小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤（dysplasticcerebellargangliocytoma）是一種極為罕見的顱內(nèi)良性腫瘤，2007年版WHO分類為Ⅰ級。1920年由Lhermitte和Duclos首次報道，國內(nèi)外至今發(fā)現(xiàn)約200例，絕大部分為個案報道。該病曾經(jīng)有多個名稱，現(xiàn)多稱為LDD或者小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤。近二十年來，人們意識到LDD為Cowden綜合征（Cowdensyndrome，CS）的一種顱內(nèi)表現(xiàn)，其診斷和治療均發(fā)生了一些改變。腫瘤位于小腦半球，生長緩慢，高峰發(fā)病年齡為30～40歲�；颊卟∈范噍^長患者多有頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓升高的癥狀，“虎紋征”及腫瘤缺少明顯強化是其獨特的影像學表現(xiàn)。

流行病學

腫瘤位于小腦半球，生長緩慢，高峰發(fā)病年齡為30～40歲，但是也有發(fā)生于新生兒和70多歲患者的報道，該病沒有明顯的性別差異。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機制

近20年來，越來越多的學者認為該腫瘤是Cowden綜合征的一種顱內(nèi)表現(xiàn)，在LDD患者中明確診斷Cowden綜合癥的臨床意義在于該綜合癥患者可能合并有多臟器的疾病，尤其是一些惡性腫瘤，例如乳腺癌、甲狀腺癌等。Cowden綜合征又稱為多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征，是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，目前認為PTEN基因突變是導致發(fā)生Cowden綜合征的主要原因，文獻回顧大約有80％的患者合并有該基因的異常。根據(jù)該理論目前已經(jīng)成功制作出小鼠動物模型：PTEN敲除后小鼠會出現(xiàn)癲癇和共濟失調(diào)的癥狀，最終出現(xiàn)死亡；組織學切片顯示小鼠齒狀回和小腦皮質(zhì)的顆粒細胞出現(xiàn)發(fā)育不良進而導致小腦肥大。

癥狀

患者病史多較長患者多有頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓升高的癥狀，大約40％的患者會有小腦受壓的體征，例如步態(tài)失調(diào)、行走困難等，也有患者出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹的癥狀和體征�；颊咭部捎蠧owden綜合征的臨床表現(xiàn)和體征。

并發(fā)癥

實驗室檢查

診斷要點

1、中青年較多見。

2、不規(guī)則條紋樣或分層樣結(jié)構(gòu)較具特征性。

3、增強掃描大多數(shù)病變不強化。

鑒別診斷

1、腦梗死

腦梗死的異常信號改變和LDD相似，但腦梗死的分布與形態(tài)與小腦動脈供血區(qū)相一致，包括小腦上動脈、小腦前下動脈，小腦后下動脈等。DWI和MRA有助于鑒別。

2、急性腦炎

多為病毒或細菌感染，有典型的臨床表現(xiàn)，細菌感染時常繼發(fā)于鄰近乳突感染。

3、軟腦膜轉(zhuǎn)移瘤

非中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)腫瘤如乳腺癌、肺癌和黑色素瘤可發(fā)生軟腦膜轉(zhuǎn)移，中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)的腫瘤包括PNET-MB、成膠質(zhì)細胞瘤及生殖細胞瘤均可發(fā)生小腦軟腦膜轉(zhuǎn)移，應注意與LDD鑒別。

治療

（一）治療

既住曾經(jīng)采用過的治療模式有：腫瘤活檢+放射治療、后顱窩減壓術(shù)、分流手術(shù)。腫瘤活檢加放療的模式曾經(jīng)被廣泛采用，但現(xiàn)在已很少使用。

1、后顱窩減壓術(shù)可以很好緩解患者的臨床癥狀并能有效地延長患者的生存期，但目前已被淘汰因為該腫瘤生長緩慢，后顱窩減壓術(shù)創(chuàng)傷較大，并且不能解決腫瘤生長的問題。

2、分流手術(shù)可以用于腫瘤切除前后緩解患者腦積水的癥狀，但是單純分流手術(shù)不能緩解因小腦受壓迫導致的臨床癥狀，目前主要用于腫瘤切除前后腦積水的治療。

3、手術(shù)切除是該病唯一有效的治療方法手術(shù)，腫瘤切除后患者的臨床癥狀可以消失或者減輕，死亡率極低，手術(shù)中遇到的困難主要是腫瘤邊界不清，難以全切腫瘤，在病理切片上可以看見腫瘤與周圍小腦組織并沒有清晰的界限，存在一個逐漸過渡的區(qū)域，在手術(shù)中多發(fā)現(xiàn)腫瘤與周圍組織界限不清，這是腫瘤難以全切及術(shù)后復發(fā)的原因。

