我就是一位被唐篩結(jié)果給嚇倒了的寶媽，拿到結(jié)果時(shí)真的是哭的我昏天黑地的。

我懷孕時(shí)年齡27歲，一般在三十五歲以前醫(yī)生都會直接開唐篩，畢竟只需要兩百多塊，有的地方甚至還是免費(fèi)，在35歲后有的孕媽會直接選擇無創(chuàng)或者羊穿，因?yàn)樘坪Y在這時(shí)結(jié)果已經(jīng)不準(zhǔn)了，大多數(shù)檢查結(jié)果都是高危。

16周時(shí)醫(yī)生開了檢查，我交了費(fèi)就去抽血，抽完血，抽血的人告訴我結(jié)果需要等半個(gè)月（因?yàn)槲覀兪欣锊荒茏龌��?yàn)只能送到省里，所以時(shí)間需要的比較長一點(diǎn)）半個(gè)月后一天下午，我正在睡午覺，突然接到電話，里面工作人員告訴我什么高風(fēng)險(xiǎn)！

嚇得我馬上趕回城里，第二天找醫(yī)生看，回到家里也詢問了周圍的朋友，他們都沒有遇到過，我就更加慌了，都說年輕不會啊！我就上網(wǎng)各種查，查到了只能進(jìn)一步檢查，就是無創(chuàng)和羊水穿刺兩種辦法，下面就把我查到資料給大家分享一下：

1、檢測項(xiàng)目方面：

無創(chuàng)Dna目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病監(jiān)測，羊水穿刺能檢查人體23對染色體，檢測更全范圍更廣，準(zhǔn)確率高一點(diǎn)，價(jià)格方面我們這邊都是兩千多，不過價(jià)格方面不同地方不一樣。

2、安全性方面：

羊水穿刺有創(chuàng)性產(chǎn)檢，需要在超音波引導(dǎo)之下，將一根細(xì)針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進(jìn)入羊水腔來抽取一些羊水。而無創(chuàng)DNA，更加安全方便無創(chuàng)性，只需要抽取靜脈血，可以避免產(chǎn)檢過程中發(fā)生感染，降低孕婦流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

3、產(chǎn)檢時(shí)間

羊水穿刺存在著0.5%流產(chǎn)、感染的風(fēng)險(xiǎn)：在孕16－21周取樣。無創(chuàng)開始時(shí)間更早，持續(xù)時(shí)間更長，最佳測試時(shí)間為孕12-22+6周。

后來我和老公一起糾結(jié)了一個(gè)禮拜，最終選擇了羊水穿刺，我知道很多寶媽被那個(gè)0.5%給嚇到了，其實(shí)根本沒有什么，在無創(chuàng)還沒有出來前只有羊穿啊，網(wǎng)上我也看到很多寶媽無創(chuàng)高危后來又羊穿的例子。

而且危險(xiǎn)與幾率并存的，雖然有一點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但是羊穿成功率高啊，一般能有這項(xiàng)技術(shù)的都是省里醫(yī)院，有經(jīng)驗(yàn)的主任醫(yī)生，在網(wǎng)上也沒看到哪個(gè)寶媽因?yàn)檠虼┝鳟a(chǎn)的，而且羊穿幾乎就是確診了，而無創(chuàng)只是一種篩查手段，并非診斷手段。所以為什么不來個(gè)一勞永逸的辦法呢？你們說是嗎？

當(dāng)然這只是我個(gè)人看法與經(jīng)歷，歡迎大家分享你們的看法和經(jīng)歷……

hi~謝邀！看到這個(gè)問題果斷進(jìn)來了。

唐氏篩查孕媽們可以了解下，其實(shí)準(zhǔn)確率只有60%左右。其實(shí)不是特別的高！但是按照常規(guī)的孕檢流程又必須得做一次，很多孕媽都被“臨界風(fēng)險(xiǎn)”，”高風(fēng)險(xiǎn)“這幾個(gè)字給嚇過！

之前我有一篇內(nèi)容就是關(guān)于唐篩的：

《孕媽的坑—唐氏篩查結(jié)果：臨界風(fēng)險(xiǎn)！讓你擔(dān)憂，又讓你花錢？》
鏈接：https://www.toutiao.com/i6640331224525062664/

