所有的家長(zhǎng)都希望自己能夠生出健康的寶寶來(lái)，不過(guò)如果家長(zhǎng)不夠注意的話，有時(shí)候生出來(lái)的孩子會(huì)出現(xiàn)小兒唐氏綜合癥。

那么我們到底有沒(méi)有辦法能避免生出來(lái)的孩子會(huì)出現(xiàn)小兒唐氏綜合癥呢，答案是肯定的。下面讓我們一起具體來(lái)了解一下有關(guān)唐氏綜合癥的知識(shí)。

唐氏綜合癥的含義：

唐氏綜合癥是人類(lèi)最常見(jiàn)的，也是人類(lèi)第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。由于在精子或卵子時(shí)期或是在精卵結(jié)合時(shí)期(受精后24小時(shí)內(nèi))，細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)異常，故稱(chēng)之為“綜合癥”。

唐氏綜合癥發(fā)生幾率：

唐氏兒發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn)，發(fā)生毫無(wú)征兆，沒(méi)有家族史、沒(méi)有明確的毒物接觸史。各個(gè)年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。

唐氏綜合癥表現(xiàn)：

1、智力低下以及生長(zhǎng)發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。

2、唐氏兒的智商多只有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。

3、它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，手指短粗，小指內(nèi)彎等。

4、50%合并先天性心臟病、消化道畸形等。

唐氏綜合癥危害：

大多數(shù)唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生后就會(huì)夭折。

對(duì)唐氏綜合癥的預(yù)防：

1、 產(chǎn)前診斷： 是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗�能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合癥患兒的出生。

2、 避免離電輻射，避免接觸化學(xué)物質(zhì)。

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過(guò)長(zhǎng);生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

3、 注意個(gè)人衛(wèi)生： 孕婦每個(gè)星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會(huì)陰部，保持個(gè)人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，同時(shí)在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。

4、保持良好的生活習(xí)慣： 在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。

5.懷孕年齡與唐氏癥兒有密不可分的關(guān)系，有關(guān)研究表明：34歲以上是生下唐氏癥兒的高危險(xiǎn)群。所以，計(jì)劃懷孕的女性，30歲前是比較好的生育年齡，當(dāng)然最重要的是定期接受產(chǎn)前檢查及唐氏癥篩查，就有可能避免生出唐氏癥兒。

希望以上的分享能對(duì)你有幫助，謝謝！

健康的寶寶總給人一種活潑可愛(ài)的印象，但在生活中，有一類(lèi)寶寶和別的寶寶區(qū)別很大：他們幾乎都長(zhǎng)得一模一樣，但是眼睛之間的距離很寬，眼外側(cè)是朝上斜著的，他們常常喜歡吐出舌頭，總是傻笑，說(shuō)話也不清楚，智力和動(dòng)作發(fā)育的速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于正常的寶寶，他們有一個(gè)統(tǒng)一的名稱(chēng)叫做唐氏兒。

（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）

孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

唐氏兒就是患有唐氏綜合征的寶寶的簡(jiǎn)稱(chēng)，唐氏癥是一種染色體疾病，唐氏兒是在受精卵受精的時(shí)候出現(xiàn)異常，導(dǎo)致胚胎多了一條21號(hào)染色體造成的，以目前的醫(yī)療水平，唐氏兒沒(méi)有痊愈的可能，他們一輩子都可能生活在周?chē)�人異樣的目光里，而且由于他們的自理能力很差，智力�?yán)重低下，只有40-60左右，停留在一般孩子2-3歲的水平，意味著他們可能一輩子都需要人照顧，所以，孕媽在孕期要多注意，不要觸碰不該觸碰的雷區(qū)，才能避免生出唐氏兒。

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有的媽媽可能醉心于事業(yè)，所以戀愛(ài)和結(jié)婚的年紀(jì)要比一般女性大，有研究表明，在35-39歲的孕媽媽當(dāng)中，生出唐氏兒的比例是五十分之一，而相對(duì)于比較年輕的二十來(lái)歲的孕媽媽?zhuān)�生出唐氏兒的比例在兩千分之一左右，這是因?yàn)?span style=\"font-weight: bold;\">高齡夫婦所產(chǎn)生的生殖細(xì)胞---精子和卵子的質(zhì)量不如年輕的夫婦，精子或者卵子的畸變率增加，胚胎患唐氏綜合癥的幾率就大大增加了。

