Dravet綜合征（Dravetsyndrome，DS），1978年由法國醫(yī)生Dravet首次報道，早期稱為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（SMEI），但以后發(fā)現(xiàn)少數(shù)患兒病程中可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，故2001年ILAE將其正式更名為Dravet綜合征，并歸為癲癇性腦病組。DS患兒出生時往往正常，1歲 …

主動脈縮窄（coarctationoftheaorta）是主動脈的局限性縮窄，縮窄段可發(fā)生在從主動脈弓中部到腹主動脈分支處之間的任何一處，而以主動脈弓與降主動脈交接處最常見。合并妊娠者較少見。||| 流行病學(xué) 主動脈縮窄是較常見的先天性血管畸形，多見于男性，男女比例 …

Dandy-Walker囊腫（Dandy-Walkercysts），又稱Dandy-Walker畸形、先天性第四腦室中、側(cè)孔閉塞或Dandy-Walker綜合征，是由于器官發(fā)育異常引起的一種先天性顱腦畸形。||| 流行病學(xué) Dandy-Walker囊腫發(fā)病率約1/25000～1/35000，男女之比為1∶1.5，多見于嬰幼兒， …

過敏性接觸性口炎（allergiccontactstomatitis）是指超敏體質(zhì)者的口腔黏膜直接接觸一般無毒害物后所引起的一種局部組織超敏反應(yīng)，其表現(xiàn)為口腔黏膜的炎癥性病損。它不包括由強酸、強堿、高溫或強刺激性食物等直接刺激所造成的黏膜損傷。||| 流行病學(xué) 由于口腔 …

膽固醇肺炎（cholesterolpneumonia）又稱為內(nèi)源性類脂性肺炎，非常少見的慢性特發(fā)性間質(zhì)性肺部疾病，以肺泡腔內(nèi)出現(xiàn)大量含膽固醇酯質(zhì)的泡沫細胞及肺纖維化為特征。發(fā)病年齡以40～60歲者多見，臨床表現(xiàn)主要為發(fā)熱、咳嗽、多痰、胸痛等。||| 流行病學(xué) 膽固醇肺 …

高原肺水腫（highaltitudepulmonaryedema，HAPE）是初入高原低氧環(huán)境或重返高原或從高原進入更高海拔者由于急速暴露于高原低氧環(huán)境，加之某些誘發(fā)因素，使肺動脈壓升高，肺血容量增加，肺循環(huán)障礙和微循環(huán)內(nèi)液體漏至肺間質(zhì)和肺泡而引起的一種高原特發(fā)?Ｓ胍話 …

三尖瓣閉鎖（tricuspidatresia）是一種少見的先天性心臟畸形，其特征為三尖瓣或三尖瓣口缺如，右心房不能通過右側(cè)房室瓣至右心室，常伴有房間隔缺損和右心室發(fā)育不良。常見的臨床表現(xiàn)是發(fā)紺、缺氧、杵狀指（趾）、氣急、呼吸快速等。||| 流行病學(xué) 三尖瓣閉鎖 …

菌斑性齦炎（dentalplaque-inducedgingivitis）是一種慢性感染性疾病，主要感染源為堆積在牙頸部及齦溝內(nèi)的菌斑微生物，炎癥主要局限于游離齦和齦乳頭，是牙齦病中最常見的疾病，簡稱牙齦炎。該病的診斷和治療相對簡單，且預(yù)后良好，但因其患病率高，治愈后仍 …

艱難梭菌腹瀉（clostridiumdifficilediarrhoea，CDD）是一種常見的老年腸道疾?Ｎ?皆耗詬腥拘愿剮旱鬧饕?∫頡９?コ莆?熬?菏У鰲保?枘閹缶???咦�、�?舅�、有芽�?難嵫醺錮佳糶愿司??|| 流行病學(xué) CDD主要經(jīng)糞-口途徑在醫(yī)院和保健機構(gòu)傳播。住院成人 …

起源于希氏束分支以下部位的陣發(fā)性心動過速稱為陣發(fā)性室性心動過速。本病發(fā)作和終止常較突然，患者可出現(xiàn)呼吸困難、心絞痛、低血壓等癥狀。妊娠合并陣發(fā)性室性心動過速，功能性、無癥狀者無需治療；若心律失常頻發(fā)伴器質(zhì)性心臟病，及時遵醫(yī)囑用藥。||| 流行病 …