總結(jié)來說，唐篩準(zhǔn)確率不高，孕媽都會做下一步檢查！花錢買安心，所以別擔(dān)心。

無創(chuàng)DNA和羊水穿刺該如何選擇？

建議孕媽們，第一選擇還是無創(chuàng)DNA，羊水穿刺可以放在后續(xù)（如果沒有通過的話）

無創(chuàng)DNA：總的來說就是貴！但是安全，準(zhǔn)確率也有8，9成的保證。是孕檢項(xiàng)目的第一選擇。

羊水穿刺：這個(gè)有風(fēng)險(xiǎn)，建議做這個(gè)要選擇大醫(yī)院去做。想想一個(gè)針管穿過羊膜抽取羊水，就知道風(fēng)險(xiǎn)所在！而且羊水穿刺都是孕媽孕檢檢查異常的最后一根”救命“稻草。如果羊水穿刺檢查還是異常嚴(yán)重，可以小寶寶也保不住了。。阿彌陀佛~

總的來說，在測NT+唐篩+無創(chuàng)DNA這一系列的孕檢來說，要保持平常心，99%的孕媽在做完無創(chuàng)DNA之后都平安無事，千萬別讓著擔(dān)心心情而影響了寶寶！

轉(zhuǎn)發(fā)，關(guān)注【十二美喂養(yǎng)藝術(shù)】，做最懂你的孕育知識分享平臺。我這里還有很多有趣有用的內(nèi)容等著你喲！

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如侵刪。

說實(shí)在的，唐篩的結(jié)果準(zhǔn)確率不算高，好像只有百分之六七十，所以如果是年齡偏大的孕婦（28歲以后），不如直接做無創(chuàng)，當(dāng)然如果年齡在35歲以上，醫(yī)院一般會要求做羊水穿刺。

我當(dāng)時(shí)做唐篩時(shí)，有一個(gè)結(jié)果是臨界風(fēng)險(xiǎn)，其實(shí)離低風(fēng)險(xiǎn)只差一點(diǎn)點(diǎn)了，但是被醫(yī)生說的各種可能性嚇到了，最后還是做了無創(chuàng)，結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)。

我身邊有不少孕婦，唐篩結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，做完無創(chuàng)后的結(jié)果也是低風(fēng)險(xiǎn)。所以說，唐篩的結(jié)果不準(zhǔn)確的有很多��！我也看了網(wǎng)上的評論，好多孕婦都被嚇到！

如果年齡不到35歲，不建議直接做羊水穿刺，因?yàn)闀�有一定的感染風(fēng)險(xiǎn)，這也是我做產(chǎn)檢時(shí)醫(yī)生告訴我的。還是做無創(chuàng)DNA比較安全一些，畢竟抽管血就可以了。

唐篩檢查為什么都去很嚇人，因?yàn)橹饕�原因有以下幾點(diǎn)。

1.關(guān)心則亂。

誰是媽媽最關(guān)心的人？當(dāng)然是寶寶。

什么是孕媽媽最關(guān)心的？當(dāng)然是胎寶寶的健康與否。

所以這項(xiàng)檢查一貫是被所有的孕媽都最關(guān)心的。

我記得我在孕產(chǎn)檢的時(shí)候，最關(guān)心的就是當(dāng)時(shí)的這個(gè)唐篩，因?yàn)樽约阂仓�道唐篩這個(gè)檢查主要是驗(yàn)證胎兒是否有先天愚的，誰都會擔(dān)心呀。

2.現(xiàn)在孕婦普遍年齡會大一些。

因?yàn)闀r(shí)代的原因吧，很多人大學(xué)畢業(yè)再上研究生或者上博士生往往就耽誤了，等到有了baby的時(shí)候年齡已經(jīng)不小了。而唐篩的結(jié)果是要結(jié)合孕婦年齡來判定的。孕媽媽的年齡大一些，唐篩的結(jié)果就會差一點(diǎn)。

3.唐篩的結(jié)果并不是百分之百準(zhǔn)確。

唐篩的結(jié)果測量并不是百分之百正確。大概有50%到60的正確性。所以如果唐篩的結(jié)果不過，那醫(yī)生一般會建議用羊水穿刺法。提取羊水來測試胎寶寶的情況。但這種方法往往伴隨著流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，所以很多孕媽媽可能就不會選擇這一項(xiàng)。

也有的孕媽咪就直接選擇無創(chuàng)dna了，這項(xiàng)檢測是相對來說是比較準(zhǔn)確的，可以達(dá)到99%。但是有一個(gè)缺點(diǎn)就是比較貴。

