先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是由于胚胎發(fā)育異常，部分腹腔臟器可通過膈肌的缺損處進(jìn)入胸腔。臨床上可以引起呼吸、循環(huán)及消化系統(tǒng)的癥狀，并且當(dāng)發(fā)生嵌閉時(shí)，則突然發(fā)生劇烈的絞窄性消化道梗阻癥狀。

流行病學(xué)

先天性膈疝發(fā)病率1/4000～1/3000，男性略多。

臨床類型和分類

1、根據(jù)有無疝囊分類

膈疝具有疝囊者稱為真性疝，無疝囊者稱為假性疝。

2、根據(jù)其解剖及臨床特點(diǎn)分類

（1）先天性后外側(cè)疝：為先天性胸腹裂孔疝中發(fā)生率最高的一種，又稱伯氏孔疝及膈肌部分缺損性疝。多于嬰兒期出現(xiàn)癥狀而就診。由于右側(cè)有肝臟的關(guān)系，故左側(cè)發(fā)生較多。常無疝囊，使大量腹腔臟器如腸、胃、脾、腎進(jìn)入胸腔，并使左肺受壓，心及縱隔向右移位，以致引起嚴(yán)重呼吸、循環(huán)衰竭。

后外側(cè)疝時(shí)患側(cè)肺在胎兒發(fā)育過程中受壓，可因受壓早晚的影響而伴有不同程度的肺發(fā)育不良或萎縮。進(jìn)入胸腔的胃腸可被嵌閉以至產(chǎn)生梗阻甚至壞死。

（2）先天性胸骨后疝：膈肌的胸骨部分和肋骨部分未融合，則在劍突的兩側(cè)有間隙存在，可形成疝稱之為胸骨后疝。發(fā)病率最低，多發(fā)生在右側(cè)，也有雙側(cè)者，都有疝囊，疝入內(nèi)容以大網(wǎng)膜和橫結(jié)腸居多，胃和肝臟少見。

（3）食管裂孔疝：食管下端的纖維結(jié)締組織和腹膜反折，形成膈食管韌帶，食管裂孔由膈肌腳的肌纖維在其周圍環(huán)繞并在后形成交叉。在正常情況下，這兩種結(jié)構(gòu)對(duì)食管下端及賁門起相對(duì)的固定作用，自食管后方可伸入一示指的間隙。胚胎期因發(fā)育異常，右膈腳的肌纖維向兩側(cè)分離，有一缺損，使食管裂孔開大，食管韌帶松弛，胃和賁門、部分腸管即由此疝入胸腔，形成食管裂孔疝。

食管裂孔疝主要分為兩型，一為食管裂孔滑疝，有疝囊為真性疝，當(dāng)平臥或腹壓增高時(shí)，食管下段、賁門和胃底可依次經(jīng)膈食管裂孔向上納入膈上縱隔，腹壓減低或直立飽食時(shí)，則回納；另一為食管裂孔旁疝，表現(xiàn)為賁門仍位于膈下，胃食管夾角不變，沿著賁門和幽門長軸，胃大彎及部分胃體向上轉(zhuǎn)入食管前方，旁疝不產(chǎn)生胃內(nèi)容物向食管反流，而出現(xiàn)胃扭轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)、胃潰瘍出血和壓迫心臟等癥狀。在臨床上食管旁疝少見。

病因與發(fā)病機(jī)制

病因目前尚不清楚，但越來越多的研究表明該病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境有害因素共同作用有關(guān)。

1、環(huán)境有害因素

僅有報(bào)道指出一些農(nóng)藥（如：除草醚）及藥物（如：維洛沙秦、沙利度胺、奎寧）與CDH有關(guān)。

2、遺傳因素

最常見的為第13、18、21號(hào)染色體三體異常和Turner綜合征（45，X）。染色體結(jié)構(gòu)的異常包括有重復(fù)、缺失、轉(zhuǎn)位/倒置等，隨著研究的不斷深入，越來越多與CDH有著密切聯(lián)系的基因被鑒定出來，但至今為止，仍未能明確某個(gè)或某些基因?yàn)镃DH發(fā)生的病因。

