瞼裂狹小綜合征（blepharophimosissyndrome）又稱為瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內(nèi)眥贅皮綜合征（BPES），或Komoto綜合征，常為常染色體顯性遺傳性疾病。是以瞼裂狹�。ú�裂的寬度和高度均縮�。�、上瞼下垂、內(nèi)眥間距增寬、倒向型內(nèi)眥贅皮為主要特征的先天性眼瞼異常。

流行病學

瞼裂狹小綜合征發(fā)病率約為1/50000。

臨床類型和分類

臨床上BPES可分為兩型，Ⅰ型BPES除上述眼瞼異常外女性患者還伴有卵巢功能早衰，Ⅱ型BPES則只累及眼瞼而不影響生育功能。

病因與發(fā)病機制

本病常有家族遺傳史，偶有散發(fā)病例，為常染色體顯性遺傳。近年來分子生物學和細胞遺傳學研究表明，本病與基因突變有關(guān)，并將位于染色體3q23區(qū)域的FOXL2基因定為BPES的首選致病基因，此基因突變與Ⅰ型和Ⅱ型BPES均相關(guān)。FOXL2基因編碼含多聚丙氨酸域的叉頭轉(zhuǎn)錄因子，主要在視杯周圍的間充質(zhì)內(nèi)表達，在發(fā)育期眼瞼凸出嵴上表達最高，同時也在卵巢顆粒細胞中表達。目前已經(jīng)報道在208個BPES家系中發(fā)現(xiàn)107種獨特的FOXL2基因內(nèi)突變。此突變使其編碼的蛋白截短導致Ⅰ型BPES，而多聚丙氨酸域的延展則與Ⅱ型BPES發(fā)病有關(guān)。其他的候選致病基因還有CRBP（細胞視黃醇結(jié)合蛋白）基因、INHBA（抑制素β-A）亞基因、EGFR（表皮生長因子受體）基因等。

癥狀

主要表現(xiàn)為瞼裂的寬度和高度的縮小，內(nèi)眥間距增寬、倒向型內(nèi)眥贅皮。瞼裂高度的縮小表現(xiàn)為上瞼下垂，常為重度，視物喜抬頭皺眉；瞼裂寬度的縮小表現(xiàn)為小瞼裂，重度患兒瞼裂橫徑僅為正常兒童的1/2。常伴有下眶緣發(fā)育不全和下瞼外翻。

并發(fā)癥

本癥常合并其他先天異常：合并鼻梁低、鼻根部寬者較多，亦有合并小眼球、小角膜、淚小管延長及淚小點向外偏移等。Ⅰ型BPES還合并卵巢功能異常所致的不孕、原發(fā)性閉經(jīng)或提前閉經(jīng)、小子宮等。有的BPES患者合并不同程度的智力缺陷。

實驗室檢查

診斷要點

根據(jù)臨床表現(xiàn)可做出診斷。

鑒別診斷

瞼裂狹小綜合征需與內(nèi)眥贅皮、先天性上瞼下垂等鑒別。

治療

1、治療目標是使眼部外觀得到改善。

2、BPES患者需接受開大瞼裂水平徑和垂直徑的手術(shù)治療。手術(shù)多需分期進行，先行內(nèi)外眥成形術(shù)以開大瞼裂水平徑，間隔6個月后再行上瞼下垂矯正手術(shù)從而開大瞼裂垂直徑。內(nèi)眥成形術(shù)的術(shù)式有“Y-V”成形術(shù)和Mustard矯正術(shù)等，外眥成形術(shù)的術(shù)式有VonAmmon外眥成形術(shù)、Fox外眥成形術(shù)等。上瞼下垂矯正需根據(jù)提上瞼肌肌力不同選擇不同的術(shù)式，大部分瞼裂狹小綜合征患者的肌力較差，多數(shù)選擇利用額肌的上瞼下垂矯正術(shù)。

日常護理

1、術(shù)前護理

（1）此手術(shù)均在幼兒時期進行，需對患兒及家屬進行術(shù)前及術(shù)后宣教。

（2）常規(guī)術(shù)前準備參照上瞼下垂矯正術(shù)前護理。

（3）術(shù)前保持眼部清潔，防止患兒用手抓揉眼睛。

（4）小兒須按全身麻醉做術(shù)前常規(guī)準備。

2、術(shù)后護理

（1）全身麻醉患兒按全身麻醉手術(shù)常規(guī)護理。

（2）及時向家屬做好術(shù)后宣教。

（3）一期手術(shù)一般為暴露傷口，要防止患兒用手抓撓，必要時使用兒童夾板固定肘部。

（4）看護好患兒，盡量避免哭鬧，以防眼淚進入傷口造成感染。

（5）注意眼部休息，避免患兒長時間看電視。

（6）保持傷口的清潔，囑家屬如有血痂不要自行清除。

（7）二期手術(shù)術(shù)后護理同上瞼下垂術(shù)后護理。

3、出院指導

（1）拆線48小時后內(nèi)防水，不可用手觸碰傷口。

（2）如傷口有存留線頭不可私自牽拉，及時找醫(yī)師處理。

（3）3個月內(nèi)盡量減少看電視、電腦，防治光源刺激。

防治措施

目前尚沒有有效的方法預測或預防本病的發(fā)生，但對BPES遺傳因子和致病基因的研究將有助于對本病的早期診斷和篩選。