因?yàn)楫吘故亲约旱膶氊�，畢竟是只生一個(gè)或兩個(gè)娃，所以很多孕媽媽就直接選擇了無創(chuàng)。連唐篩都不做了。這樣結(jié)果下來會更放心些。

不過我覺得一般家族史里沒有唐式愚兒；孕媽媽也沒有過度的勞累或者其他疾�。欢�且孕媽媽的年齡也不大的話，可以選擇唐篩，結(jié)果應(yīng)該都沒大問題。

唐氏篩查是孕期排除21-三體、18-三體和開放性脊柱裂等畸形的重要篩查方法。但是，作為一種廉價(jià)、無創(chuàng)的普篩方法，防止漏診、提高陽性檢出率是其最重要的檢測目的。然而每種檢測方法都不可能完美，在提高陽性檢出率、減少假陰性的同時(shí)，必然會導(dǎo)致較高的假陽性結(jié)果，也就是俗話說的“寧可妄殺一千，不可漏掉一個(gè)”。

其實(shí)，當(dāng)看到唐氏篩查陽性結(jié)果時(shí)，孕媽媽可以不必過度焦慮，因?yàn)橛谐�過半數(shù)的陽性結(jié)果最終并未合并胎兒異常。這時(shí)的孕媽應(yīng)該做的是根據(jù)唐篩結(jié)果和既往的檢查結(jié)果進(jìn)行評估，選擇合適的進(jìn)一步檢查手段，以便排除真正的唐氏綜合癥胎兒。

無創(chuàng)DNA是通過采集母體血液進(jìn)行胎兒游離DNA測序；

產(chǎn)前診斷則主要是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺或絨毛膜活檢的方式獲得胎兒的遺傳物質(zhì)，進(jìn)行檢測。

如果孕婦合并以下情況可以選擇無創(chuàng)DNA檢查

1、中孕期血清學(xué)篩查為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)（如：1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/270，1/1000≤18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350）

2、不宜進(jìn)行羊水穿刺檢查的情況，如已經(jīng)有先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈、母胎Rh血型不合、胎盤前置狀態(tài)等。

3、孕周已經(jīng)錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但希望降低21-、18-和13-三體綜合征的孕婦。

如果孕婦合并以下情況則不建議選擇無創(chuàng)DNA檢查，必要時(shí)可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷

1、中孕期血清學(xué)篩查為高風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲，已知有其它染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、孕周<12周、高體重（體重>100kg）、通過體外受精-胚胎移植試管嬰兒受孕的孕婦、雙絨毛膜性雙胎妊娠、合并惡性腫瘤的孕婦。

3、合并鼻骨缺失、NF增厚等影像學(xué)篩查軟指標(biāo)異常。

如果孕婦合并以下情況則不可進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，必要時(shí)可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷

1. 孕婦既往有染色體異常胎兒分娩史。

2. 夫婦一方有明確染色體異常。

3. 孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等。

4. 胎兒影像學(xué)檢查提示可能胎兒有微缺失、微重復(fù)綜合征或其他染色體異常。

5. 各種單基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

羊水穿刺有其自身的適應(yīng)癥

1.孕婦年齡≥35歲；

2.孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3.夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者；

4.孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；

5.中孕唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

羊水穿刺在以下情況是是禁忌的

1.先兆流產(chǎn)患者；

2.體溫高于37.4℃；

3.有出血傾向（血小板≤70×109/L，凝血功能檢查異常）；

4.有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5.單純性別鑒定。

唐篩這個(gè)東西壓根就不準(zhǔn)確。我不知道為什么醫(yī)院要讓孕婦做一個(gè)結(jié)果不準(zhǔn)確的檢查，國外早就廢除了唐氏篩查這個(gè)檢查項(xiàng)目。

而且醫(yī)院的醫(yī)生也不說明情況，就叫你做唐篩，你要說這個(gè)結(jié)果說明不了到底有沒有事，那我肯定不會去做，沒有意義的事做了花錢不說，還增加孕婦的心理負(fù)擔(dān)，整天擔(dān)心的要死，心驚膽戰(zhàn)的。

記得我那時(shí)候就是這樣，唐篩有一項(xiàng)臨界值，也算不上風(fēng)險(xiǎn)，就說最好做個(gè)無創(chuàng)DNA，不做也不能保證有事沒事，說了一推推卸責(zé)任的話，哎，氣死我了，孕期本來情緒就敏感，這么一說，擔(dān)心的要命，不做吧，我天天吃不下睡不好，糾結(jié)了幾天后來還是做了，如果要說，我要么直接做無創(chuàng)，要么就直接什么不做，等無創(chuàng)結(jié)果的那一個(gè)多星期，天天睡不好，心里好恐慌。