唐氏綜合征還具有遺傳傾向，如果丈夫或者妻子所在的家族中曾經(jīng)有人生出來(lái)過(guò)唐氏兒，也會(huì)讓后代是唐氏兒的概率增加。另外，如果夫妻雙方當(dāng)中有一方有染色體異常的情況，也容易生出來(lái)唐氏兒。

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有的姐妹的工作環(huán)境不是很好，工作環(huán)境里有輻射或者是工作的時(shí)候需要接觸很多的化學(xué)物質(zhì)，這些因素也會(huì)讓胚胎的染色體出現(xiàn)異常，所以如果打算要孩子，從備孕期前就要遠(yuǎn)離各種對(duì)胎寶寶不利的因素，在備孕期不要隨意的吃藥，如果生病了，需要用藥必須咨詢正規(guī)醫(yī)院的醫(yī)生。

唐氏兒在孕期可以看得出來(lái)嗎？

唐氏兒在孕期當(dāng)然是可以看得出來(lái)的，雖然孕媽媽?xiě)蚜颂剖蟽翰粫?huì)有什么特殊的癥狀，但是通過(guò)產(chǎn)檢還是能夠得知胎兒有沒(méi)有患唐氏綜合征的。首先就是懷孕11-13周+6這一期間做的NT檢查，正常的NT值應(yīng)該在2.5以下，如果高于這個(gè)值，意味著胎寶寶很有可能患有染色體異常或者其他問(wèn)題。

（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）

還有一個(gè)針對(duì)唐氏兒的檢查就是唐氏篩查，現(xiàn)在很多地方已經(jīng)免費(fèi)普及這項(xiàng)檢查了，孕媽媽在16-18周的時(shí)候拿著身份證空腹去醫(yī)院就可以免費(fèi)做，唐氏篩查可以檢查出孕媽媽?xiě)烟剖蟽旱娘L(fēng)險(xiǎn)，如果風(fēng)險(xiǎn)比較高，那么孕媽媽還需要接受進(jìn)一步的檢查，如無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等來(lái)確診寶寶是否患有唐氏癥。

總之，要想在孕期避免生出唐氏兒，孕媽媽從備孕期起就要格外注意，在孕期也不要抱有僥幸心理不做產(chǎn)檢，很多表面正常的孕媽媽也會(huì)生出唐氏兒呢！

我是沐沐，一名90后寶媽?zhuān)�多平臺(tái)原創(chuàng)撰稿人，堅(jiān)持科學(xué)育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產(chǎn)方面的各種問(wèn)題，感謝您的閱讀和關(guān)注！

你好，非常高興為你解答問(wèn)題，首先要盡量避免高齡懷孕，高齡產(chǎn)婦生下唐氏兒的幾率非常高，研究表明：20歲左右的女性懷孕唐氏癥兒約占幾千分之一，35歲左右則提高為1/300，所以說(shuō)避免高齡生育孩子，可有效避免唐氏寶寶的概率。

唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱(chēng)。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

做好產(chǎn)前診斷，這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。

建議在妊娠16--20周期間進(jìn)行唐氏篩查，如果發(fā)病高風(fēng)險(xiǎn)需要在20周前后進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查。無(wú)創(chuàng)DNA是抽取孕媽媽的外周血進(jìn)行基因測(cè)序，準(zhǔn)確率非常高。但是懷孕多胞胎、接受過(guò)異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細(xì)胞治療以及免疫治療的準(zhǔn)媽媽無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性會(huì)受到影響。如果無(wú)創(chuàng)DNA是陽(yáng)性的，那么要進(jìn)行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話盡快采取引產(chǎn)處理。

希望我的回答能夠幫助到你！

孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

對(duì)于所有孕婦來(lái)說(shuō)，最希望的就是生育一位健康的寶寶，但是很多時(shí)候并不能如愿，其中唐氏兒的出現(xiàn)率很高，高達(dá)1/700~1/900，相當(dāng)于每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒降生。孕期如何避免唐氏兒呢？首先需要知道，唐氏兒是如何出現(xiàn)的。

一、唐氏兒有什么表現(xiàn)？

唐氏兒又名“唐氏綜合征”，主要是由于在精子時(shí)期、卵子時(shí)期或者精卵結(jié)合時(shí)期（精子卵子受精后24小時(shí)內(nèi))，細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致。

