流行病學(xué)

FAP發(fā)病罕見，每10000個新生兒中大約有1人或每30000人群中有1人患FAP。男女患者具有相同遺傳性，外顯率接近100%。75%～80%的FAP有家族史。20%～25%的FAP無家族史而為基因突變的新患者，其后代仍延續(xù)常染色體顯性遺傳。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機制

1、遺傳機制

家族性腺瘤性息肉病和一些散發(fā)性結(jié)直腸癌的發(fā)生與位于第5對染色體長臂上的腺瘤樣息肉基因（APC基因）突變密切相關(guān)。腫瘤的發(fā)生是按雜合丟失（LOH）的途徑進行的。家族性腺瘤性息肉病患者的癌變年齡較輕，這是因為他們出生時就已經(jīng)發(fā)生了腺瘤樣息肉基因的胚系突變，但此突變是結(jié)直腸癌發(fā)生的必要條件而不是充分條件。在腺瘤樣息肉基因突變的基礎(chǔ)上，隨后發(fā)生了系列的其他基因突變事件，其中涉及某些抑痛基因的失活和原癌基因的激活。

2、環(huán)境因素

一些環(huán)境因素如膽汁、某些化學(xué)致癌物等可以后天啟動腺瘤樣息肉基因突變機制；而另一些因素如非甾體抗炎藥可抑制腺瘤樣息肉基因突變過程。

癥狀

1、腸道癥狀

臨床上可分為三期，即臨床前期、腺癌期與癌腫期。早期可無自覺癥狀。之后出現(xiàn)便血、腹瀉、黏液便，長期失血可導(dǎo)致缺血性貧血、消瘦、乏力等癥狀。較大的息肉可出現(xiàn)腹痛、腹脹等不全梗阻癥狀。帶蒂的直腸息肉可排出肛門外。

2、胃腸道外表現(xiàn)

（1）Gardner綜合征：指腸息肉病合并多發(fā)性骨瘤和多發(fā)性軟組織瘤，常并發(fā)一種或多種腸外表現(xiàn)，如皮膚囊性病變、骨瘤、纖維組織腫瘤、胃十二指腸息肉、十二指腸或壺腹周圍癌、甲狀腺乳頭狀癌、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、齒畸形等。

（2）Turcot綜合征：指結(jié)直腸息肉病伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。

并發(fā)癥

實驗室檢查

1、大便潛血試驗

患者有便血，大便潛血試驗陽性。

2、息肉組織活檢并作病理檢查

可確定有無癌變，但應(yīng)注意不要引起大量出血。

診斷要點

FAP的診斷并不困難。有家族史，青年期即可發(fā)病，有腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等結(jié)腸息肉的癥狀，有先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生，結(jié)腸鏡下結(jié)腸內(nèi)有數(shù)百枚息肉，病理檢查為腺瘤性息肉為主，即可診斷本病。對于沒有家族史，但是有上述典型表現(xiàn)的患者，也可診斷FAP，但是對于這樣的家族，一定要詳細詢問家族史。鋇灌腸、乙狀結(jié)腸鏡或纖維結(jié)腸鏡檢查可發(fā)現(xiàn)息肉并確定病變范圍。

鑒別診斷

治療

（一）治療

至目前為止，手術(shù)是預(yù)防和治療FAP及其癌變的首選和最有效的手段。因為其腺瘤都有發(fā)生瘤變的危險，所以治療原則就是要盡可能把已發(fā)生及可能再發(fā)生癌變的結(jié)直腸全部切除，去除發(fā)病靶器官，阻斷結(jié)直腸癌的發(fā)生，并且在保證根治的前提下盡量保證患者的生活質(zhì)量。預(yù)防性手術(shù)應(yīng)在20歲之前進行。對息肉密集、數(shù)量多于1000個、或有單個息肉大于1cm，應(yīng)在診斷后盡快手術(shù)，對不愿立即接受手術(shù)者應(yīng)嚴密監(jiān)測，定期行結(jié)腸鏡檢查并腸鏡切除，以免延誤治療，發(fā)生癌變，已有腺瘤惡變的FAP是手術(shù)的絕對適應(yīng)證。治療時間最好不要超過30歲。手術(shù)方式主要有以下幾種。