一般高齡產(chǎn)婦是建議直接做無創(chuàng)的，因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦的風(fēng)險(xiǎn)概率大一些，像有家庭遺傳之類的可能就直接做羊水穿刺了，無創(chuàng)的準(zhǔn)確率達(dá)到98%吧！極少數(shù)的誤差。羊水穿刺的準(zhǔn)確率是100%，但是羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)，一般人都不會做的。

孕期檢查比較多，各種檢查是不一樣的，需要做的檢查最好做一下，有些問題是可以篩查出來的，懷孕前后三個(gè)月要補(bǔ)充葉酸，遠(yuǎn)離輻射，多吃水果蔬菜，保持好心情，醫(yī)生的話肯定是把所有風(fēng)險(xiǎn)都講給你聽，不存在保證你怎么樣，所以，自己要理性對待，結(jié)合自身的情況分析。

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其實(shí)做了唐篩，真的挺后悔的。

我自己數(shù)著，一共抽了七管子血。過了幾天，結(jié)果出來了，高危。

當(dāng)時(shí)心里很不開心，給老公打了個(gè)電話。

我也算是大齡孕婦了，當(dāng)時(shí)同事推薦我去做無創(chuàng)DNA，縣城醫(yī)院2800，市婦幼優(yōu)惠1000塊錢只有1800。

老公當(dāng)時(shí)想也不想就把我的提議給否決了。我們?nèi)プ龅奶坪Y。一共花了1000多點(diǎn)，大概除了這一項(xiàng)，還有常規(guī)驗(yàn)血驗(yàn)?zāi)蛏兜陌�。也沒有比無創(chuàng)省錢。

結(jié)果是高危。市婦幼要求進(jìn)一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右費(fèi)用。

這個(gè)時(shí)候，老公又傾向于做無創(chuàng)dna了。

我真的覺得很生氣。想起來就想抽他幾耳光。一開始就做錯(cuò)誤的決定，后來就又做錯(cuò)誤的決定。我真的懷疑，他能否成為一個(gè)合格的父親。

如果無創(chuàng)結(jié)果仍然是高危，那么羊水穿刺時(shí)機(jī)也錯(cuò)過了，只能做危險(xiǎn)性更大的臍帶血穿刺了。

我堅(jiān)決不肯聽他的，堅(jiān)持做羊水穿刺。所幸，排除了高危可能。

現(xiàn)在想來，如果一開始就做無創(chuàng)就好了，準(zhǔn)確率99%，通過了挺好，通不過再做羊水穿刺。

想想那些擔(dān)憂和那些無奈，真的，大齡孕婦不容易。

我是從事親子鑒定工作的，平時(shí)也帶著做無創(chuàng)DNA產(chǎn)篩，相當(dāng)于給身邊朋友一個(gè)福利。

我們單位沒開展產(chǎn)篩之前，我對羊穿的了解也是基于親子鑒定，16-24周的孕婦在不確定肚子里的孩子是誰的情況下，會選擇做羊穿鑒定來確認(rèn)孩子的父親是誰。無論是親子鑒定的羊穿還是產(chǎn)篩的羊穿，原理都是一樣的，就是提取孩子有效基因位點(diǎn)做比對。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)篩主要是提取胎兒的21、20、18三個(gè)基因位點(diǎn)，判斷孩子是否正常。

1.從檢測時(shí)間來說:羊穿16周開始到24周左右開始做，無創(chuàng)DNA12周到26周左右，時(shí)間要比羊穿提前一個(gè)月左右。

2.從檢測風(fēng)險(xiǎn)來講:通常我們會跟孕婦講，羊穿會有千分之二到千分之三流產(chǎn)概率，不排除會有細(xì)菌感染風(fēng)險(xiǎn)。簡單來說，說這些就是不怕一萬，就怕萬一。一般來講，能做羊穿的醫(yī)院基本都是三甲級以上，專業(yè)婦產(chǎn)醫(yī)院，能做羊穿的醫(yī)生也必須是主任級醫(yī)師。所以可以說如果不是孕婦的特殊體質(zhì)或突發(fā)不確定狀況出現(xiàn)，羊穿還是非常安全的。