唐氏兒的表現(xiàn)有下述幾點(diǎn)：

1.發(fā)育遲緩：唐氏兒生長(zhǎng)發(fā)育比同齡人遲緩

2.智力低下：唐氏兒的智力低下，只有20-60，是齡正常人的1/4-1/2

3.外表奇特：唐氏兒具有獨(dú)特的面部和身體畸形，比如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，手指短粗，小指內(nèi)彎等

4.身體疾�。�50%的唐氏兒有先天性心臟病、消化道畸形等。

二、造成唐氏兒的因素有哪些？1.遺傳因素

遺傳因素是唐氏綜合癥的主要原因，因?yàn)榇瞬“Y就是遺傳因素導(dǎo)致的缺陷疾病，是受父母遺傳的影響，目前沒(méi)有哭改變的方式。

2.高齡孕婦

孕婦年齡也會(huì)影響唐氏兒的出現(xiàn)率，隨著年齡的增大，寶寶發(fā)病的機(jī)會(huì)也增高。因此高領(lǐng)產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷。

3.致畸形物質(zhì)

孕期必須遠(yuǎn)離任何致畸形物質(zhì)，尤其是煙酒、輻射物質(zhì)，雖然不敢保證一定引發(fā)畸形，但是確實(shí)能夠增加胎兒畸形率。

另外，孕期藥物也不要私自服用，以免造成胎兒畸形。

4.孕期環(huán)境

環(huán)境也是非常重要的，畢竟長(zhǎng)期處于被污染的環(huán)境，也會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形，比如化工廠，鞋廠工作的孕婦，建議趕緊離開(kāi)，而且得產(chǎn)檢注意胎兒情況。

注意，即使沒(méi)有上述情況，也可能會(huì)出現(xiàn)唐氏兒，所以孕期還得多加注意。

三、孕期如何預(yù)防唐氏兒？

1.孕前檢查

唐氏兒有很大因素是遺傳導(dǎo)致的，建議家族有唐氏兒遺傳史的夫妻，必須做孕前檢查。

2.孕期產(chǎn)檢

孕期產(chǎn)檢是預(yù)防唐氏兒的最佳措施，孕期的NT檢查，唐篩檢查，無(wú)創(chuàng)DNA檢查，以及羊水穿刺，必須按照醫(yī)囑進(jìn)行檢查。

3.遠(yuǎn)離致畸形物質(zhì)

孕期必須遠(yuǎn)離致畸形物質(zhì)，尤其是孕早期，胚胎發(fā)育期。

4.健康飲食生活

養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣，尤其是飲食，必須營(yíng)養(yǎng)健康，不要抽煙喝酒，還得遠(yuǎn)離二手煙，多吃一些營(yíng)養(yǎng)健康的食物，不要暴飲暴食，更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外，孕期的心情也很重要，如果孕期經(jīng)常抑郁焦躁的話，很可能導(dǎo)致胎兒畸形，所以孕期一定要調(diào)整好心態(tài)，多加放松。

6.孕婦年齡很重要

有研究表明：34歲以上是生下唐氏癥兒的高危險(xiǎn)群。所以說(shuō)，想要寶寶的話要趁早，盡量不要做高齡產(chǎn)婦，如果是高齡產(chǎn)婦的話，孕期所有檢查都不要錯(cuò)過(guò)，將風(fēng)險(xiǎn)降到最低。

大家好，我是叮麻育兒，經(jīng)驗(yàn)豐富的育兒達(dá)人，多平臺(tái)原創(chuàng)作者，分享專(zhuān)業(yè)的孕育知識(shí)！歡迎大家關(guān)注我，留言咨詢或討論。

孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

唐氏兒不但相貌比較奇特，頭偏小，耳位比較低，頸部短而粗，而且還伴隨著心臟，骨骼的畸形，急性白血病發(fā)病率高，壽命比普通人短短，年齡是50歲左右。

唐氏兒因?yàn)楸瘸Ｈ硕嗔艘粭l染色體，所以導(dǎo)致智力比較低，而且發(fā)育也出現(xiàn)遲緩的情況。

哪些孕婦是唐氏兒高危人群？

1.夫妻一方存在染色體異常。

2.女性年齡超過(guò)35歲。

3.女性曾經(jīng)生育過(guò)唐氏兒，或者是染色體異常的寶寶。

4.女性存在習(xí)慣性流產(chǎn)史。

5.女性或者是男方家族曾經(jīng)出現(xiàn)過(guò)唐氏兒。

6.近親結(jié)婚。

7.nt彩超胎兒頸部透明層厚度大于3毫米，唐氏兒篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界值。

