法洛四聯(lián)癥（tetralogyofFallot）是指心室間隔缺損、肺動脈口狹窄、主動脈右位（騎跨）與右心室肥大等4種情況合并存在的先天性心臟血管畸形，其中以心室間隔缺損與肺動脈口狹窄兩者為主。法洛四聯(lián)癥的四種畸形，其各自病變與嚴(yán)重程度在各個患者可有不同。只有心室間隔缺損、肺動脈口狹窄與右心室肥大而無主動脈騎跨的患者，被稱為非典型的法洛四聯(lián)癥。妊娠合并法洛四聯(lián)癥者少見。

流行病學(xué)

每10000出生嬰兒中，有3～6個法洛四聯(lián)癥發(fā)生，屬于最常見的發(fā)紺型先天性心臟病。在其他哺乳類動物，如馬和大鼠中，也可觀察到法洛四聯(lián)癥。雖然在大多數(shù)情況下，法洛四聯(lián)癥呈散發(fā)性和非家族性；但法洛四聯(lián)癥患病父母的后代，其發(fā)病率可達(dá)1%～5%，并且男性比女性更易罹患該病。法洛四聯(lián)癥常合并心臟外畸形，如唇裂和腭裂、尿道下裂，以及骨骼及顱面畸形。最近的遺傳研究表明，一些法洛四聯(lián)癥患者可能有22q11.2微缺失和其他亞微觀轉(zhuǎn)錄的改變。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

雖然遺傳研究表明有多因素在起作用，大多數(shù)的先天性心臟病病因并不清楚。法洛四聯(lián)癥的產(chǎn)前高危因素包括孕產(chǎn)婦風(fēng)疹（或其他病毒性疾�。�、營養(yǎng)不良、酗酒、年齡超過40歲和糖尿病。唐氏綜合征患兒更易罹患法洛四聯(lián)癥。

癥狀

1、癥狀

肺動脈口狹窄越重，發(fā)紺出現(xiàn)越早，病情越重。這類患者很少生存至生育年齡，故合并妊娠者極少。主要癥狀為發(fā)紺、呼吸困難、乏力，部分患者可有頭暈、陣發(fā)性昏厥。嚴(yán)重者可致心力衰竭、腦血管意外、感染性心內(nèi)膜炎和肺部感染。

2、體征

患者多數(shù)發(fā)育較差、瘦小，有發(fā)紺與杵狀指（趾）。心臟聽診胸骨左緣2、3肋間有收縮期吹風(fēng)樣噴射性雜音，可伴有震顫。心臟濁音區(qū)可擴(kuò)大，心前區(qū)與中上腹可有抬舉性搏動。合并妊娠時，孕婦腹部檢查，宮底高度多較妊娠月份小，有FGR的傾向。

并發(fā)癥

法洛四聯(lián)癥如合并有未閉卵圓孔或心房間隔缺損即稱為法洛五聯(lián)癥。本病還可合并右位心、雙側(cè)上腔靜脈、動脈導(dǎo)管未閉、部分性肺靜脈畸形引流等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血常規(guī)檢查

紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白、血小板及血細(xì)胞比容均升高，與發(fā)紺程度成正比。

2、血?dú)夥治?/p>

通常動脈血氧飽和度降低，多數(shù)在65%～70%。

3、凝血檢查

全血纖維蛋白原減少，凝血酶原時間和凝血時間延長。

診斷要點(diǎn)

本病臨床表現(xiàn)較具特征性，根據(jù)癥狀、體征和輔助檢查，一般不難診斷。

鑒別診斷

1、法洛三聯(lián)癥

病人雖然也有紫紺、杵壯指及與法洛四聯(lián)癥類似的心雜音，但沒有喜蹲踞現(xiàn)象，右心室肥厚的程度遠(yuǎn)較法洛四聯(lián)癥嚴(yán)重，心導(dǎo)管檢查中測量室壓常高于體循環(huán)壓，UCG及右心室造影無非限制性心室間隔缺損（VSD）。