無創(chuàng)DNA，顧名思義，就是沒有創(chuàng)口，只提取8-10毫升母體靜脈血即可，100%安全。

3.從費(fèi)用來講:以我們長春為例，羊穿從檢查到手術(shù)都下來費(fèi)用在2000-2500之間，不會超過2500，無創(chuàng)DNA各個(gè)醫(yī)院略有差別，但基本在2200-2500之間。

4.從準(zhǔn)確性的角度來講:兩種準(zhǔn)確率都和生一樣。

5.這點(diǎn)需要強(qiáng)調(diào)，無論是通過大篩查，無創(chuàng)DNA還是羊穿檢測到胎兒異常，需要人工終止妊娠，進(jìn)行引產(chǎn)，醫(yī)院只認(rèn)本院羊穿報(bào)告單！就是說大篩查和無創(chuàng)的結(jié)果都不能作為引產(chǎn)的依據(jù)。但是現(xiàn)在的無創(chuàng)DNA都有保單，只要做都附帶一份保險(xiǎn)合同，繳費(fèi)即生效。主要是做錯(cuò)了怎么賠付，還有就是做出是唐氏寶寶，保險(xiǎn)公司會按重新做羊穿費(fèi)用實(shí)報(bào)實(shí)銷給于賠付。

希望以上一些會對準(zhǔn)寶媽有用，同時(shí)愿大家平安誕下健康寶貝！

唐氏篩查做為一種產(chǎn)前篩查手段，在我國較為普及，其中優(yōu)點(diǎn)包括價(jià)格便宜和操作簡單。但是存在檢出率低，假陽性率高等缺點(diǎn)。這也是很多寶媽不能接受的一點(diǎn)，做出來高風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)，擔(dān)心受怕的，進(jìn)一步檢查，可是羊水穿刺提示未見明顯異�；驘o創(chuàng)DNA提示低風(fēng)險(xiǎn)。

其實(shí)唐氏篩查假陽性率是高了點(diǎn)，但是作為一種普及篩查項(xiàng)目還是合格的。然而唐氏篩查的檢出率也是只有65%，也就是講即使唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，也存在唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)。對于有更高要求的寶媽可以選擇無創(chuàng)DNA檢查和羊水穿刺。

無創(chuàng)DNA和羊水穿刺該如何選擇？

羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。屬于有創(chuàng)操作，存在一定風(fēng)險(xiǎn)。

無創(chuàng)DNA的檢測范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異�；蚧�因病變，則無法檢出。屬于無創(chuàng)，不具備操作風(fēng)險(xiǎn)。

總結(jié)，對于沒有羊水穿刺指征的孕婦，個(gè)人建議行無創(chuàng)DNA建議產(chǎn)前篩查。如果有羊水穿刺指征的，建議直接羊水穿刺。祝好孕。

每日更新孕期科普，不定期孕期疑惑解答。

哈嘍！寶媽沐沐來為你解疑答惑咯！

在妊娠的16-18周，醫(yī)生會要求孕媽咪做一項(xiàng)檢查，這就是唐氏篩查。

唐氏篩查的目的在于檢查胎寶寶是否患有唐氏癥，即先天愚型的產(chǎn)檢項(xiàng)目之一。但是，唐氏篩查只有60%-70%的準(zhǔn)確率，也就是說，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，胎寶寶也可能是健康的，所以孕媽咪們發(fā)現(xiàn)自己唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，一定要做后續(xù)的檢查才能準(zhǔn)確判定。

（圖片來自網(wǎng)絡(luò)如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除）

后續(xù)的檢查一般有兩種，分別是無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%，和羊水穿刺比起來，無創(chuàng)DNA僅僅是抽一點(diǎn)血就可以搞定，而羊水穿刺的準(zhǔn)確率雖然比無創(chuàng)DNA略高一些，但是屬于有創(chuàng)檢查，會提高流產(chǎn)的概率，所以沒有遺傳病家族史或者以前沒有懷過染色體異常的胎寶寶的孕媽咪一般選擇無創(chuàng)DNA就可以了。

但如果夫妻雙方有一方有染色體異常，生出過染色體異常的寶寶，或者通過B超檢查高度懷疑胎寶寶有染色體異常的可能，這一類的孕媽咪最好還是做個(gè)羊水穿刺比較穩(wěn)妥一些。

我是沐沐，一名90后寶媽。堅(jiān)持科學(xué)育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產(chǎn)方面的各種問題，感謝您的閱讀和關(guān)注！