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      癥狀 > 身材矮小都有哪些癥狀 身材矮小怎么辦

      身材矮小都有哪些癥狀 身材矮小怎么辦

      2020-04-03 18:00閱讀(66)

      身材矮小(shortstature)也稱(chēng)侏儒狀態(tài),是指小兒生長(zhǎng)發(fā)育期間,身長(zhǎng)低于同種族、同性別、同年齡正常兒童身長(zhǎng)第三百分位或低于二個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的異常體型。部分兒童其

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      身材矮。╯hortstature)也稱(chēng)侏儒狀態(tài),是指小兒生長(zhǎng)發(fā)育期間,身長(zhǎng)低于同種族、同性別、同年齡正常兒童身長(zhǎng)第三百分位或低于二個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的異常體型。部分兒童其身長(zhǎng)雖在第三百分位之上,但根據(jù)其身高、年齡及骨齡推測(cè),其最終身高在父、母身高百分位中點(diǎn)8.5之下仍被認(rèn)為身材矮小。

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      病因

      身材矮小的病因很多,根據(jù)與內(nèi)分泌系統(tǒng)的關(guān)系可分為非內(nèi)分泌異常所致的身材矮小和內(nèi)分泌異常所致的身材矮小。

      1、非內(nèi)分泌異常所致

      (1)宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩:由于胎盤(pán)功能減退或由于宮內(nèi)感染致使胎兒宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不良,導(dǎo)致出生時(shí)體重在同胎齡兒體重的第10百分位數(shù)以下或相當(dāng)于同胎齡兒平均體重的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下,此種小兒以足月者占多數(shù),但亦可發(fā)生于早產(chǎn)兒或過(guò)期產(chǎn)兒,所以稱(chēng)為小于胎齡兒更為恰當(dāng),此種小兒身長(zhǎng)、體重發(fā)育始終低于正常兒。

      (2)染色體異常:如先天性卵巢發(fā)育不全、21-三體綜合征、其他染色體異常及畸形綜合征。

      (3)遺傳性家族性矮。捍朔N情況與家族體格形成有關(guān),家族中父母身材較矮,患者身長(zhǎng)雖不足,但其生長(zhǎng)速率、骨和牙的發(fā)育及性成熟均屬正常范圍,無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常表現(xiàn)。

      (4)體質(zhì)性生長(zhǎng)和發(fā)育延遲:多有家族史,男性多見(jiàn)。出生體重正常,青春期前生長(zhǎng)緩慢,身長(zhǎng)較正常兒童低于2~4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,臨床特點(diǎn)為骨骼生長(zhǎng)與性發(fā)育比正常延緩,但智力正常,且無(wú)內(nèi)分泌或全身慢性疾病的證據(jù),到青春期開(kāi)始,生長(zhǎng)發(fā)育增快,可達(dá)到正常水平,即可確定診斷。

      (5)骨。喝绯晒腔蜍浌前l(fā)育不全、脊柱畸形等。

      (6)慢性系統(tǒng)性疾病:如消化吸收不良,肝、腎、肺功能不全,先天性心臟病,慢性感染等,可以影響生長(zhǎng)發(fā)育。

      (7)代謝性疾。喝琊ざ嗵遣 ⒛I小管性酸中毒、抗維生素D佝僂病等;

      (8)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病:如顱面中線(xiàn)發(fā)育缺陷、腦積水、下丘腦、垂體腫瘤等,可以損傷下丘腦-垂體的功能,使生長(zhǎng)激素的分泌減少,或者由于血中生長(zhǎng)激素介質(zhì)的含量減低,從而引起侏儒癥。

      (9)社會(huì)環(huán)境因素:由于家庭或社會(huì)因素使患兒精神抑郁,患兒改變生活環(huán)境后,生長(zhǎng)速率能較快的增長(zhǎng)。某些患者確有營(yíng)養(yǎng)不良的因素,但另一部分患者營(yíng)養(yǎng)不足并不是本病的主要因素,此類(lèi)患者盡管個(gè)頭小,但食欲異常的增進(jìn),而骨骼發(fā)育卻顯著落后,有時(shí)還伴有多飲、多尿,部分病兒出生體重正常。生長(zhǎng)變慢以前,發(fā)育正常。在嬰兒期,常有喂養(yǎng)困難,睡眠不安,家庭中?烧业角榫w紊亂的因素。