先天性巨細胞病毒感染（congenitalcytomegalovirusinfection）是一種先天性病毒感染性疾病，感染特點是在受損器官組織出現(xiàn)巨細胞包涵體改變。如在出生時有癥狀者，則為宮內(nèi)感染，生后數(shù)天或數(shù)周出現(xiàn)癥狀者多為宮內(nèi)或圍產(chǎn)期感染，稱為巨細胞包涵體�。–ID）。| …

先天性主動脈口狹窄（congenitalaorticstenosis）是指主動脈瓣及其瓣上、瓣下附近的狹窄，包括自左心室流出道至主動脈弓近端的左心血流梗阻，是一種較少見的先心?Ｈ焉錆喜⑾忍煨災(zāi)鞫?隹諳琳?偌??|| 流行病學(xué) 先天性主動脈口狹窄多見于男性，男女比例為2. …

竇性靜止（sinusarrest）又稱竇性停搏、竇性間歇、竇性暫停等。指竇房結(jié)沖動形成暫停或中斷以及竇性活動及其所致心房和心室活動相應(yīng)暫停，為病態(tài)竇房結(jié)綜合征的主要表現(xiàn)之一。妊娠合并竇性靜止少見。||| 流行病學(xué) ||| 臨床類型和分類 1、根據(jù)靜止的原因可將其 …

先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥（congenitaldeficiencyofsuraseandisomaltaseactivity）是一種因腸道蔗糖酶-異麥芽糖酶先天性缺乏所致的遺傳性疾?３＜?謨び錐??１硐治?ㄑ有�、�?愿剮骸?|| 流行病學(xué) 先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥發(fā)病率很低，常見于嬰 …

肱骨內(nèi)上髁骨折（fractureofmedialepicondyleofhumerus）主要是指肱骨內(nèi)上髁骨骺撕脫的一類損傷，多發(fā)生于7～15歲兒童。這個年齡組，肱骨內(nèi)上髁系屬骨骺，尚未與肱骨下端融合，故易于撕脫。||| 流行病學(xué) 本病好發(fā)于7～15歲兒童。 ||| 臨床類型和分類 ||| 病因 …

胰瘺（pancreaticfistula）是胰瘺是急慢性胰腺炎、腹部外傷和腹部外科手術(shù)，特別是胰腺手術(shù)后的嚴重并發(fā)癥之一。此時，胰液由非生理途徑流出，常導(dǎo)致腹腔內(nèi)的感染和出血。若處理不當(dāng)，胰瘺、感染與出血又會相互影響，形成惡性循環(huán)，甚至造成死亡。胰瘺分為胰 …

左心發(fā)育不良綜合征（hypoplasticleftheartsyndrome，HLHS）最早由Noonan和Nadas所描述。左心發(fā)育不良綜合征主要的解剖特點為主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄、室間隔完整、二尖瓣閉鎖或嚴重狹窄，以及左心室纖維彈性組織增生。目前普遍認為，除了心臟移植以外治療左 …

腦真菌性肉芽腫和膿腫是一種感染性疾病，起病多呈亞急性、慢性或隱匿性發(fā)展，多見于單核-吞噬細胞惡性腫瘤、糖尿病的患者。感染使腦膜局限性或廣泛性形成不規(guī)則的肉芽腫，淋巴細胞、漿細胞或多核巨細胞浸潤。臨床表現(xiàn)頗似顱內(nèi)腫瘤，有高顱壓征和局灶神經(jīng)征。 …

心室間隔穿破是急性心肌梗死后的嚴重并發(fā)癥之一。發(fā)生在心肌梗死后1～7天，通常2～4天，發(fā)生率為1.0%～2.0%。由于對外科解剖和血流動力學(xué)惡化過程的進一步了解，在合適的時機選用合適的外科手術(shù)才能挽救患者的生命。||| 流行病學(xué) 發(fā)生在心肌梗死后，好發(fā)于女 …

開放性顱腦損傷（opencraniocerebralinjures）是指由銳器或嚴重鈍器打擊或由火器穿透造成頭皮、顱骨、硬膜和腦組織直接或間接與外界相通的創(chuàng)傷，并使顱腔與外界直接溝通。||| 流行病學(xué) ||| 臨床類型和分類 火器性顱腦開放傷分類如下。 1、按損傷情況的不同分 …