孕婦如何避免生唐氏兒？

1.年齡在35歲以上的孕婦，或者是寶寶的父親年齡超過(guò)39歲，胎兒患上唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)增加。

如果女性在最佳生育年齡25-30歲懷孕，能減少生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。

2.懷孕早期，孕婦要避免病毒感染或者是遠(yuǎn)離放射性，污染的環(huán)境。

如果孕婦在孕早期不幸受到風(fēng)疹，流感，致畸藥物，或者是長(zhǎng)時(shí)間在放射性的環(huán)境工作，那么容易導(dǎo)致胎兒發(fā)育出現(xiàn)異常。

3.孕期孕婦一定要做唐氏兒檢查。懷孕早期9-13周做nt彩超或者是早期唐氏兒篩查，15-20周做中期唐氏兒篩查，16-22周做羊水穿刺，12-26周做無(wú)創(chuàng)dna。

唐氏兒篩查的準(zhǔn)確率是60-70%，無(wú)創(chuàng)dna的準(zhǔn)確率達(dá)到90%以上，羊水穿刺的準(zhǔn)確率能達(dá)到95%以上，如果孕婦想要準(zhǔn)確的結(jié)果，可以直接做羊水穿刺，不是高危孕婦，那么可以先做早期唐氏兒篩查。

現(xiàn)在唐氏兒已經(jīng)很少了，特別是在城市里。我們小區(qū)有一個(gè)小寶寶，就是唐氏兒，大概兩歲左右。她的媽媽特別年輕，也就二十出頭。有一次聊天，這位年輕的媽媽說(shuō)，感覺(jué)特別對(duì)不起孩子。她的家里有唐氏兒遺傳基因，她當(dāng)時(shí)背著家里懷孕，也沒(méi)敢去檢查，就生下了這個(gè)寶寶。但是她的姐姐，在孕檢的時(shí)候查除了唐氏兒，而沒(méi)有要這個(gè)孩子。

孕媽想要避免唐氏兒，最重要的就是孕前身體檢查和按期進(jìn)行孕檢。

孕前身體檢查

由于很多家族性的遺傳疾病是隱性的，在孕婦身上可能并沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)，但是如果懷孕后，可能傳給下一代，夫妻雙方在備孕的時(shí)候都要進(jìn)行身體檢查。

按期孕檢

能夠篩查出唐氏兒的孕檢項(xiàng)目。

nt檢查

在懷孕11周到13周加6的時(shí)候，進(jìn)行nt檢查也就是測(cè)量胎兒像不透明層的厚度。如果值小于3毫米為正常大于3毫米就需要進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)。

唐篩

在懷孕中期的時(shí)候要進(jìn)行唐篩檢測(cè)， 孕婦一般在16~18周的時(shí)候，可以去做唐篩，需要空腹。

無(wú)創(chuàng)DNA

如果年齡超過(guò)35的孕婦需要直接做無(wú)創(chuàng)DNA，不需要去做唐篩。無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽取孕婦身體的胎兒游離血液，來(lái)檢測(cè)胎兒染色體是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前準(zhǔn)確率最高的一種檢測(cè)方法，但是由于它可能引起感染，因此很多孕婦對(duì)她產(chǎn)生抗拒。一般來(lái)說(shuō)只有前三種檢查出現(xiàn)異常的情況下，孕婦才需要做羊水穿刺。 唐篩帶有很大的隨機(jī)性，進(jìn)行體檢是最好的預(yù)防方法。

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我是J媽?zhuān)�曾�?jīng)以為自己足跡踏遍幾十個(gè)國(guó)家和地區(qū)是值得驕傲的一件事情，現(xiàn)在認(rèn)為做了媽媽才是人生的王道！曾經(jīng)的職場(chǎng)達(dá)人，現(xiàn)在的育兒達(dá)人，專(zhuān)心在頭條碼字，每天更文，專(zhuān)注于育兒經(jīng)驗(yàn)和寶媽自我提升以及時(shí)間管理，分享我的所學(xué)所思，所有文章，一字一標(biāo)點(diǎn)，全部是我一個(gè)一個(gè)敲打出來(lái)。

