng)矯正其前彎；術(shù)后雖有愈合現(xiàn)象，一定要用膝踝足支具保護數(shù)年。待愈合部位更加成熟后，仍應(yīng)堅持小腿夾板保護直到脛骨髓腔暢通，到骨齡發(fā)育成熟為止。成年后雖有發(fā)生再骨折的報道，但屬罕見。髓內(nèi)針作為體內(nèi)保護措施宜盡可能拖晚取出。

2、踝關(guān)節(jié)和關(guān)節(jié)僵硬

多由于長時間石膏固定或經(jīng)關(guān)節(jié)的髓內(nèi)針的影響。這種并發(fā)癥不易避免，宜預(yù)先向家長耐心解釋。

3、肢體短縮

是常見的并發(fā)癥，平均治療后患肢短縮5cm。手術(shù)切除病變骨和脛骨下端骺生長障礙都是造成肢體短縮的原因。此外，患肢缺少負(fù)重的刺激和其他致病因素的影響也應(yīng)考慮。對側(cè)股骨下端或脛骨上端骺阻滯術(shù)等可矯正患側(cè)肢體的短縮，待雙下肢等長后可取出鋦釘；還可在假關(guān)節(jié)完全愈合數(shù)年后，也可慎重考慮肢體延長術(shù)。近年來Ilizarov外固定器加壓和同時撐開用單側(cè)架橋式的DeBastiane技術(shù)均有成功經(jīng)驗。截肢后配制假肢也可補償患肢不等長。

4、踝外翻

這是由脛骨下端內(nèi)外側(cè)骺板發(fā)育不平衡所致。個別病例是由于腓骨同時有假關(guān)節(jié)使踝關(guān)節(jié)外翻。治療之初行脛腓下端骨融合和脛腓骨同時用髓內(nèi)針固定可發(fā)揮預(yù)防踝外翻的作用。此外，脛骨假關(guān)節(jié)愈合后并發(fā)的踝外翻，可采用Wiltse截骨術(shù)矯正。

實驗室檢查

診斷要點

根據(jù)病史、生后即出現(xiàn)脛骨前彎或前外側(cè)彎、少數(shù)身上出現(xiàn)咖啡樣色素斑以及X線片所見不難診斷。

鑒別診斷

1、骨折不愈合

小兒外傷性脛骨骨折，畸形愈合可以發(fā)生，而骨折不愈合極為罕見。即使產(chǎn)生不愈合，骨折局部會有大量骨痂形成。

2、脆骨病

該病是全身性疾患，有多次骨折歷史。雖易骨折但骨折修復(fù)并無障礙。除此以外，該病還有特殊癥狀如鞏膜發(fā)藍、聽力障礙、第二性征早期出現(xiàn)及家族遺傳史。

3、佝僂病

四肢長管狀骨均有變化，下肢因負(fù)重引起膝內(nèi)翻畸形多為雙側(cè)性。X線表現(xiàn)干骺端變寬，骺線增寬，且有杯狀典型改變。佝僂病治愈可遺留脛骨內(nèi)翻畸形。X線表現(xiàn)骨干變粗，脛骨內(nèi)側(cè)骨皮質(zhì)有增厚。但無明顯骨質(zhì)硬化，髓腔通暢。

4、先天性成骨不全

先天性成骨不全引起的脛骨內(nèi)外翻有全身性改變。

5、其他

需要和腓骨半肢畸形、脛骨后內(nèi)側(cè)彎合并跟骨外翻足相鑒別。

治療

（一）治療

本病不治療很難愈合，治療極具挑戰(zhàn)性。

一旦確診脛骨前彎即應(yīng)注意防止發(fā)生骨折。對于小嬰兒可不必佩戴保護性支具，但需向其父母交代病情并介紹如何注意保護患肢�；純耗茇�(fù)重行走后，應(yīng)長期佩戴膝踝足支具加以保護直至骨發(fā)育成熟，除非發(fā)生骨折�；純盒瓒ㄆ谂腦線片復(fù)查以明確有無進展。凡只有脛骨前彎的患兒不宜做截骨術(shù)矯正，也不需做活檢。

小嬰兒發(fā)生假關(guān)節(jié)很難愈合，年齡稍長則愈合機會增高。兩次手術(shù)失敗者宜推遲到7歲以后再次手術(shù)，則成功機會增高。對形成假關(guān)節(jié)的病例，3歲以前最好暫不施行手術(shù)。無論進行任何類型手術(shù)治療，均應(yīng)切除假關(guān)節(jié)的硬化骨端和附近異常增厚的骨膜。有時需要反復(fù)植骨來促進愈合，而即便愈合，該處的骨質(zhì)也往往不能保證患肢能恢復(fù)正常功能，且有再骨折的危險。為提高愈合率及保持患肢的功能，有人強調(diào)需遵循兩條基本的治療原則：一是必須保持下肢的正常力線；二是最好永久放置髓內(nèi)釘固定，以維持下肢力線并為愈合提供長期穩(wěn)定的環(huán)境。手術(shù)方法主要有以下幾類：

