脊髓縱裂（splitspinalcordmalformation，SSCM、splitcordmalformation，SCM）是指脊髓內(nèi)出現(xiàn)的縱向裂隙，把脊髓分成兩個(gè)不對稱的脊髓。每個(gè)脊髓內(nèi)有偏心性的中央管及在腹背部發(fā)出的神經(jīng)根。據(jù)統(tǒng)計(jì)脊髓縱裂占脊柱側(cè)凸畸形病例的5%～8%。女性多于男性，比例為3.5：1。

流行病學(xué)

臨床類型和分類

有的研究者按發(fā)生畸形的胚胎組織來源分類。但從臨床實(shí)用角度，最好按脊髓是否受約束來劃分。

1、神經(jīng)、肌肉、骨骼檢查正常

此種患者較通常多。這是因?yàn)榛�形多伴有后背局部毛發(fā)叢生、脊柱畸形或自覺疼痛等而及早就診，但皮膚色素沉積和毛發(fā)叢生的部位不一定與內(nèi)在病變的高度一致。一般脊髓縱裂的骨嵴水平較皮膚病變高1～2個(gè)椎體。最好是對可疑的病例投照脊柱全長的X線片。先天性脊柱側(cè)彎和后突常并發(fā)脊髓縱裂。脊髓縱裂引起的脊髓約束與椎體畸形常同時(shí)存在，北京兒童醫(yī)院治療的55例脊髓縱裂患兒，其中75%并發(fā)先天性脊柱側(cè)彎，而該組病例中無脊柱側(cè)彎的也有椎體畸形、分叉狀棘突或隱性椎板裂。1例脊髓縱裂在其骨嵴以上3個(gè)椎體高度同時(shí)有椎管內(nèi)皮樣囊腫。Kelm等復(fù)習(xí)了文獻(xiàn)中112例脊髓縱裂，其中只有2例無脊柱骨畸形。

2、神經(jīng)、肌肉系統(tǒng)正常而骨骼異常

這類脊柱神經(jīng)管閉合不全患兒雖不直接引起癥狀，但并發(fā)骨骼異常，如肢體短縮、足部發(fā)育落后或高肩胛癥。這可能與骨生長的神經(jīng)營養(yǎng)有關(guān)。

值得注意的是，神經(jīng)管閉合不全并發(fā)的肢體畸形與平時(shí)遇到的畸形表面上極為相似，如都是馬蹄內(nèi)翻足或髖脫位，但經(jīng)同樣治療難以收效或易復(fù)發(fā)。

3、神經(jīng)、肌肉和骨骼均有異常

感覺失常包括震顫感、位置感和觸覺的失常，臨床上常因皮膚潰瘍才被注意。肌功能失常多表現(xiàn)為肌力減弱和肌張力變化，由此影響步態(tài)和肢體變形。Henclrick將此分為兩組：一是患兒因下肢屈曲、畸形足等學(xué)走路困難；二是患兒學(xué)會走路后下肢有進(jìn)行性跛行和變形。

4、膀胱功能失常

上述3種異常均可能并發(fā)膀胱自動反射和排尿等功能障礙。因此，詢問病史時(shí)要注意了解有無泌尿系統(tǒng)感染史和膀胱控制能力失常。小兒哭鬧時(shí)的尿失禁和尿床有時(shí)不易與病理性的區(qū)分，需定期隨診。

病因與發(fā)病機(jī)制

脊髓縱裂的病因目前尚不完全清楚。有報(bào)道其與遺傳有關(guān)，特別是第一代垂直遺傳。目前已證實(shí)懷孕期間補(bǔ)充葉酸可降低其發(fā)病率。胚胎發(fā)育時(shí)，位于腹側(cè)的原腸腔頂形成神經(jīng)原腸管，原結(jié)與外胚層的神經(jīng)板暫時(shí)連接，該管道內(nèi)壁襯以內(nèi)胚層，外面包繞著中胚層。原結(jié)向遠(yuǎn)端移行至尾骨附近而消失，若該原始管道持續(xù)存在，則有3個(gè)胚層的組織永久性殘留，隨生長遠(yuǎn)離其原來部位，因而后期發(fā)生于脊柱中線部位的畸形范圍廣泛，包括皮膚、腸道、脊柱、顱骨及囊腫性病變等，引起諸如腸旋轉(zhuǎn)不良、消化道重復(fù)畸形、半椎體、脊椎裂及神經(jīng)腸源性囊腫等畸形，一般認(rèn)為是神經(jīng)原腸管使脊索和神經(jīng)板裂開，每個(gè)半神經(jīng)板最終形成半脊髓或由于誘導(dǎo)作用誘導(dǎo)發(fā)生第二神經(jīng)板，最終形成雙干脊髓。同時(shí)周圍的中胚層先分化為多能間充質(zhì)，侵入各自分開的脊索和神經(jīng)板之間形成內(nèi)間充質(zhì)道，一般僅部分內(nèi)間充質(zhì)道殘留，由于多能的間充質(zhì)能分化成纖維、軟骨、骨組織和血管脂肪、成肌細(xì)胞等，這些組織在中線矢狀面上以中隔形式將脊髓分隔開，形成了脊髓縱裂畸形。