癥狀

1、先天性后外側(cè)疝

依據(jù)進(jìn)入胸腔臟器的多寡及不同年齡、不同類型、有無空腔臟器梗阻，使膈疝癥狀有很大差別。主要表現(xiàn)為以下幾種：

（1）心肺受壓癥狀：疝入內(nèi)容少者多無癥狀或在兒童期、成人以后，因腹壓增大出現(xiàn)癥狀，主要是上腹疼痛。個(gè)別患兒可發(fā)生結(jié)腸、小腸或系膜的嵌頓絞窄。無癥狀者多在體檢或因其他病攝胸片時(shí)發(fā)現(xiàn)。疝入內(nèi)容多者，腹腔內(nèi)臟器大部進(jìn)入胸腔，壓迫心肺，特別是胎兒期已造成心內(nèi)畸形或肺發(fā)育不全者，引起嚴(yán)重呼吸、循環(huán)障礙，新生兒期即出現(xiàn)氣急、心悸、呼吸困難及發(fā)紺。喂奶及哭鬧時(shí)加重，臥于患側(cè)或半坐位時(shí)稍減輕。體檢時(shí)患側(cè)胸壁呼吸運(yùn)動(dòng)減弱，心界向?qū)��?cè)移位，患側(cè)胸廓飽滿，叩診鼓音，肺呼吸音減低或消失，可聞腸鳴音。由于腹內(nèi)器官進(jìn)入胸腔，腹凹陷呈舟狀。

（2）復(fù)發(fā)性呼吸道感染：新生兒期以后發(fā)現(xiàn)的后外側(cè)疝，平時(shí)呼吸困難不明顯或偶發(fā)而緩和，但常常反復(fù)發(fā)生肺炎、嘔吐及營養(yǎng)不良。

（3）完全或部分性腸梗阻癥狀：嵌閉性后外側(cè)疝，突然出現(xiàn)腹劇痛、嘔吐膽汁等腸梗阻癥狀，但腹軟不脹，同時(shí)伴有呼吸困難及發(fā)紺，可迅速出現(xiàn)全身中毒反應(yīng)。

2、先天性胸骨后疝

當(dāng)疝入內(nèi)容物嵌頓或腸管扭曲時(shí)，可出現(xiàn)上腹疼痛、腹脹、嘔吐等癥狀，彎腰屈腹好轉(zhuǎn)，體檢時(shí)在胸前壁可聽到腸鳴音。

3、食管裂孔疝

（1）嘔吐：80%～90%均有嘔吐癥狀。有時(shí)可吐出咖啡樣液體或嘔血，量多少不定。嘔吐以平臥或夜間加重，坐位或少量稠食后嘔吐明顯改善。

（2）胃食管反流：主要表現(xiàn)為嘔血、便血。久之發(fā)生貧血，嚴(yán)重者炎癥侵入肌層及食管周圍組織，形成食管炎和食管周圍炎，最終造成食管短縮和瘢痕性狹窄，出現(xiàn)吞咽困難。

（3）其他癥狀：由于反流可引起吸入性呼吸道癥狀，反復(fù)發(fā)作，并因經(jīng)常嘔吐，造成營養(yǎng)攝入不足，故生長發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良。

并發(fā)癥

先天性膈疝可并發(fā)呼吸窘迫、代謝性酸中毒、低氧血癥、高碳酸血癥、胃食管反流、腸梗阻，甚至休克等。尚可并發(fā)食管下段瘢痕性狹窄、貧血、營養(yǎng)缺乏、生長發(fā)育障礙、反復(fù)呼吸道感染等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血?dú)夥治鰴z查：PaCO₂升高，可高達(dá)8～19kPa（60～142mmHg）；PaO₂明顯下降，達(dá)5～10.4kPa（38～78mmHg）；血液pH值可達(dá)6.85～7.11。以判斷出現(xiàn)呼吸性酸中毒，亦或出現(xiàn)代謝性或混合性酸中毒。