（二）預后

腫瘤部分切除后，殘余腫瘤多生長緩慢，腫瘤復發(fā)多在數(shù)年之后，目前尚無腫瘤惡變或者轉(zhuǎn)移的報道。放療及化療對該腫瘤無效。

日常護理

1、降低顱內(nèi)壓，維持正常腦組織灌注

（1）全麻未清醒或休克者取平臥位，頭轉(zhuǎn)向一側(cè)，患者清醒后，血壓平穩(wěn)，無惡心，嘔吐時，可抬高床頭15°～30°，有利于靜脈回流，以減輕顱內(nèi)水腫；保持呼吸道通暢給予持續(xù)中流量吸氧，吸氧可以預防和改善腦缺氧。

（2）全麻清醒6～8小時后，可進流質(zhì)或半流質(zhì)食物，應給予高蛋白、高熱量、富含維生素、易消化食物，不能進食者給予鼻飼；嚴格控制輸液速度和水分攝入量，輸液量每天不超過2000ml，同時控制飲水量，防止水鈉潴留。

（3）保持引流管通暢，注意引流的速度及量，保持引流管適當高度。

2、減輕疼痛

應用降顱壓藥物，有效降低顱壓，必要時遵醫(yī)囑應用止痛藥物，做好相應的護理和病情觀察。

3、減輕焦慮

加強護患溝通，耐心解釋疾病的相關(guān)知識，做好術(shù)前和術(shù)后健康教育，使其減輕心理負擔并積極配合治療。

4、針對不同疾病的特點，做好病情觀察

（1）對于垂體瘤術(shù)后患者要注意觀察其有無視力、視野改變，高熱，多飲、多尿現(xiàn)象出現(xiàn)，有無垂體功能低下發(fā)生。

（2）對于橋小腦角病變術(shù)后的患者，注意觀察其有無末組顱神經(jīng)受損表現(xiàn)，有無嗆咳、喉頭水腫、聲音嘶啞，要預防誤吸和窒息的發(fā)生。如有面神經(jīng)癱瘓及末組顱神經(jīng)受累的表現(xiàn)，進食時應取健側(cè)臥位，速度適宜，食物溫度應保持在38～40℃，進食后保持口腔清潔。如對眼瞼閉合不全者，注意保護眼角膜，可涂眼藥膏并加蓋眼罩，以預防暴露性角膜炎的發(fā)生。

5、并發(fā)癥的預防、觀察及護理

（1）出血：術(shù)后24～48小時要警惕再出血、腦水腫、腦疝的出現(xiàn)，嚴密觀察病情，注意觀察生命體：征，瞳孔大小及對光反射，四肢活動及各種神經(jīng)反射的改變、引流液顏色、性質(zhì)、量，減壓窗張力等變化，發(fā)現(xiàn)早期出血征象，應及時報告醫(yī)生，遵醫(yī)囑進行搶救和治療。

（2）感染：顱腦手術(shù)后的感染，常見有切口感染、腦膜腦炎及肺部感染。切口感染多在術(shù)后3～5日發(fā)生；腦膜腦炎常因切口感染伴腦脊液外漏而導致顱內(nèi)感染，表現(xiàn)為術(shù)后3～4日外科熱消退之后，再次出現(xiàn)體溫持續(xù)升高，同時伴有頭痛、嘔吐、意識障礙、腦膜激惹征陽性等；肺部感染一般多在一周左右出現(xiàn)，常發(fā)生于意識不清、全身狀態(tài)較差的患者，如未能及時控制，可因高熱及呼吸功能障礙而加重腦水腫。

（3）中樞性高熱：系由下丘腦、腦干病變或損害所引起，導致體溫調(diào)節(jié)中樞功能紊亂，臨床以高熱多見，并于術(shù)后48小時內(nèi)出現(xiàn)，應積極行物理降溫，必要時可采用冬眠低溫療法。

（4）胃出血：由于自主神經(jīng)功能素亂，上消化道血管痙攣，致胃黏膜糜爛而出血�；颊呖沙霈F(xiàn)嘔吐大量咖啡色胃內(nèi)容物、呃逆、腹脹及黑便等癥狀，出血量多時可發(fā)生休克。護理上應立即安置胃管行胃腸減壓，嚴密觀察病情變化，定時測量生命體征，并注意觀察引流物、嘔吐物及大便的次數(shù)、量、顏色，觀察尿量及四肢溫度。

（5）癲癇發(fā)作：多發(fā)生于術(shù)后腦水腫反應較重的患者，由于腦組織缺氧及皮層運動區(qū)受激惹所致。癲癇發(fā)作時，迅速解開衣領(lǐng)、衣扣、腰帶，取出活動義齒，頭偏向一側(cè)，保持呼吸道通暢，吸氧。對抽搐肢體不能用暴力按壓，要上好床檔以防墜床，按醫(yī)囑應用抗癲癇藥物。

防治措施