關(guān)于脊髓縱裂胚胎學(xué)起源主要有三種理論：神經(jīng)胚形成畸形、脊索分裂和附屬神經(jīng)腸管。神經(jīng)胚形成畸形理論假設(shè)在神經(jīng)板融合時(shí)，邊緣聚集過度，導(dǎo)致形成兩個(gè)神經(jīng)管間葉細(xì)胞進(jìn)入其間，形成完整的蛛網(wǎng)膜硬膜囊以及分隔；脊索分裂理論假設(shè)在分裂的脊索之間部分卵黃囊疝出，并與背側(cè)外胚層粘連，導(dǎo)致形成雙神經(jīng)板，然后經(jīng)過神經(jīng)胚形成期發(fā)育成雙脊髓，每一半脊髓誘導(dǎo)神經(jīng)弓和骨節(jié)的發(fā)育；附屬神經(jīng)腸管理論假設(shè)外胚層-內(nèi)胚層粘連，形成內(nèi)胚層-間葉層瘺管神經(jīng)外胚層被分割形成分裂的神經(jīng)板，中線間葉細(xì)胞形成分隔，一般脊髓縱裂以上的脊髓是正常的其在縱裂以下重新融合形成正常脊髓，中央管分又在每一半脊髓中延續(xù)，然后重新融合入正常脊髓。脊髓動脈也分叉，向每一半脊髓供血，每半脊髓外側(cè)各自發(fā)出前根和后根，通常每一半脊髓都由軟膜和蛛網(wǎng)膜覆蓋。兩個(gè)硬膜囊的內(nèi)側(cè)壁形成一個(gè)硬膜鞘，將分隔完全包繞。骨嵴幾乎都位于椎體的中矢狀面，并指向前方、上方或下方，與椎體和椎板相連�？捎袃蓚�(gè)終絲，尤其是當(dāng)縱裂延續(xù)入圓錐時(shí)。96%患者為一個(gè)縱裂，二或三個(gè)縱裂很少見。

癥狀

可見于任何年齡，兒童多見且癥狀較重，至成年出現(xiàn)癥狀時(shí)病情往往較輕。病變好發(fā)于下胸椎和上腰椎，有時(shí)也可見于頸椎。臨床主要表現(xiàn)為以下方面。

1、皮膚表現(xiàn)

包括多毛、皮下脂肪瘤和皮膚血管瘤。大約25%的患者沒有皮膚表現(xiàn)。在脊髓縱裂畸形節(jié)段附近常有片狀的色素沉著斑、皮膚凹陷、叢狀毛發(fā)、脂肪瘤、血管瘤、脊髓脊膜膨出及皮囊等。

2、下肢畸形

約1/3的病例存在雙下肢發(fā)育不對稱、粗細(xì)不均、短腿、弓形足、外翻足、爪形趾和萎縮性潰瘍等情況。

3、脊柱畸形

30%以上的患者伴有脊柱側(cè)彎，它與嚴(yán)重的椎體畸形有關(guān)，常伴有脊柱側(cè)凸、脊柱后凸及脊柱裂等。

4、神經(jīng)功能障礙

發(fā)生率可高達(dá)90%，常表現(xiàn)為病變損害平面以下的肢體感覺障礙，也可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)下肢神經(jīng)功能障礙，但單側(cè)多見，如肌力減弱、肌張力改變、腱反射減弱或亢進(jìn)、肌肉萎縮、病理征陽性、營養(yǎng)性潰瘍及自主神經(jīng)功能紊亂等。小兒常常表現(xiàn)為開始步行的時(shí)間晚、走路不穩(wěn)、跛行及行走困難；還可表現(xiàn)為括約肌功能障礙，如排尿困難、便秘、尿潴留及大小便失禁。約10%的患者有排尿功能障礙，但有超過50%的患者存在隱性泌尿系畸形。脊髓縱裂出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙的原因一般認(rèn)為與脊柱和脊髓在神經(jīng)生長發(fā)育過程中的二者不同步有關(guān)，前者日益明顯的生長，使脊髓在縱向上受到異常中隔的牽張和壓迫，即所謂拴系，脊髓縱裂中隔對脊髓的牽張達(dá)到一個(gè)相對平衡時(shí)，患者可沒有癥狀或已有的癥狀體征維持在一個(gè)穩(wěn)定狀態(tài)，一旦平衡的臨界值被打破，則會出現(xiàn)癥狀體征進(jìn)行性加重甚至迅速惡化，如某些脊髓縱裂患者在外傷、牽引、矯形手術(shù)或鞍麻之后即很快出現(xiàn)了下肢癱瘓加重的表現(xiàn)。膀胱功能障礙少見（14%）。