      2、內(nèi)分泌異常所致

      常見(jiàn)疾病有生長(zhǎng)激素缺乏癥、糖尿病、艾迪生病、甲狀腺功能減低癥、皮質(zhì)醇增多癥、性早熟、假性甲狀旁腺功能減低等。

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      常見(jiàn)疾病

      先天性卵巢發(fā)育不全、21-三體綜合征、遺傳性家族性矮小、成骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、脊柱畸形、消化吸收不良、肝腎肺功能不全、先天性心臟病、黏多糖病、腎小管性酸中毒、抗維生素D佝僂病、顱面中線(xiàn)發(fā)育缺陷、腦積水、下丘腦腫瘤、垂體腫瘤、生長(zhǎng)激素缺乏癥、糖尿病、艾迪生病、甲狀腺功能減低癥、皮質(zhì)醇增多癥、性早熟、假性甲狀旁腺功能減低等。

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      急診(120)指征

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      癥狀

      1、兒童身高明顯低于大部分同齡人;

      2、兒童似乎停止長(zhǎng)高或發(fā)育,沒(méi)能隨年齡增長(zhǎng)相應(yīng)長(zhǎng)高;

      3、身材明顯矮小,伴明顯智力異常、反應(yīng)遲緩;

      4、身材矮小,伴其它軀體發(fā)育畸形,如頸蹼、肘外翻等;

      5、青春期未出現(xiàn)性器官發(fā)育;

      6、長(zhǎng)期喂養(yǎng)困難,或伴食欲差、腹痛、腹瀉、虛弱、乏力,出現(xiàn)嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、身材矮;

      7、出現(xiàn)其它嚴(yán)重、持續(xù)或進(jìn)展性癥狀體征。

      以上均須及時(shí)就醫(yī)咨詢(xún)。

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      就診科室

      兒科、兒童保健科、內(nèi)分泌科

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      患者可以問(wèn)醫(yī)生哪些問(wèn)題

      醫(yī)生可能詢(xún)問(wèn)家長(zhǎng)以下問(wèn)題:

      1、為什么會(huì)覺(jué)得孩子身材矮小?每年生長(zhǎng)速度如何?以往測(cè)量的身高記錄如何?

      2、孩子平時(shí)吃飯和睡覺(jué)的情況怎么樣?愛(ài)挑食嗎?

      3、孩子有得過(guò)什么病嗎?吃過(guò)什么藥?

      4、孩子出生時(shí)的胎齡?是順產(chǎn)還是剖腹產(chǎn)?

      5、孩子出生時(shí)的身長(zhǎng)和體重是多少?有無(wú)窒息、畸形?

      6、母親的胎次、產(chǎn)次、妊娠及生產(chǎn)史?分娩產(chǎn)程及經(jīng)過(guò)是否正常?有無(wú)流產(chǎn)史?

      7、母親在孕期是否曾患疾?有無(wú)飲酒或吸煙?

      8、家中成員的身高情況,是否有特別矮小的情況?

      9、除身材矮小外,孩子還有其他的異常癥狀嗎?

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      診斷原則

      身材矮小的原因復(fù)雜,與遺傳、代謝、內(nèi)分泌、骨骼生長(zhǎng)、營(yíng)養(yǎng)和長(zhǎng)期慢性疾病以及社會(huì)環(huán)境、精神、心理等因素有關(guān)。應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史和全面體格檢查,合理選擇實(shí)驗(yàn)室及特殊檢查,進(jìn)行全面分析,作出診斷。

      1、判斷是否有身材矮小

      一般來(lái)說(shuō)正常矮個(gè)雖然身長(zhǎng)低于同齡者的平均身長(zhǎng),但多在平均身長(zhǎng)減1~3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差之間,且與父母親平均身長(zhǎng)相稱(chēng)。如身長(zhǎng)在平均身長(zhǎng)減2~3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差之間,需嚴(yán)密觀察其生長(zhǎng)速度,并作實(shí)驗(yàn)室檢查以明確診斷。如患者身長(zhǎng)在同齡者平均身長(zhǎng)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下,則可明確診斷為身材矮小。

      2、判斷是否病理性身材矮小

      功能性矮小多見(jiàn)于以下兩種情況:

