遺傳性乳光牙本質(zhì)（hereditaryopalescentdentin）簡稱乳光牙，是一種少見的遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育缺陷。本病屬于常染色體顯性遺傳，臨床表現(xiàn)為乳牙和恒牙呈乳光色，牙易磨損。遺傳性乳光牙本質(zhì)患者不分性別，可與骨發(fā)生不全、白化病或心臟畸形等并存。

流行病學(xué)

遺傳性乳光牙本質(zhì)因牙外觀有一種特殊的半透明乳光色而得名。Roberts等（1939）首先報告，并稱為牙本質(zhì)形成缺陷癥。發(fā)病率約1/8000～1/6000。男女發(fā)病率相等。

臨床類型和分類

根據(jù)臨床特征可分為三型

1、Ⅰ型

牙本質(zhì)發(fā)育不全并伴有全身骨骼發(fā)育不全，乳牙列受累較恒牙列更為嚴(yán)重。

2、Ⅱ型

僅牙本質(zhì)受累，而無骨骼系統(tǒng)疾病。

3、Ⅲ型

僅累及牙本質(zhì)，但與Ⅰ、Ⅱ型相比，牙本質(zhì)更薄，甚至有多個牙髓腔暴露，以前稱此類為貝殼牙。

病因與發(fā)病機(jī)制

遺傳性乳光牙本質(zhì)為常染色體顯性遺傳。遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)其致病基因定位在4q21的2Mb的范圍內(nèi)，我國學(xué)者的研究也證明致病基因在4號染色體上，同時發(fā)現(xiàn)在DSPP、DMP1上有無意義突變。

癥狀

乳、恒牙均可受累，尤以乳牙列病損更為嚴(yán)重，牙剛萌出時看上去正常，不久牙冠就變成特殊的半透明乳光色澤，也可呈灰色、琥珀色、深褐色。釉質(zhì)正常或發(fā)育不全，易碎裂剝脫，導(dǎo)致牙本質(zhì)暴露，牙磨損明顯，形成殘冠殘根，尤以中切牙，側(cè)切牙，第一、二磨牙明顯，可造成垂直距離降低，有些患者前牙開��。

并發(fā)癥

實驗室檢查

診斷要點

1、本病屬常染色體顯性遺傳病，可連續(xù)出現(xiàn)幾代或隔代遺傳。

2、釉質(zhì)結(jié)構(gòu)基本正常，牙冠呈微黃色或半透明，光照下呈現(xiàn)乳光。

3、釉質(zhì)易從牙本質(zhì)表面分離脫落使牙本質(zhì)暴露，從而發(fā)生嚴(yán)重的咀嚼磨損。

4、乳恒牙均可受累，一般無明顯的自覺癥狀。

5、X射線片見牙根短，髓室和根管可完全閉鎖。

鑒別診斷

1、牙本質(zhì)形成缺陷癥Ⅰ型

本病與遺傳性乳光牙本質(zhì)有類似的牙改變，如牙的染色，容易磨損，髓腔縮小或閉塞等。主要的區(qū)別在于牙本質(zhì)形成缺陷癥Ⅰ型尚伴有全身成骨不全的其他表現(xiàn)。

2、冠部牙本質(zhì)結(jié)構(gòu)不良

本病同遺傳性乳光牙本質(zhì)一樣，乳、恒牙皆可受累，牙變色，釉質(zhì)剝脫，牙磨損明顯，髓腔縮小或完全閉塞。因此，對于經(jīng)驗不多的人鑒別診斷是困難的。區(qū)別的要點在于遺傳性乳光牙本質(zhì)球形的牙冠，牙頸部縮窄，牙根短而細(xì)尖；而冠部牙本質(zhì)結(jié)構(gòu)不良牙冠外形大小和冠根比例通常正常。

治療

（一）治療

1、前牙用烤瓷冠，后牙用金屬冠修復(fù)以防止牙齒磨損。

2、并發(fā)牙髓炎或根尖周炎時做牙髓治療。

3、重度磨損者做覆蓋義齒修復(fù)。

4、繼發(fā)顳頷關(guān)節(jié)紊亂時做相應(yīng)治療。

（二）預(yù)后

牙齒修復(fù)后預(yù)后良好。

日常護(hù)理

1、術(shù)前準(zhǔn)備

（1）做好心理護(hù)理，解釋手術(shù)性質(zhì)、方法及注意事項、消除顧慮、取得配合。

（2）手術(shù)前日洗澡、更衣、做好全身衛(wèi)生處置。

（3）術(shù)前每日測量并記錄體溫、脈搏、呼吸3次，如有異常及時告訴醫(yī)師。

（4）準(zhǔn)備手術(shù)野皮膚，合血、抗生素皮試并記錄。

（5）全麻手術(shù)前8小時禁食，小兒術(shù)前4小時禁飲。

（6）保證患者休息及睡眠，必要時服安眠藥。

（7）手術(shù)日貴重物品交家屬或護(hù)士代為保管，囑患者排便，手術(shù)時間較長者留置導(dǎo)尿管。

（8）注意口腔衛(wèi)生，用復(fù)方替硝唑或1％過氧化氫溶液含漱；口腔衛(wèi)生不良者，行牙周潔刮術(shù)；術(shù)日晨取下活動性義齒或牙托，置清潔水中保存。

（9）根據(jù)不同麻醉方式，準(zhǔn)備好床單位，必要時備吸痰器、氧氣于床旁。

2、術(shù)后護(hù)理

（1）了解手術(shù)及麻醉情況，按相應(yīng)麻醉后護(hù)理常規(guī)，監(jiān)測生命體征變化。

（2）按疾病特點采取臥位，正頜外科術(shù)后患者頭部抬高30°。

（3）保持呼吸道通暢，鼓勵患者咳出痰液，痰液多時及時吸出，必要時遵醫(yī)囑做超聲霧化等。

（4）觀察傷口滲血情況，傷口活動性出血者立即壓迫止血并通知醫(yī)師。

（5）給予飲食指導(dǎo)及口腔護(hù)理。

（6）做好對癥護(hù)理，如鼻塞者滴滴鼻液。

（7）給予心理護(hù)理。

防治措施

1、應(yīng)預(yù)防因磨耗造成的牙釉質(zhì)和牙本質(zhì)喪失，對乳牙列多需使用咬合墊覆蓋咬合面和切緣，避免嚴(yán)重的咀嚼磨損；對于恒牙列，可使用烤瓷冠或咬合墊修復(fù)。

2、患者應(yīng)接受廣泛的牙齒護(hù)理，預(yù)防患牙折裂。

3、本病為遺傳性疾病，目前尚缺乏一級預(yù)防方法。