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也不知道唐氏兒月增4倍這個(gè)數(shù)據(jù)是否準(zhǔn)確。但是全面二孩后，最近一兩年內(nèi)會(huì)有很多超高齡女性準(zhǔn)備追生二孩，如果不做好產(chǎn)前的檢查和診斷，唐氏兒一定會(huì)增加。因?yàn)樘剖暇C合征的發(fā)生和懷孕時(shí)的年齡有直接的相關(guān)性。隨著二孩政策的全面放開(kāi)，以后的年輕人會(huì)提前安排生育計(jì)劃，未來(lái)的超高齡產(chǎn)婦會(huì)比現(xiàn)在減少。

唐氏兒是指21三體綜合征，21號(hào)染色體多出一條。這多出的一條染色體，就會(huì)在機(jī)體的各個(gè)方面有異常的表現(xiàn)，由于有特別的外貌，普通人也能把唐氏兒從正常人群中分辨出來(lái)。

唐氏兒的主要表現(xiàn)為：特殊外貌、智力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、行為異常、語(yǔ)言發(fā)育障礙、生長(zhǎng)發(fā)育受限等，也更容易發(fā)生并發(fā)癥，比如：先心病、眼異常、中耳炎等，唐氏兒的白血病的發(fā)病率也遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。

由于唐氏兒是染色體疾病，無(wú)法治療、更不可能治愈，唐氏兒一旦出生，對(duì)家庭對(duì)社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，因此預(yù)防唐氏兒的出生才是最重要的。

除了21三體綜合征，18三體、13三體、性染色體異常也會(huì)引起嚴(yán)重的并發(fā)癥。這些染色體異常的疾病都可以在產(chǎn)前明確診斷。

目前已經(jīng)有了成熟的產(chǎn)前篩查和診斷的措施，只要按部就班的進(jìn)行檢查，理論上可以99%的染色體數(shù)目異常的胎兒都可以在孕中期被診斷。

我給大家的建議是兩步法診斷：

第一步，在12周后進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查。無(wú)創(chuàng)DNA是抽取孕媽的外周血進(jìn)行基因測(cè)序。由于是基因測(cè)序，準(zhǔn)確率非常高，約99%與羊水穿刺是相符合的。我建議所有的孕婦都要做這項(xiàng)檢查。雖然無(wú)創(chuàng)DNA承諾監(jiān)測(cè)21、18、13染色體，但現(xiàn)在第三代高通量測(cè)序技術(shù)是可以監(jiān)測(cè)全部染色體的，因此性染色體非整倍體異常，也可以通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行篩查。我接觸的患者中有幾位就是通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢查診斷出克氏綜合征47，XXY和特納氏綜合征（45，X）。

異位型唐氏綜合征不能通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行診斷。懷孕多胞胎、接受過(guò)異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細(xì)胞治療以及免疫治療的準(zhǔn)媽媽無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性會(huì)受到影響。

第二步：如果無(wú)創(chuàng)DNA是陽(yáng)性的，那么要進(jìn)行羊水穿刺確診，才能夠決定是否終止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可以引起宮內(nèi)感染或者溶血。

過(guò)去建議35歲以上的女性應(yīng)該直接做羊水穿刺檢查。但隨著無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)日益成熟，如果只為了檢查染色體非整倍體疾病，那么高齡女性、超高齡女性也可以考慮兩步法診斷。

作者介紹

王玉玲

婦產(chǎn)科醫(yī)生王玉玲，副主任醫(yī)師，從醫(yī)25年。擅長(zhǎng)女性月經(jīng)疾病、不孕癥、圍產(chǎn)期疾病的診治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日頭條自媒體簽約作者，《女性周刊》《國(guó)家衛(wèi)計(jì)委機(jī)關(guān)報(bào)》專(zhuān)欄作者�？破諘充N(xiāo)書(shū)《做個(gè)智慧的準(zhǔn)媽媽》《子宮的秘密》作者。

　　隨著全面二胎政策的開(kāi)放，不少家庭都趕上了末班車(chē)，不顧年齡大小爭(zhēng)先恐后要二胎，最近幾年的統(tǒng)計(jì)學(xué)調(diào)查顯示，二胎政策的全面開(kāi)放，唐氏兒發(fā)生概率明顯增加。唐氏兒是指21三體綜合征，21號(hào)染色體多出一條。有染色體的異常導(dǎo)致唐氏兒特殊外貌、智力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、行為異常、語(yǔ)言發(fā)育障礙、生長(zhǎng)發(fā)育受限等，還容易并發(fā)先天性心臟病、五官發(fā)育異常等。唐氏兒屬于胚胎時(shí)期染色體畸形導(dǎo)致的先天性疾病，無(wú)法治療，更不可能治愈，唐氏兒一旦出生，對(duì)家庭和社會(huì)都是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，因此如何避免唐氏兒是尤為重要。