2、右心室雙出口

尤其是Ⅰ型（主動脈瓣下VSD）病變臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥較難區(qū)別，通�？梢越�(jīng)二維超聲心動圖（UCG）和右室造影鑒別。

3、其他

需要和其他有發(fā)紺的先天性心臟血管�。ㄈ绨�森門格綜合征等）相鑒別。

治療

1、孕前

法洛四聯(lián)癥未經(jīng)手術(shù)矯治者，孕期易發(fā)生心力衰竭、宮內(nèi)缺氧，易發(fā)生流產(chǎn)和早產(chǎn)及母嬰死亡，故不宜妊娠。手術(shù)矯治后妊娠，仍有危險(xiǎn)，宜嚴(yán)密觀察，處理應(yīng)個別化。

2、妊娠期

法洛四聯(lián)癥未作手術(shù)矯治者，不宜妊娠，故在早孕期應(yīng)勸告人工流產(chǎn)中止妊娠，以免引起孕婦死亡。如在妊娠中、晚期則應(yīng)根據(jù)孕婦年齡、心臟功能及有無其他并發(fā)癥；如病情較重、心功能3級、發(fā)紺明顯者，亦應(yīng)積極處理后中止妊娠為宜。經(jīng)手術(shù)矯治后心臟功能為1～2級，年齡在35歲以下，可在嚴(yán)密觀察下繼續(xù)妊娠，但該類患者雖經(jīng)手術(shù)矯治，由于妊娠期心臟負(fù)荷加重，往往心功能較差，故孕期應(yīng)注意休息，停止工作，避免上呼吸道感染及其他并發(fā)癥，有條件者孕晚期即應(yīng)入院待產(chǎn)，一般均可足月分娩；如在待產(chǎn)過程中，心功能較差，胎兒已成熟能存活，為保障孕婦安全，應(yīng)及時剖宮產(chǎn)分娩。術(shù)前后應(yīng)使用抗生素預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。分娩后不宜哺乳，以保證產(chǎn)婦休息和睡眠。

日常護(hù)理

1、一般護(hù)理

（1）臥床休息：囑病人臥床休息采取左側(cè)臥位為宜，每天保證睡眠10小時以上，避免疲勞。

（2）加強(qiáng)營養(yǎng)：指導(dǎo)病人制定科學(xué)的飲食計(jì)劃，囑少食多餐，攝取高蛋白、高熱量、低鹽、富含維生素容易消化的食物，并少用或禁用含鈉藥物。

（3）外陰護(hù)理：指導(dǎo)病人養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，加強(qiáng)外陰護(hù)理，注意保持外陰清潔、干燥。每日沖洗外陰2次，尤其大便后的清洗，必要時使用無菌會陰墊，防止逆行感染。

2、心理護(hù)理

鼓勵病人訴說心里痛苦；向病人解釋病情，提供疾病及護(hù)理知識，講解岀現(xiàn)危急情況時的搶救措施，消除病人的緊張和顧慮，增強(qiáng)病人戰(zhàn)勝疾病的信心；鼓勵家屬陪伴并給予愛的支持，以減少病人的顧慮和無助感。

3、疾病護(hù)理

（1）病情觀察：①重視患者的主訴，注意病人的一般情況、生命體征，如心率、心律、體溫、脈搏、呼吸等的改變；②觀察病人心力衰竭的征象：輕微活動后，自覺心悸、氣促、胸悶等癥狀；休息時，心率超過110次/分，呼吸超過20次/分；深夜休息時，常因胸悶、氣憋，需坐起或到窗口呼吸新鮮空氣；嚴(yán)重者肺出現(xiàn)持續(xù)性少量濕性啰音，咳嗽等先兆性心力衰竭征象。

