先天性第一頸椎枕骨融合又稱為枕頸骨性連接、枕頸骨性融合、寰椎枕骨并聯(lián)、寰枕骨性接合，是寰椎的枕骨化。常與扁顱底同時(shí)存在，其他如Klippel-Feil綜合征、枕椎骨等也可同時(shí)存在。常見的癥狀有頭痛、頸痛、下肢無力、麻木、疼痛。

流行病學(xué)

在兒童中，它的發(fā)生率為0.14%～0.25%，男女發(fā)生率相等。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

正常情況下，在胚胎分節(jié)期，枕骨第4體節(jié)發(fā)育成致密的后部和不太致密的前部后半部與其下方椎骨的前半部不連接。此點(diǎn)與顱頸連接部以下的脊柱完全不同。寰椎如同化到枕骨內(nèi)。枕骨后半部致密的第4體節(jié)與寰椎的前部融合。寰椎的中心部分和脊索下弓（包括前部）是分別發(fā)育形成的。致密的后部不與枕骨融合可形成正常的齒狀突。如果發(fā)育過程受干擾，導(dǎo)致正常分節(jié)障礙，可出現(xiàn)枕骨基底和寰椎部分或者全部融合。

癥狀

患兒在8歲左右出現(xiàn)癥狀和體征。有些患兒是受輕微外傷后出現(xiàn)癥狀，甚或終生毫無癥狀，僅在X線片上偶爾被發(fā)現(xiàn)。最初下肢無力和運(yùn)動(dòng)失調(diào)，有時(shí)上肢也有類似體征。約半數(shù)患者有麻木和疼痛，有的感頭痛和頸痛。腦脊液循環(huán)在枕骨大孔處梗阻，引起眼底視神經(jīng)盤水腫，使視力模糊或有復(fù)視�；純哼�可有頭暈、吞咽困難、發(fā)音變化和交感神經(jīng)癥狀。臨床癥狀與一些退行性神經(jīng)疾病相似。較多患兒可表現(xiàn)出Klippel-Feil綜合征的臨床癥狀，以短頸、后發(fā)際低以及頸部活動(dòng)受限為特征。

并發(fā)癥

先天性第一頸椎枕骨融合可出現(xiàn)神經(jīng)受壓刺激癥狀，椎動(dòng)脈慢性缺血、猝死等。還可同時(shí)伴有面部不對(duì)稱、脊柱裂、脊柱側(cè)凸、先天性心臟病、高肩胛癥等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

X線片上看到枕骨和寰椎有骨性融合即可確診。必要時(shí)可做斷層攝影檢查，并發(fā)阿-奇（Arnold-Chiari）畸形者，做脊髓空氣造影有助于明確診斷。

鑒別診斷

先天性第一頸椎枕骨融合需和多發(fā)性硬化、脊髓的退行性疾病相鑒別。

治療

1、保守治療

輕度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或者局部頸部酸脹、疼痛表現(xiàn)者，可以進(jìn)行頸椎牽引治療，等癥狀緩解后可以給予頸托保護(hù)。

2、手術(shù)治療

脊髓后方受壓的患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，應(yīng)施行椎板切除枕骨部分和脊柱融合術(shù)。脊髓或腦干前方受壓宜行經(jīng)口齒狀突切除。有時(shí)需切除硬脊膜束帶。有阿-奇畸形時(shí)可做顱后窩減壓手術(shù)。

兒童頸椎畸形的3D打印模型是理想的輔助頸椎后路椎弓根螺釘固定技術(shù)。將3D打印技術(shù)引進(jìn)到兒童頸椎畸形的治療，可以有效提高手術(shù)的安全性，符合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的要求。

日常護(hù)理

1、心理護(hù)理

患者可有下肢無力、麻木、疼痛、頭痛、頸痛、視力模糊等癥狀，因此往往會(huì)產(chǎn)生恐懼和焦慮等不良情緒，家屬應(yīng)該加強(qiáng)與患者的溝通，在與患者溝通過程中應(yīng)表現(xiàn)出富有愛心、保持熱情，耐心、細(xì)心傾聽患者的主訴或困惑，盡自己所能幫助患者解決實(shí)際問題，減輕患者對(duì)疾病未知的焦慮，安撫患者的情緒，積極配合治療。

2、用藥護(hù)理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，術(shù)后遵醫(yī)囑服藥，嚴(yán)格按醫(yī)囑劑量、按時(shí)執(zhí)行，避免因擅自停止或減少藥物而引起不良事件的發(fā)生。

3、飲食護(hù)理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，術(shù)后應(yīng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，有利于創(chuàng)傷的修復(fù)。避免進(jìn)食辛辣刺激性食物。

4、生活管理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，日常生活中做好個(gè)人及家庭衛(wèi)生，保持傷口干燥，以免引發(fā)感染。

5、復(fù)診須知

謹(jǐn)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，由專業(yè)醫(yī)師復(fù)查X線等相關(guān)檢查，日常生活中如有不適，及時(shí)就診。

防治措施