      (1) 體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或青春期延遲:此種情況常有家族史,多見(jiàn)于男性。臨床特點(diǎn)為骨骼生長(zhǎng)與性發(fā)育比正常延緩,但智力正常,且無(wú)內(nèi)分泌或全身慢性疾病的證據(jù)。至青春期骨骼即迅速生長(zhǎng),性成熟而達(dá)到成人標(biāo)準(zhǔn)則可確診。

      (2)家族性矮小體型:此種情況與家族的體格形式有關(guān),患者身長(zhǎng)雖不足,但其生長(zhǎng)率、骨和牙齒發(fā)育均正常,無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。而器質(zhì)性疾病所致的矮小多有相關(guān)的癥狀、體征及檢驗(yàn)改變可資鑒別。

      3、判斷身材矮小為先天性的還是后天性的

      后天疾病如營(yíng)養(yǎng)不良、維生素D缺乏性佝僂病及慢性疾病所致者多有喂養(yǎng)不當(dāng)、護(hù)理不佳及有關(guān)慢性疾病的臨床癥狀及體征,且出生時(shí)身長(zhǎng)多正常,經(jīng)適當(dāng)治療,身長(zhǎng)多能趕上同齡兒。

      4、判斷身材矮小是否為遺傳性的

      先天性非遺傳因素多與母親孕期各種不良因素如孕早期感染、用藥、接觸致畸源、營(yíng)養(yǎng)缺乏及不良情緒等有關(guān)。此類(lèi)患兒多于出生時(shí)或生后不久被發(fā)現(xiàn),有可能找出致病因素。如為遺傳性疾病所致,可根據(jù)家系中有類(lèi)似患者,常伴有某種遺傳病的特殊表現(xiàn),可通過(guò)特殊檢查(如染色體核型及酶測(cè)定)確診。

      5、判斷身材矮小與內(nèi)分泌系統(tǒng)的關(guān)系

      內(nèi)分泌病因引起的身材矮小以垂體性侏儒癥為常見(jiàn),其次為先天性甲狀腺功能減退癥,除身材矮小外,還表現(xiàn)為表情遲鈍、呆傻、唇厚、舌大、生長(zhǎng)遲緩、智力差等。其他引起身材矮小的內(nèi)分泌疾病有皮質(zhì)醇增多癥、假性甲狀旁腺功能減退癥、幼年期患糖尿病控制不佳、尿崩癥未經(jīng)治療等。

      6、確定是否為精神、心理因素所致的身材矮小

      7、病史采集

      詢(xún)問(wèn)出生體重及身長(zhǎng)、有無(wú)早產(chǎn)、喂養(yǎng)情況。出牙、囟門(mén)閉合、開(kāi)始走路的時(shí)間。身長(zhǎng)、體重增長(zhǎng)的速度,何時(shí)開(kāi)始身長(zhǎng)增長(zhǎng)變慢。神經(jīng)精神發(fā)育情況。既往有無(wú)慢性胃腸道、心、肝、腎臟等疾病史。有無(wú)長(zhǎng)期發(fā)熱、結(jié)核病等病史。了解上一代的血緣關(guān)系和直系親屬的體型特點(diǎn)及有無(wú)遺傳病。母親妊娠期前3個(gè)月內(nèi)曾否患過(guò)“TORCH”感染(弓形體病、風(fēng)疹、巨細(xì)胞包涵體病、皰疹病毒以及其他感染)。母親有無(wú)內(nèi)分泌疾患如甲狀腺功能亢進(jìn)、低下、糖尿病等,孕期有無(wú)妊娠中毒癥,孕期營(yíng)養(yǎng)狀況。有無(wú)服用各種激素如甲狀腺素、腎上腺皮質(zhì)素及胰島素等歷史,或接觸其他致畸因素史。

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      鑒別診斷

      1、甲狀腺功能減低癥(甲低)

      本病始于胎兒或新生兒期,稱(chēng)為“呆小癥”或稱(chēng)克汀病。新生兒期出現(xiàn)呼嚕呼吸聲,黃疸持續(xù)不退,喂養(yǎng)困難,便秘及反應(yīng)遲緩等應(yīng)疑為此病,上、下部量比例保持嬰兒型,特殊面容如眼瞼腫、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外、唇厚、腹大、臍疝、肌張力低下等。甲狀腺素缺乏直接影響腦組織及骨骼的發(fā)育,如未及時(shí)診斷治療常造成智力落后及侏儒癥。本病應(yīng)該早期診斷以便早期治療。