（2）指導(dǎo)生育：一般心功能3級以上者不宜妊娠；心功能1～2級者，雖可妊娠應(yīng)密切監(jiān)測，防止發(fā)生心力衰竭。

（3）妊娠期護(hù)理：①終止妊娠的護(hù)理，不宜妊娠者如已受孕，應(yīng)在妊娠3個月內(nèi)行人工流產(chǎn)術(shù)，但妊娠超過3個月者，不宜通過引流終止妊娠；②繼續(xù)妊娠的護(hù)理，必須適當(dāng)增加產(chǎn)前檢查的次數(shù)，密切觀察心功能，預(yù)防發(fā)生心力衰竭：充分休息，避免情緒激動，預(yù)防呼吸道感染以減輕心臟負(fù)擔(dān)；妊娠4個月后，限制食鹽攝入；預(yù)產(chǎn)期前1～2周住院待產(chǎn)。

（4）分娩期護(hù)理：①取左側(cè)臥位，上身抬高30°，以預(yù)防仰臥位低血壓綜合征；②采用面罩給氧；③嚴(yán)密觀察產(chǎn)程進(jìn)展及母兒情況；④臨產(chǎn)開始后按醫(yī)囑使用抗生素，如需靜脈輸液，則應(yīng)嚴(yán)格控制滴速；⑤第一產(chǎn)程，鼓勵產(chǎn)婦多休息，在兩次宮縮間隙盡量放松，運(yùn)用呼吸及放松技巧緩解宮縮不適；⑥第二產(chǎn)程，避免過早用力屏氣，宮口開全后，及時行會陰側(cè)切術(shù)，縮短第二產(chǎn)程；⑦胎兒娩岀后，立即在產(chǎn)婦腹部放置沙袋，以防腹壓驟減誘發(fā)心力衰竭；⑧產(chǎn)后積極止痛，以免疼痛加重心臟負(fù)擔(dān)。

（5）產(chǎn)褥期護(hù)理：①囑產(chǎn)婦需繼續(xù)臥床休息；②每天測體溫、脈搏和呼吸4次；③記錄24小時出入量；④觀察傷口、子宮復(fù)舊、惡露、乳房等情況；⑤指導(dǎo)母乳喂養(yǎng)，心功能3～4級者不宜哺乳，心功能1～2級者可哺乳，但應(yīng)避免過度疲勞和乳脹；⑥指導(dǎo)計(jì)劃生育，病情穩(wěn)定而需絕育者，一般在產(chǎn)后1周左右可行輸卵管結(jié)扎術(shù)。

（6）氧氣吸入療法：為預(yù)防心力衰竭，給予低流量持續(xù)吸氧。

（7）嚴(yán)格掌握輸液速度：為預(yù)防心力衰竭，滴速維持在20～30滴/min左右為宜。

（8）預(yù)防上呼吸道感染：注意保暖，在分娩開始后，應(yīng)預(yù)防性給抗生素直至產(chǎn)后7天。

4、用藥護(hù)理

遵醫(yī)囑準(zhǔn)確及時給予洋地黃制劑、利尿劑、止痛劑、抗生素等藥物，并觀察其療效及毒副反應(yīng)：①使用洋地黃制劑時，注意病人有無腹瀉、黃疸、心律失常等；②使用利尿劑時，應(yīng)準(zhǔn)確記錄患者24小時出入量并注意有無低血鉀表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)異常及時通知醫(yī)生。

5、健康指導(dǎo)

（1）講述妊娠合并心臟病的相關(guān)知識，使病人及家屬對妊娠合并心臟病有正確的認(rèn)識。

（2）囑病人注意休息，在康復(fù)的前提下，參加一定的家庭照料活動，如嬰兒喂養(yǎng)及護(hù)理，以促進(jìn)家庭協(xié)調(diào)。

（3）加強(qiáng)隨訪，2級以上心功能者，每周至少隨訪1次。

（4）指導(dǎo)避孕，心功能3～4級者，應(yīng)勸其絕育。

防治措施