1、部分腸段切除

手術(shù)切除腺瘤密集的部分腸段，或已發(fā)生癌變的腸段。這種術(shù)式切除了腺瘤密集的腸段和最可能癌變的部位，手術(shù)范圍小，對患者打擊小，但最大的缺點是殘留了部分長有腺瘤的腸段，以后還有癌變的危險，必須定期嚴密隨診、結(jié)腸鏡下切除再生的腺瘤，且最終仍需切除全部結(jié)直腸。本術(shù)適用于腺瘤集中于某一腸段，其余腸段正常，患者不接受全結(jié)直腸切除者；或腺瘤癌變、病期較晚、無法根治性切除、估計生存時間不長或身體狀況差、無法耐受全結(jié)腸切除者。

2、全結(jié)直腸切除、回腸造口術(shù)

該術(shù)式切除了全部結(jié)直腸，無殘留結(jié)直腸腺瘤癌變的危險，但是有20%～30%的患者存在術(shù)后并發(fā)癥，而且回腸造口給患者帶來諸多不便。加之盆腔內(nèi)解剖易損傷神經(jīng)而影響膀胱功能和性功能，患者的生活質(zhì)量下降明顯，尤其對年輕人實屬不宜。目前除FAP合并低位直腸癌、無法保留肛門者或肛門括約肌無功能外，此術(shù)式已不作為首次手術(shù)采用的術(shù)式。

3、全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)

該術(shù)式保留了部分直腸，操作簡單安全、并發(fā)癥少，術(shù)后排便功能和性功能保持良好，該術(shù)式將殘留了部分直腸腺瘤，而且再發(fā)也不可避免，盡管可對殘留直腸腺瘤電灼切除，但仍有癌變危險。該術(shù)式僅適用于直腸內(nèi)腺瘤較少（20枚以下）、結(jié)腸息肉少于1000枚、保肛要求迫切且能堅持定期復(fù)查者。行此手術(shù)后，殘留直腸發(fā)生癌變的危險因素包括：就診時已發(fā)生癌變、結(jié)腸腺瘤多于1000枚、患者年齡大于30歲及殘留直腸過長（大于10～15cm）者。

4、全結(jié)直腸切除、回腸肛管吻合術(shù)

全結(jié)直腸切除、回腸肛管吻合術(shù)已成為主流術(shù)式。此術(shù)式較IPAA更簡單，同時又保留了肛門括約肌的控便功能。手術(shù)需要游離至肛提肌水平，用閉合器在齒狀線水平閉合，用管狀吻合器進行回腸肛管吻合。無需黏膜剝離，手術(shù)安全、簡捷省時、術(shù)后并發(fā)癥較少，腸道功能恢復(fù)較好。手術(shù)要點是切緣要達齒狀線。預(yù)防性回腸造口使患者術(shù)后舒適度較不造口者高。

5、全結(jié)直腸切除、直腸下段黏膜剝除、回腸儲袋肛門吻合術(shù)（IPAA）

該術(shù)式從發(fā)病機制、功能保全上講是最合理的術(shù)式。保留肛管括約肌及直腸肌鞘有控制排便的功能，回腸儲袋有儲存糞便的功能。該術(shù)式會殘留少量黏膜，這些殘留黏膜和回腸儲袋也存在癌變的可能，所以術(shù)后仍應(yīng)定期復(fù)查。目前普遍認為，當(dāng)直腸息肉多于20枚、結(jié)腸息肉超過1000枚、直腸腺瘤超過3cm或有重度不典型增生、或結(jié)直腸其他任何部位有癌變者，都應(yīng)行IPAA術(shù)。

（二）預(yù)后

本征及時診斷和治療，預(yù)后良好。

日常護理

1、注意休息，防寒保暖，預(yù)防感冒。

2、合理飲食，適當(dāng)補充營養(yǎng)，易食易消化的食物。

3、術(shù)后遵醫(yī)囑定期換藥，保持傷口清潔，防止感染。

防治措施