　　第一，做好產(chǎn)前診斷，這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。建議在妊娠16-19周期間進(jìn)行唐氏篩查，如果發(fā)病高風(fēng)險(xiǎn)需要在20周前后進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查。無(wú)創(chuàng)DNA是抽取孕媽媽的外周血進(jìn)行基因測(cè)序，準(zhǔn)確率非常高。但是異位型唐氏綜合征不能通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行早期診斷。懷孕多胞胎、接受過(guò)異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細(xì)胞治療以及免疫治療的準(zhǔn)媽媽無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性會(huì)受到影響。如果無(wú)創(chuàng)DNA是陽(yáng)性的，那么要進(jìn)行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話盡快采取引產(chǎn)處理。特別提醒，乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可能會(huì)引起宮內(nèi)感染或者溶血。產(chǎn)前診斷對(duì)于懷二胎的高齡孕婦是非常非常必要的。

　　第二，懷孕期間做好防護(hù)，避免電輻射，避免接觸有毒有害的化學(xué)物質(zhì)。

　　備孕期間和懷孕過(guò)程中不要進(jìn)行X線或者CT的檢查 ，日常生活中穿戴防輻射服，盡量減少看電視、用手機(jī)用電腦的時(shí)間;農(nóng)村田間勞作的女性做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

　　第三，注意個(gè)人衛(wèi)生，防止各類(lèi)病毒感染和寄生蟲(chóng)感染。孕前建議做優(yōu)生十項(xiàng)的檢查。孕期經(jīng)常洗澡，保持個(gè)人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，避免各種慢性婦科炎癥。

　　第四，保持良好的生活習(xí)慣。在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙、不飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。

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很遺憾，唐氏兒具有很強(qiáng)的隨機(jī)性。一對(duì)健康的夫婦，也有可能生出“唐氏兒”。所以避免唐氏兒最有效的方法，是按時(shí)參加產(chǎn)檢。

1，唐氏兒屬于先天性智力低下，是胎兒染色體異常的一種表現(xiàn)，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)性異常這兩類(lèi)。

2，大多數(shù)的胚胎染色體異常，會(huì)在孕早期發(fā)生流產(chǎn)。但是仍然有一部分染色體異常會(huì)繼續(xù)發(fā)育，所以孕媽按時(shí)參加產(chǎn)檢，對(duì)唐氏兒進(jìn)行篩查或產(chǎn)前診斷就非常重要。

3，唐氏兒的主要特征包括：手指腳趾較寬較短、鼻骨短小，頭部長(zhǎng)度比較短，耳朵位置較低，小手指少了一個(gè)關(guān)節(jié)等等。

3，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，與孕婦的生育年齡有關(guān)系。通常孕婦的預(yù)產(chǎn)期年齡越高，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加。所以避免唐氏兒的方法之一，就是趁著父母年輕，早點(diǎn)要寶寶。

篩查唐氏兒的常規(guī)產(chǎn)檢：

1，篩查唐氏兒的常規(guī)產(chǎn)檢手段主要包括：11~13周+6的nt+血清檢查；16~20周+6的中期唐篩。12~26周的無(wú)創(chuàng)DNA，以及16~22周+6的羊水穿刺。

2，一般來(lái)說(shuō)，如果早唐是低風(fēng)險(xiǎn)，就可以按部就班的選擇中期唐篩；如果早唐是臨界或高風(fēng)險(xiǎn)，孕媽?xiě)?yīng)該選擇無(wú)創(chuàng)DNA。

3，中期唐篩如果是臨界或高風(fēng)險(xiǎn)，盡量選擇無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺。羊水穿刺有3/1000的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)，不過(guò)確診率非常高。

4，孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35周歲以上，通常建議直接做羊水穿刺。那么前期的中期唐篩和無(wú)創(chuàng)就可以直接跳過(guò)去。

總之，懷孕要想避免唐氏兒，首先就要趁著孕媽年輕的時(shí)候早點(diǎn)要寶寶，第二就是按時(shí)參加產(chǎn)檢。希望你順利通過(guò)每一項(xiàng)產(chǎn)檢，祝你好孕！