      2、垂體性侏儒癥

      主要是垂體前葉生長(zhǎng)激素分泌不足引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。絕大多數(shù)為特發(fā)性,常自1歲后開(kāi)始發(fā)病,體格發(fā)育較同齡小兒緩慢,隨年齡增長(zhǎng),落后越明顯,但智力發(fā)育多數(shù)正常,面容幼稚,呈娃娃臉,生長(zhǎng)激素刺激實(shí)驗(yàn)峰值<10ng/ml。少數(shù)繼發(fā)病例可因垂體及鄰近組織的病變,如腫瘤、感染(腦炎、腦膜炎、結(jié)核。、血管病變、外傷及X線(xiàn)損傷等所致。

      3、特納綜合征

      又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全癥,是由于卵巢不發(fā)育或發(fā)育不良,為X性染色體缺陷。主要的癥狀和體征是幼稚外陰、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕、乳房發(fā)育不良、智能稍遲鈍、身材矮小、有頸蹼、發(fā)際低、肘外翻及乳距增寬,骨齡正常,部分病例有內(nèi)臟畸形如先天性心臟病、腎臟病、結(jié)腸閉鎖、色盲等。發(fā)育期患兒尿中促性腺激素排量增高,尿17-酮類(lèi)固醇輕度降低。進(jìn)行血染色體核型檢查確診。

      4、維生素D缺乏性佝僂病

      多見(jiàn)于嬰幼兒,多為輕、中度患者,少部分重癥患者可有多數(shù)性骨骼畸形及侏儒狀態(tài)。根據(jù)發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史、發(fā)育史及血清磷、鈣、堿性磷酸酶檢查及X線(xiàn)照片不難確診。早期給維生素D,合理喂養(yǎng)可避免發(fā)生。

      5、范可尼綜合征

      又稱(chēng)多發(fā)性腎近曲小管功能不全,本病為常染色體隱性遺傳病。由于腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙,正常應(yīng)由腎小管回吸收的物質(zhì)如葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽、重碳酸鹽、鈉、鉀及鈣鹽等由尿大量排出,以致臨床上出現(xiàn)酸中毒、低血鉀和低血磷,進(jìn)而引起重型佝僂病或骨質(zhì)疏松。如同時(shí)伴有體內(nèi)胱氨酸大量存留,則稱(chēng)為胱氨酸累積癥。

      6、腎小管酸中毒

      為腎小管碳酸酐酶形成障礙,分泌氫不足,從尿中丟失大量碳酸離子和鈉、鉀、鈣離子。臨床出現(xiàn)酸中毒、低血鉀,同時(shí)又因體內(nèi)鈣不足,形成佝僂病和骨質(zhì)軟化,致身材矮小。尿中含大量鈣,故有磷酸鈣沉著,出現(xiàn)尿結(jié)石及腎組織有鈣化點(diǎn),維生素D治療效果不明顯。

      7、先天性成骨不全

      為常染色體顯性遺傳病。臨床表現(xiàn)易骨折、藍(lán)鞏膜、耳聾三大特點(diǎn),并可分為三型:

      (1)胎兒型最嚴(yán)重,大都為死胎或生后不久死亡,顱骨骨化不全,產(chǎn)前或產(chǎn)后即有骨折。

      (2)嬰兒型則比較常見(jiàn),出生后即可有骨折,輕微外傷就可造成骨折,4~5歲后骨折次數(shù)頻繁,多見(jiàn)有藍(lán)色鞏膜。

      (3)少年型最輕,出生時(shí)無(wú)骨折,但在兒童時(shí)反而容易骨折,X線(xiàn)檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng),骨折愈合后骨呈彎曲畸形。

      8、糖原累積病

      是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙疾病。根據(jù)臨床主要表現(xiàn)分為肝型、肌肉型及心型。根據(jù)不同酶的缺陷,目前已有13型。除Ⅸ型為X-性連鎖隱性遺傳外,其他均為常染色體隱性遺傳病。以肝型糖原累積癥I型最常見(jiàn),患兒全身發(fā)育遲緩,形成侏儒狀態(tài),本病在一歲內(nèi)起病。肌型及心型較少見(jiàn)。

