頜骨骨纖維結構不良是一種先天性、非遺傳性骨病，由體細胞基因突變引起，可以累及單骨或多骨。由于骨形成和改建過程的異常，受累區(qū)域的骨停滯在編織骨階段，表現(xiàn)為纖維組織中排列紊亂、不充分礦化、幼稚的骨小梁，其機械強度較差，易變形和骨折。該病有自限性，開始于兒童期，在骨發(fā)育期間增生，青春期趨于穩(wěn)定，一般在骨發(fā)育成熟后停止發(fā)展。

流行病學

多為單骨發(fā)�。�約70%～85%）。單骨性骨纖維結構不良的總體發(fā)病率沒有性別差異，但頜骨病變女性患者稍多，多數(shù)患者小于20歲。多骨性骨纖維結構不良相對較少，常于青春期前就診，女性多見。

臨床類型和分類

1、單骨性骨纖維結構不良

需要指出的是，顱面部病變可累及相鄰的多骨，但仍歸類為單骨性，或特稱為顱面型骨纖維結構不良。

2、多骨性骨纖維結構不良

累及2處或2處以上不相鄰的骨。另外，多骨性骨纖維結構不良也可作為一些綜合征的表征之一，最常見的是McCuneAlbright綜合征，患者除發(fā)生多骨性骨纖維結構不良外，還可見皮膚色素斑，內分泌亢進（特別是女性性早熟）。

病因與發(fā)病機制

單骨性和多骨性骨纖維結構不良及McCune-Albright綜合征的病變細胞中均存在GNASI基因突變，使信號轉導G蛋白發(fā)生異常，最終影響成纖維細胞及成骨細胞的增殖和分化，造成骨成熟障礙。該基因突變?yōu)樯�發(fā)性體細胞突變，發(fā)生于胚胎的組織分化時期，其增殖產生的子代細胞都具有該突變，但不影響生殖細胞，不會遺傳�；疾�個體只有部分細胞攜帶該突變即嵌合性，疾病的表現(xiàn)取決于突變發(fā)生的時間及突變細胞在全身的分布。胚胎6周時，組織分化及細胞遷移已基本完成，此時發(fā)生的突變局限于身體一處，如顱面部發(fā)生的累及相鄰多骨的病變；如果突變發(fā)生的時間更晚，則形成單骨性骨纖維結構不良。胚胎6周之前，如果突變的細胞還沒完成遷移，其子代細胞遷移至不同部位后則產生多骨性病變：如果突變時間更早，其子代細胞發(fā)生不同分化，分別進入骨始基、皮膚始基和內分泌腺的始基，則產生McCune-Albright綜合征在不同器官的表征。

癥狀

單骨性骨纖維結構不良約20%～30%發(fā)生于顱面骨，主要為頜骨，其次篩骨、蝶骨、顳骨、眶底、顱底等。上頜多于下頜，主要位于前磨牙和磨牙區(qū)，并可越過骨縫累及鄰近骨，如顴骨或蝶骨等。下頜常見于下頜體部。多骨者有明顯的同側發(fā)病傾向，頭頸部以外常見的發(fā)病部位是股骨、脛骨和肋骨。

常見的主訴為無痛性腫脹，導致面部不對稱畸形；頜骨受累可引起牙萌出障礙、牙移位和咬合紊亂，牙根吸收和牙松動少見。鼻副竇、眼眶、顱底孔受累，可引起相應的壓迫癥狀，如鼻塞、面部疼痛麻木、頭痛、視力或聽力受損等。

并發(fā)癥

實驗室檢查

多骨性骨纖維結構不良及McCune-Albright綜合征患者可有血鈣、血磷和堿性磷酸酶異常。

診斷要點

患者多為兒童或青少年，可呈單骨性或多骨性，上頜多于下頜，骨不對稱性膨大畸形。X線片顯示病變區(qū)毛玻璃樣等多種改變，沿骨外形膨大，病變與正常骨分界不清晰。臨床檢查時需注意排除全身多骨性病變的可能表征。病變需行活體組織檢查，但僅能證實符合纖維骨性病變。

鑒別診斷

1、骨化纖維瘤

單純憑借鏡下表現(xiàn)無法與骨纖維結構不良鑒別，必須結合影像學及臨床表現(xiàn)。該腫瘤界清，呈橢圓形，可從骨內剝離。只累及單骨，下頜多見發(fā)病年齡般為20～30歲無自限性，需手術徹底切除，因治療原則不同，必須與骨纖維結構不良進行鑒別。

2、骨肉瘤

與骨纖維結構不良在X線表現(xiàn)上有相似之處，但一般不會使皮質骨腫脹變形，而是直接溶解破壞。需組織學查見肉瘤細胞及腫瘤性成骨而確診。

3、慢性硬化性骨髓炎

影像學上可能相似，但臨床常有持續(xù)疼痛、觸痛，流膿，查見病灶牙或其他感染灶。鏡下見層板骨，間質水腫，有炎癥細胞。

治療

大多數(shù)骨纖維結構不良有自限性，會隨著骨發(fā)育成熟而停止發(fā)展。小的單個病變，如無癥狀且處于靜止狀態(tài)，只需活檢確診并定期隨訪。對于影響功能和造成嚴重畸形的病變，有必要進行手術，去除部分病變組織，重建骨外形。有神經壓迫癥狀的，切除局部組織以解除壓迫。一般建議于青春期后（18～21歲）病變靜止時再行手術。但也有人認為，有些病例可能在成年后仍繼續(xù)發(fā)展，所以一旦出現(xiàn)顯著病變（進展性畸形、疼痛、明顯影響功能），就應盡快手術。值得注意的是，病變生長呈階段性，生長期和靜止期交替，手術應避開活躍生長期，延遲3個月后再進行。由于病變本身階段性生長的特性，近1/4患者可出現(xiàn)術后再次骨膨隆，需多次手術。

藥物治療效果尚不肯定。

日常護理

術后遵醫(yī)囑定期換藥，保持傷口清潔，防止感染。

防治措施