5、疼痛

部分患兒和幾乎所有成年患者在病變節(jié)段水平均存在疼痛，如腰背或肋間痛，疼痛性質(zhì)一般為銳痛。

6、神經(jīng)肌肉骨骼癥狀

80%的患者有神經(jīng)肌肉骨骼癥狀，其中50%～60%一側(cè)下肢受累，10%～15%雙側(cè)下肢受累。

并發(fā)癥

1、術(shù)后皮下腦脊液瘺

可行反復(fù)穿刺抽出積液，嚴(yán)重的行手術(shù)修補(bǔ)瘺孔。

2、神經(jīng)損傷

應(yīng)行神經(jīng)康復(fù)治療，有肢體畸形的，應(yīng)請骨科醫(yī)師會診，有排大小便異常的，應(yīng)請泌尿科醫(yī)師會診。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

1、臨床表現(xiàn)

（1）癥狀

在有些患者，相應(yīng)體表可有異常毛發(fā)生長。有些沒有骨性分隔的患者可以沒有明顯的神經(jīng)功能障礙，有些患者，尤其是有骨性分隔的患者，可出現(xiàn)疼痛，下肢感覺運(yùn)動障礙和大小便障礙，嚴(yán)重的出現(xiàn)下肢癱瘓，大小便失禁。

（2）體征

可出現(xiàn)不同程度下肢畸形，可有下肢發(fā)育不對稱，肌力下降，神經(jīng)性膀胱表現(xiàn)。

2、輔助檢查

X線片與CT可清晰顯示縱裂骨嵴的形態(tài)，MRI不僅可顯示脊髓分裂癥，還可進(jìn)一步顯示中隔與脊髓的關(guān)系，脊髓發(fā)育情況，以及是否合并其他畸形等。

鑒別診斷

1、椎體后緣軟骨結(jié)節(jié)

椎體后緣軟骨結(jié)節(jié)被推入椎管的骨片多呈橫向或斜向走行，兩端與椎體骨突環(huán)相連或游離，其前方椎體均有相應(yīng)的骨質(zhì)缺損區(qū)。

2、退變性骨質(zhì)增生

退變性骨質(zhì)增生后者多發(fā)生于中老年人，椎體后緣的骨贅較小且短，可壓迫硬膜囊但不會使其分裂為二，同時(shí)常為多椎體發(fā)病。

治療

（一）治療

脊髓縱裂并發(fā)脊柱側(cè)彎者，在矯正側(cè)彎手術(shù)前一定要先切除骨嵴，否則矯正會導(dǎo)致脊髓損傷。從多數(shù)的先天性脊柱側(cè)彎患兒中找出少數(shù)并發(fā)脊髓縱裂的病例有實(shí)際意義。這是認(rèn)識本病的重要性所在。

對長期無癥狀的脊髓縱裂的治療方針有兩種意見：一種是無需手術(shù)，只應(yīng)認(rèn)真觀察，一旦發(fā)現(xiàn)異常再行手術(shù)；而Guthkelh：則建議及早手術(shù)切除骨嵴，對無癥狀的患兒也如此。他報(bào)道的37例患兒中20例采取了預(yù)防性手術(shù)，其他未手術(shù)的17例均發(fā)現(xiàn)有新的神經(jīng)癥狀和體征。同時(shí)，他還發(fā)現(xiàn)腰部的骨嵴較之胸部縱裂更容易出現(xiàn)問題。

手術(shù)效果各家看法也有所不同。Hendrick一組術(shù)后癥狀均有很大改善，大小便障礙較肢體功能進(jìn)步更為明顯。Guthkelh報(bào)道術(shù)后患兒的括約肌功能異常、肌肉痙攣和背部疼痛均能緩解，相反，運(yùn)動力弱、感覺遲鈍和反射減退等多無大變化。Fukui等的體會是術(shù)后除排尿障礙以外均有好轉(zhuǎn)，而大小便失常問題恢復(fù)遲緩。筆者總結(jié)了一組55例的病例，發(fā)現(xiàn)術(shù)后1年患兒的大小便困難、下肢肌力減弱等都有明顯進(jìn)步，只是一側(cè)小腿細(xì)或足部發(fā)育落后等局部生長問題恢復(fù)遲緩，術(shù)后2～3年仍然存在。

（二）預(yù)后

對有骨嵴的脊髓縱裂患者如及時(shí)手術(shù)，其治療效果是明確的。有研究認(rèn)為對僅有纖維分隔的患者，如出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀也應(yīng)手術(shù)。

日常護(hù)理

1、規(guī)律生活，注意休息，適當(dāng)活動，勞逸結(jié)合。

2、限制做任何對脊柱不協(xié)調(diào)的劇烈體育活動和極度彎曲動作，保持正確的站姿、坐姿，佩戴雙肩包等。

3、遵醫(yī)囑用藥，做好病情監(jiān)測，定期復(fù)查，不適隨診。

防治措施