腦裂畸形（schizencephaly）是指從腦室表面到軟膜表面經(jīng)皮層區(qū)開裂的一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，橫貫大腦半球的裂隙為本病的特征性表現(xiàn)。裂隙壁襯有灰質(zhì)，且常為多微腦回。腦裂畸形發(fā)生于妊娠前2個月，因種種原因?qū)е戮植磕X組織生長、分化受阻而造成。臨床癥狀輕重不一，一般無特征性。

流行病學(xué)

臨床類型和分類

腦裂畸形按照影像表現(xiàn)可以分為3度：

1、Ⅰ度為腦裂與正常腦溝相比可無明顯增寬，但深入白質(zhì)，裂底為厚大的異位灰質(zhì)。

2、Ⅱ度為腦裂開口可增寬，也可不寬，深入白質(zhì)深部或側(cè)腦室旁，伴有裂底團塊狀異位灰質(zhì)，異位灰質(zhì)可達(dá)室管膜下，突入腦室。

3、Ⅲ度為畸形裂隙深入室管膜下，形成P-E縫、側(cè)腦室憩室、室管膜下灰質(zhì)結(jié)節(jié)。

臨床上Ⅰ度為最輕的一類，Ⅱ度和Ⅲ度患兒常有頻繁發(fā)作的癲癇、智力低下、偏癱等。

病因與發(fā)病機制

腦裂畸形發(fā)生于妊娠前2個月，因種種原因?qū)е戮植磕X組織生長、分化受阻而造成。構(gòu)成大腦皮質(zhì)的神經(jīng)元源自胚胎期的腦室壁，初為單層細(xì)胞，以后分化成4個帶的假復(fù)層上皮，由內(nèi)而外依次為腦室?guī)�、腦室下帶、中間帶和邊緣帶。自胚胎第7周起，腦室下帶細(xì)胞分化成為成神經(jīng)細(xì)胞，即生發(fā)基質(zhì)；第8周起成神經(jīng)細(xì)胞開始向外遷移，穿過中間帶到邊緣帶分化成神經(jīng)元，發(fā)出樹突和軸突，形成腦皮層。這種遷移一直持續(xù)到胚胎第26周，30周腦皮層完全形成。期間任何原因?qū)е律�發(fā)基質(zhì)缺損或遷移運動障礙，均可造成神經(jīng)元遷移畸形，即腦裂畸形。常見的原因有缺血、感染、理化因素及遺傳因素等。

癥狀

臨床癥狀輕重不一，一般無特征性。表現(xiàn)為運動損傷、輕偏癱、精神倒退、癲癇、視隔發(fā)育異常者有失明，畸形位于顳葉時常有精神缺陷，單側(cè)腦裂畸形的癥狀較雙側(cè)輕，在智能發(fā)育上也好于雙側(cè)型。

并發(fā)癥

實驗室檢查

診斷要點

本病的診斷在CT問世以前主要依靠尸體解剖，目前根據(jù)CT或MRI診斷不難，單依靠臨床癥狀無法作出診斷。

鑒別診斷

腦穿通畸形

腦裂畸形應(yīng)與先天性的腦穿通畸形及擴大的外側(cè)裂池相鑒別。腦穿通畸形無灰質(zhì)襯，其腔隙呈球形或扇形，擴大的腦溝或外側(cè)裂池周圍無皮質(zhì)內(nèi)折，溝底也無團塊狀異位灰質(zhì)；一般腦溝的深度要比異常腦裂淺。另外，腦裂畸形可以合并其他腦部畸形，如胼胝體發(fā)育異常、灰質(zhì)異位等，在鑒別診斷方面也有價值。

治療

（一）治療

本病主要針對癲癇、發(fā)育遲鈍、智力低下、精神障礙等對癥藥物治療。有人對頑固性癲癇采用手術(shù)治療，取得成功。

（二）預(yù)后

本病病人壽命不長，只少數(shù)能活至成年。

日常護(hù)理

1、合理安排作息時間，避免哭鬧，保證充足的睡眠。

2、合理喂養(yǎng)病兒。

3、注意保暖，預(yù)防感染。

4、家長積極配合治療。

防治措施