診斷要點(diǎn)

新生兒出生后有明顯缺氧、呼吸困難、患側(cè)胸部聞及腸鳴音，心界向健側(cè)移位，應(yīng)首先考慮有先天性膈疝可能。X線、B超、MRI、內(nèi)鏡等檢查有助于診斷。

鑒別診斷

1、先天性肺囊腫

呼吸系統(tǒng)癥狀多，出現(xiàn)較晚，肺部聽診無腸鳴音。

2、先天性食管閉鎖

出生后先有口吐白沫，每次喂奶后均發(fā)生嘔吐、嗆咳、發(fā)紺。

3、先天性心臟病

哭鬧時(shí)發(fā)紺加重，心臟有雜音，X線檢查心影異常，伴有其他先天畸形。

4、膈膨升

是由于膈神經(jīng)麻痹或者膈肌發(fā)育不良所致，前者多見于臀位難產(chǎn)的新生兒。膈膨升與先天性膈疝在癥狀和體征方面較難區(qū)分。X線檢查是重要的鑒別手段。

5、肺大皰

肺大皰壓迫正常肺組織而導(dǎo)致患兒發(fā)生不同程度的呼吸困難，以及引起肺部感染。該病也導(dǎo)致患側(cè)呼吸音降低、縱隔移位。胸Ⅹ線片示患側(cè)單個(gè)或多個(gè)氣性囊腫但縱隔影完整性正常。

6、隔離肺

隔離肺同樣也會(huì)壓迫肺組織導(dǎo)致呼吸困難、肺部感染和縱隔移位。其X線檢查表現(xiàn)為患側(cè)肺下葉內(nèi)或外團(tuán)狀陰影。

7、其他

CDH需與先天性肺囊腺瘤畸形、肺腫瘤、胎兒胸膜腔積液等鑒別。

治療

（一）治療

1、先天性后外側(cè)疝

確診后均應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，右側(cè)膈疝，個(gè)別病例疝孔已被肝臟等實(shí)質(zhì)器官堵塞，多年無癥狀者可不需手術(shù)。新生兒后外側(cè)疝并發(fā)呼吸困難，嵌閉或腸梗阻是急癥手術(shù)的指征，并發(fā)肺炎并不是急癥手術(shù)的禁忌證。

2、先天性胸骨后疝

胸骨后疝無論有無癥狀均應(yīng)作內(nèi)臟復(fù)位、缺少修補(bǔ)手術(shù)，以預(yù)防腹內(nèi)臟器發(fā)生嵌頓和絞窄的危險(xiǎn)。

3、食管裂孔疝

1～2歲以內(nèi)嬰兒病情輕或僅有單純食管反流，而無潰瘍出血者，可行非手術(shù)療法，如將患兒日夜置于60°～90°半臥位，少量多次稠食等。凡臨床癥狀明顯均應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療，經(jīng)胸或經(jīng)腹作食管裂孔修補(bǔ)，食管胃底與膈固定術(shù)。

（二）預(yù)后

先天性膈疝如無并發(fā)癥及合并嚴(yán)重的先天性畸形，手術(shù)效果良好。如并發(fā)先天性肺發(fā)育不良嚴(yán)重呼吸困難，或在突然發(fā)生張力性氣胸以及疝內(nèi)容物嵌頓絞窄時(shí)手術(shù)，病死率仍很高。