      9、黏多糖病

      是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解,在各種組織內(nèi)沉積而引起的不完全相同的一組疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷,可分為6型,各型又有若干亞型。除Ⅱ型為X-性連鎖隱性遺傳外,其他均為常染色體隱性遺傳病。其中以Ⅰ型(承留病)及Ⅳ型(摩固氏。┹^常見(jiàn)。黏多糖Ⅰ型患者生后體格發(fā)育先屬正常,6月至2歲開(kāi)始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)。黏多糖Ⅳ型患者除顱骨、面部畸形外,還有多數(shù)骨骼畸形,主要是脊柱骺端發(fā)育不良,形成扁平脊柱及嚴(yán)重侏儒,智力發(fā)育多正常。除X線(xiàn)骨骼變化外,尚可在周?chē)⒐撬璧陌准?xì)胞及尿內(nèi)查見(jiàn)黏多糖酸。

      鑒別診斷

      1、甲狀腺功能減低癥(甲低)

      本病始于胎兒或新生兒期,稱(chēng)為“呆小癥”或稱(chēng)克汀病。新生兒期出現(xiàn)呼嚕呼吸聲,黃疸持續(xù)不退,喂養(yǎng)困難,便秘及反應(yīng)遲緩等應(yīng)疑為此病,上、下部量比例保持嬰兒型,特殊面容如眼瞼腫、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外、唇厚、腹大、臍疝、肌張力低下等。甲狀腺素缺乏直接影響腦組織及骨骼的發(fā)育,如未及時(shí)診斷治療常造成智力落后及侏儒癥。本病應(yīng)該早期診斷以便早期治療。

      2、垂體性侏儒癥

      主要是垂體前葉生長(zhǎng)激素分泌不足引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。絕大多數(shù)為特發(fā)性,常自1歲后開(kāi)始發(fā)病,體格發(fā)育較同齡小兒緩慢,隨年齡增長(zhǎng),落后越明顯,但智力發(fā)育多數(shù)正常,面容幼稚,呈娃娃臉,生長(zhǎng)激素刺激實(shí)驗(yàn)峰值<10ng/ml。少數(shù)繼發(fā)病例可因垂體及鄰近組織的病變,如腫瘤、感染(腦炎、腦膜炎、結(jié)核。、血管病變、外傷及X線(xiàn)損傷等所致。

      3、特納綜合征

      又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全癥,是由于卵巢不發(fā)育或發(fā)育不良,為X性染色體缺陷。主要的癥狀和體征是幼稚外陰、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕、乳房發(fā)育不良、智能稍遲鈍、身材矮小、有頸蹼、發(fā)際低、肘外翻及乳距增寬,骨齡正常,部分病例有內(nèi)臟畸形如先天性心臟病、腎臟病、結(jié)腸閉鎖、色盲等。發(fā)育期患兒尿中促性腺激素排量增高,尿17-酮類(lèi)固醇輕度降低。進(jìn)行血染色體核型檢查確診。

      4、維生素D缺乏性佝僂病

      多見(jiàn)于嬰幼兒,多為輕、中度患者,少部分重癥患者可有多數(shù)性骨骼畸形及侏儒狀態(tài)。根據(jù)發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史、發(fā)育史及血清磷、鈣、堿性磷酸酶檢查及X線(xiàn)照片不難確診。早期給維生素D,合理喂養(yǎng)可避免發(fā)生。

      5、范可尼綜合征

      又稱(chēng)多發(fā)性腎近曲小管功能不全,本病為常染色體隱性遺傳病。由于腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙,正常應(yīng)由腎小管回吸收的物質(zhì)如葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽、重碳酸鹽、鈉、鉀及鈣鹽等由尿大量排出,以致臨床上出現(xiàn)酸中毒、低血鉀和低血磷,進(jìn)而引起重型佝僂病或骨質(zhì)疏松。如同時(shí)伴有體內(nèi)胱氨酸大量存留,則稱(chēng)為胱氨酸累積癥。