1、Williams髓內(nèi)針固定加表面植骨

先取充足的髂骨，再切除假關(guān)節(jié)，然后用Williams髓內(nèi)針固定脛骨遠近段。于假關(guān)節(jié)處，經(jīng)脛骨遠段向髓腔遠側(cè)插入髓內(nèi)針，經(jīng)踝關(guān)節(jié)、跟骨后穿出皮膚。在穿經(jīng)踝關(guān)節(jié)時，要注意矯正存在的足踝外翻畸形，并使踝關(guān)節(jié)處于中立位。于假關(guān)節(jié)處用手法使脛骨解剖復(fù)位后，將髓內(nèi)針逆向打入脛骨近段。有時另需在脛骨近段截骨，以使髓內(nèi)針保持在髓腔內(nèi)并恢復(fù)脛骨的正常負(fù)重線。髓內(nèi)針的近端接近骺板，遠端延伸到后足。若同時存在腓骨假關(guān)節(jié)，可于腓骨髓腔穿入另一枚克氏針，可以增加內(nèi)固定的穩(wěn)定性。將髂骨屑植于假關(guān)節(jié)處周圍。術(shù)后石膏固定4個月，然后佩戴膝踝足支具。髓內(nèi)針穿經(jīng)踝關(guān)節(jié)及后足能為假關(guān)節(jié)的愈合提供更為穩(wěn)定的環(huán)境，缺點是長期貫穿距下關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)固定有可能造成骺板及關(guān)節(jié)軟骨的損害和鋼針折斷。但隨著脛骨遠段的生長，髓內(nèi)針的遠端會向近側(cè)移行而最終留置在脛骨遠段。

2、帶血管蒂的腓骨移植

即用帶血管蒂的骨移植取代假關(guān)節(jié)和病變骨。適用于病骨有顯著的發(fā)育不良，以及假關(guān)節(jié)處有較大間隙者。術(shù)前進行雙下肢血管造影。術(shù)后髖人字石膏固定3個月，然后佩戴幾年支具。術(shù)后注意局部保溫和使用血管解痙藥物，如罌粟堿。該法系活骨移植，較易融合，也可部分解決患肢短縮問題，但技術(shù)要求高且有可能術(shù)后出現(xiàn)成角愈合及取骨側(cè)產(chǎn)生踝外翻。

3、Ilizarov外固定器加壓治療

手術(shù)方法是徹底切除假關(guān)節(jié)及周圍的骨膜，并使骨端相稱且有足夠大的穩(wěn)定的接觸面。安裝Ilizarov環(huán)形外固定器，糾正力線長軸，并可在脛骨近端截骨同時延長解決短縮。脛骨穿髓內(nèi)針并貫穿踝關(guān)節(jié)和距下關(guān)節(jié)，以控制斷端方向并增加穩(wěn)定性。為增加愈合率，也可在假關(guān)節(jié)處大量植骨以增加該處橫截面。術(shù)后每日加壓兩次，每次0.5mm，并鼓勵患兒帶外固定器負(fù)重行走。為防止拆除外固定器后發(fā)生再骨折，髓內(nèi)針還要保留8周。

4、電刺激療法

直流電的陰極插入假關(guān)節(jié)�；蛴妹}沖電磁場，患兒于睡眠時間每日刺激12小時，共3～6個月。電刺激療法的優(yōu)點是微創(chuàng)，缺點是不能矯形并需長期固定。其療效遜于其他三種方法，最好聯(lián)合應(yīng)用。

（二）預(yù)后

先天性脛骨假關(guān)節(jié)極難治療，殘疾率極高，甚至有截肢可能。

日常護理

1、熱情接待患兒，做好入院宣教，介紹主管醫(yī)師和護士，使患兒產(chǎn)生溫暖感和信賴感。

2、向患兒及家長介紹有關(guān)本病的知識、治療方法、注意事項、術(shù)前準(zhǔn)備等，讓患兒和家長進入角色，參與治療，配合治療。

3、對于施行第2次手術(shù)或多次手術(shù)的患兒要給予安慰、鼓勵，同時做好生活護理。

4、耐心傾聽患兒及家長的述說，同情、關(guān)心患兒，解除不良情緒，更好地配合治療。

5、預(yù)防傷口感染的發(fā)生：①術(shù)前3天嚴(yán)格備皮。②保持房間空氣清新，流通，囑患兒多飲水，防止呼吸道感染。③傷口換藥時要嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作，換藥用物品嚴(yán)格按要求高壓滅菌消毒，防止院內(nèi)交叉感染。④合理使用抗生素，使用抗生素要注意詢問患者有無耐藥史，使用敏感藥物靜脈輸注時要隨用隨配，不可放置過久以免影響藥效。

6、出院指導(dǎo)：①加強營養(yǎng)，增強機體抗病能力。②下床活動時注意保護，避免跌倒等不良現(xiàn)象。③定期復(fù)查至青春期，有異常時及時處理。

防治措施