日常護(hù)理

1、術(shù)前

（1）病情觀察及護(hù)理：觀察患兒精神、哭聲及腹部情況，密切觀察患兒消化道癥狀，如嘔吐、排便等情況，判斷患兒有無腸梗阻。注意觀察嘔吐明顯者有無脫水及水電解質(zhì)紊亂的表現(xiàn)，記錄24h出入量。觀察患兒有無心力衰竭等循環(huán)系統(tǒng)癥狀。

（2）呼吸道管理：保持患兒呼吸道通暢，床旁備負(fù)壓吸引器，及時(shí)清理患兒呼吸道分泌物。觀察患兒有無呼吸困難、面色發(fā)紺等，給予氧氣吸入，必要時(shí)行氣管插管。

（3）飲食與營養(yǎng)：病情嚴(yán)重、反復(fù)嘔吐者應(yīng)禁食，保留胃管、持續(xù)胃腸減壓。嘔吐不明顯、全身情況好者可進(jìn)食，應(yīng)注意少食多餐，飲食宜清淡易消化。營養(yǎng)不良的患兒，必要時(shí)給予靜脈高營養(yǎng)治療。

（4）體位與活動(dòng)：患側(cè)半臥位休息，以改善呼吸狀況。

2、術(shù)后

（1）病情觀察及護(hù)理：持續(xù)心電監(jiān)護(hù)及血氧飽和度監(jiān)測，密切觀察生命體征變化。觀察患兒呼吸面色等情況，有無發(fā)紺、呼吸急促等缺氧癥狀。觀察腹部體征，觀察患兒有無腹脹及腹痛等。

（2）呼吸道的管理：保持患兒呼吸道通暢，床旁應(yīng)備負(fù)壓吸引器，及時(shí)清理患兒呼吸道分泌物。觀察患兒有無呼吸困難、面色發(fā)紺等，給予氧氣吸入。

（3）飲食與營養(yǎng)：禁食、靜脈營養(yǎng)、貧血和營養(yǎng)不良的患兒，可輸注全血或血漿�；純耗c鳴音恢復(fù)、肛門排氣后可進(jìn)食，宜采取逐漸增加的原則，先給予溫水少許，若患兒無嘔吐、腹脹，給予流食逐漸過渡到普食。

（4）體位與活動(dòng)：麻醉清醒前取去枕平臥，麻醉清醒6h后，可協(xié)助患兒取半臥位，臥床休息期間定時(shí)協(xié)助患兒翻身。生命體征穩(wěn)定后早期下床活動(dòng)，活動(dòng)時(shí)注意防止引流管滑脫。

（5）胃管與胸腔閉式引流管護(hù)理：執(zhí)行胃管與胸腔閉式引流管護(hù)理常規(guī)。

（6）切口的護(hù)理：保持切口敷料清潔干燥，觀察切口有無滲血，經(jīng)胸手術(shù)者注意觀察切口周圍有無皮下積氣。

3、健康教育

（1）休息與運(yùn)動(dòng)：講解患側(cè)半臥位的目的。

（2）飲食指導(dǎo)：合理飲食，喂養(yǎng)時(shí)注意防止患兒嘔吐誤吸。

（3）用藥指導(dǎo)：告知藥物的作用及不良反應(yīng)，出院帶藥者遵醫(yī)囑按時(shí)服藥。

（4）心理指導(dǎo)：告知家長疾病情況，減輕其焦慮情緒，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

（5）康復(fù)指導(dǎo)：講解禁食及胃腸減壓的目的，保護(hù)各管道，防止滑脫。

防治措施

應(yīng)做好孕期保健，防治孕期各種感染性疾病，加強(qiáng)孕期營養(yǎng)和監(jiān)測，如發(fā)現(xiàn)羊水過多并檢測發(fā)現(xiàn)卵磷脂和神經(jīng)鞘磷脂低于正常，超聲顯像可見胎兒胸腔內(nèi)有腹腔臟器等即可做出產(chǎn)前診斷，若同時(shí)合并有染色體或心臟等其他畸形，必要時(shí)可終止妊娠或盡早采取治療措施。