“唐氏兒”就是患有“唐氏綜合征”的寶寶，一般都具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并且常伴有其他生理疾病，需要家人長(zhǎng)期貼身照顧。

而“唐氏綜合征”是一種偶發(fā)性的疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都可能罹患。

孕媽如何避免生出“唐氏兒”呢？貝葉建議做好以下三點(diǎn)：

一、不做高齡產(chǎn)婦

唐氏綜合征又叫“21-三體綜合癥”，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是，21號(hào)染色體存在異常，有三體。而這種病，與產(chǎn)婦的年齡息息相關(guān)。產(chǎn)婦年齡越低，發(fā)病的概率就越低。

因?yàn)椋�母親年齡越高，卵子的老化程度越高，就極易造成染色體不分離。

現(xiàn)在，醫(yī)院一般都會(huì)要求35歲以上的產(chǎn)婦放棄做普通唐篩，直接進(jìn)行羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA，就是這個(gè)原因。

所以，要想避免生出“唐氏兒”，首先要“優(yōu)生優(yōu)育”，不做高齡產(chǎn)婦。

其實(shí)，和出名一樣，生孩子也是要趁早的。母親的年齡越小，身體各項(xiàng)機(jī)能越好，卵子的質(zhì)量也高，不僅更有利于分娩出健康聰明的寶寶，還會(huì)因?yàn)楫a(chǎn)道彈性較好、子宮恢復(fù)較快，生孩子跟沒(méi)生孩子外表完全沒(méi)差。

再者，年齡小精力也足，在看顧寶寶上也能更盡心，不存在心有余而力不足的情況。

二、遠(yuǎn)離重度污染、輻射環(huán)境

孕媽長(zhǎng)期處于重度污染和高輻射的環(huán)境中，也是胎兒容易患“唐氏綜合征”的主要原因。

所以，如果女性的工作環(huán)境涉及污染和輻射，最好在更換工作，休養(yǎng)三年左右后再備孕。否則，孩子極有可能會(huì)因?yàn)槲�收到母體的危險(xiǎn)物質(zhì)發(fā)生危險(xiǎn)。

懷孕后，除了要遠(yuǎn)離重污染環(huán)境和有輻射危險(xiǎn)的地方外，還要注意健康飲食，不吸煙不喝酒，不濫用藥品，不過(guò)度玩手機(jī)、電腦等電子產(chǎn)品，不長(zhǎng)時(shí)間在人員密集處逗留等等。

總之就是，遠(yuǎn)離一切可能會(huì)影響胎兒的場(chǎng)所，拒絕所有可能會(huì)傷害孩子的行為。

三、按時(shí)產(chǎn)檢，聽(tīng)醫(yī)生的話

唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，雖然高齡產(chǎn)婦更容易生下唐氏兒，但也不是說(shuō)非高齡產(chǎn)婦就一定與唐氏兒絕緣。所以，在防范好一切外在因素后，準(zhǔn)媽媽還需要按時(shí)產(chǎn)檢，聽(tīng)醫(yī)生的話。

現(xiàn)在，孕婦一般要做兩次大的唐氏篩查，第一次是11到13周的NT檢查，檢查完NT后，會(huì)抽第一次唐篩的血。NT結(jié)果結(jié)合驗(yàn)血情況，醫(yī)生會(huì)給出早篩的結(jié)果。如果風(fēng)險(xiǎn)值在正常范圍一般沒(méi)事，但如果是高危，醫(yī)生會(huì)建議孕婦做進(jìn)一步檢查。

第二次是6個(gè)月的中篩，也就是大排畸檢查，同時(shí)也會(huì)繼續(xù)驗(yàn)血，也是系統(tǒng)B超結(jié)果結(jié)合驗(yàn)血情況來(lái)判定的。

我一個(gè)朋友就是錯(cuò)過(guò)了早篩，只做到了中篩，結(jié)果發(fā)現(xiàn)孩子不太好。又檢查了一次羊水穿刺后，醫(yī)生的建議還是不要。最后，朋友就引產(chǎn)了。現(xiàn)在又生了一個(gè)大胖小子，已經(jīng)快2歲了。

所以，一定要及時(shí)做產(chǎn)檢，醫(yī)生的話也一定要聽(tīng)。否則，真生下了唐氏寶寶，家里人受罪是一回事，孩子太可憐了，一輩子都享受不到該享受的情感。

歡迎關(guān)注@南貝葉，80后職場(chǎng)女性，家有萌寶，致力于分享育兒心得~