      6、腎小管酸中毒

      為腎小管碳酸酐酶形成障礙,分泌氫不足,從尿中丟失大量碳酸離子和鈉、鉀、鈣離子。臨床出現(xiàn)酸中毒、低血鉀,同時(shí)又因體內(nèi)鈣不足,形成佝僂病和骨質(zhì)軟化,致身材矮小。尿中含大量鈣,故有磷酸鈣沉著,出現(xiàn)尿結(jié)石及腎組織有鈣化點(diǎn),維生素D治療效果不明顯。

      7、先天性成骨不全

      為常染色體顯性遺傳病。臨床表現(xiàn)易骨折、藍(lán)鞏膜、耳聾三大特點(diǎn),并可分為三型:

      (1)胎兒型最嚴(yán)重,大都為死胎或生后不久死亡,顱骨骨化不全,產(chǎn)前或產(chǎn)后即有骨折。

      (2)嬰兒型則比較常見(jiàn),出生后即可有骨折,輕微外傷就可造成骨折,4~5歲后骨折次數(shù)頻繁,多見(jiàn)有藍(lán)色鞏膜。

      (3)少年型最輕,出生時(shí)無(wú)骨折,但在兒童時(shí)反而容易骨折,X線(xiàn)檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng),骨折愈合后骨呈彎曲畸形。

      8、糖原累積病

      是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙疾病。根據(jù)臨床主要表現(xiàn)分為肝型、肌肉型及心型。根據(jù)不同酶的缺陷,目前已有13型。除Ⅸ型為X-性連鎖隱性遺傳外,其他均為常染色體隱性遺傳病。以肝型糖原累積癥I型最常見(jiàn),患兒全身發(fā)育遲緩,形成侏儒狀態(tài),本病在一歲內(nèi)起病。肌型及心型較少見(jiàn)。

      9、黏多糖病

      是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解,在各種組織內(nèi)沉積而引起的不完全相同的一組疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷,可分為6型,各型又有若干亞型。除Ⅱ型為X-性連鎖隱性遺傳外,其他均為常染色體隱性遺傳病。其中以Ⅰ型(承留。┘阿粜停淌喜。┹^常見(jiàn)。黏多糖Ⅰ型患者生后體格發(fā)育先屬正常,6月至2歲開(kāi)始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)。黏多糖Ⅳ型患者除顱骨、面部畸形外,還有多數(shù)骨骼畸形,主要是脊柱骺端發(fā)育不良,形成扁平脊柱及嚴(yán)重侏儒,智力發(fā)育多正常。除X線(xiàn)骨骼變化外,尚可在周?chē)、骨髓的白?xì)胞及尿內(nèi)查見(jiàn)黏多糖酸。

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      治療方法

      1、病因治療

      目前對(duì)身材矮小的治療主要是在明確病因的基礎(chǔ)上進(jìn)行病因治療,無(wú)論特發(fā)性或繼發(fā)性生長(zhǎng)激素(GH)缺乏性矮小均可用生長(zhǎng)激素治療。

      2、飲食營(yíng)養(yǎng)療法

      營(yíng)養(yǎng)不足所致者,應(yīng)從嬰幼兒合理喂養(yǎng),兒童期全面均衡的飲食,培養(yǎng)良好的飲食習(xí)慣,促進(jìn)食欲,給予患者營(yíng)養(yǎng)豐富易于消化的食物等方法改善小兒營(yíng)養(yǎng)狀況。

      3、其他特異療法

      針對(duì)不同病因給予特殊治療:

      (1)全身各系統(tǒng)疾病引起的生長(zhǎng)減慢者,應(yīng)積極治療原發(fā)疾病,其原發(fā)病治愈后生長(zhǎng)速度多得以恢復(fù)。

      (2)家族性矮小和體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲的矮小兒童是遺傳因素造成,不需要治療?赏ㄟ^(guò)改善環(huán)境條件,使生長(zhǎng)潛能充分發(fā)揮,消除兒童和家長(zhǎng)的顧慮。

      (3)社會(huì)、精神、心理因素引起的生長(zhǎng)延緩,應(yīng)改善環(huán)境,使兒童得到精神上的安慰和生活上的照顧,并酌情做心理治療。

      (4)診斷為先天遺傳代謝性疾病或先天畸形綜合征者,可酌情進(jìn)行特殊治療。

      (5)甲狀腺功能低下癥,可用甲狀腺素替代治療。

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      日常

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