胃腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（Gastrointestinalneuroendocrinetumor，GI-NENs）是一類起源于胚胎的胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌細胞，具有神經(jīng)內(nèi)分泌標記物的、產(chǎn)生多肽激素的腫瘤。其中，胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤包括胃、十二指腸、小腸、闌尾、結(jié)腸以及直腸NENs，其中回腸、直腸和 …

視交叉病變（chiasmaldisorders）是指一組由腫瘤、血管異常及其他病因壓迫視神經(jīng)所致的病理改變，臨床上以視力、視野和眼底的改變?yōu)樘卣�。||| 流行病學(xué) ||| 臨床類型和分類 ||| 病因與發(fā)病機制 引起視交叉病變最常見者為腦垂體腺瘤，其次為鞍結(jié)節(jié)腦膜瘤、顱咽 …

外傷性髕骨脫位（traumaticpatellardislocation）極少見，髕骨內(nèi)側(cè)支持帶松馳，股內(nèi)側(cè)肌力弱，股骨外髁發(fā)育不良，或膝關(guān)節(jié)有明顯外翻畸形，在屈膝時遭外力沖擊，髕骨易向側(cè)方滑出。經(jīng)常發(fā)生脫位，則為習(xí)慣性髕骨脫位。表現(xiàn)為屈膝位，股骨髁旁可觸及髕骨，伸膝 …

屈光參差（anisometropia）指雙眼屈光度數(shù)不等，輕度屈光參差可無任何癥狀，度數(shù)相差超過2.50D以上者通常會因融像困難出現(xiàn)癥狀。||| 流行病學(xué) 關(guān)于屈光參差的發(fā)病率的統(tǒng)計報道較多，但由于生理性和病理性屈光參差的劃分標準不統(tǒng)一，所以報道的發(fā)病率較為懸殊 …

尿道缺如及先天性尿道閉鎖（urethralabsenceandcongenitalurethralatresia）極少見。常合并其他嚴重畸形。尿道閉鎖可呈完全性、部分性或膜狀。尿道完全閉鎖者，尿道呈一索狀；部分閉鎖者，多發(fā)生于陰莖頭部或陰莖部尿道；膜狀閉鎖者，男性常發(fā)生在陰莖頭部尿 …

胎糞性腹膜炎（meconiumperitonitis）是在胎兒期發(fā)生腸穿孔導(dǎo)致胎糞流入腹腔而引起的無菌性腹膜炎。在出生后短期內(nèi)即出現(xiàn)腹膜炎和（或）腸梗阻癥狀，是新生兒及嬰兒常見的急腹癥之一，病死率較高。||| 流行病學(xué) 約3500名新生兒中有1例胎糞性腹膜炎患者。本病 …

兒童牙齦病（gingivitis）是指一組發(fā)生在兒童牙齦組織的病變，包括兒童牙齦組織的炎癥及全身疾病在牙齦的表現(xiàn)。牙齦病一般不侵犯深層牙周組織。||| 流行病學(xué) 在兒童和青少年中比較常見，患病率為70%～90%。3～5歲時就可能患牙齦炎；爾后，隨著年齡的增長，嚴 …

化膿性脊柱炎（pyogenicspondylitis），又名脊柱化膿性骨髓炎，是指脊柱的骨性結(jié)構(gòu)，也包括椎間盤，硬膜外間隙和鄰近軟組織的感染。在使用抗生素以前，脊柱感染的發(fā)病率和死亡率都很高，近年來隨著抗生素的應(yīng)用，這一情況已大大改善，基于受累椎體不同，其臨 …

橈骨頭骨折（radiusheadfracture）多為間接外力所致，可以單獨發(fā)生，也可以是復(fù)雜肘關(guān)節(jié)損傷的一部分，如肘關(guān)節(jié)恐怖三聯(lián)癥。||| 流行病學(xué) 最常見于青壯年，兒童的發(fā)病率較低。 ||| 臨床類型和分類 1、對應(yīng)于不同類型損傷應(yīng)力、應(yīng)力作用方向以及外傷時肘關(guān)節(jié)位 …

髓質(zhì)囊性�。╩edullarycysticdisease，MCD）又稱家族性青少年腎單位癆�。‵JN）、囊性髓質(zhì)復(fù)合體或腎視網(wǎng)膜發(fā)育異常，現(xiàn)在趨于稱青少年腎單位腎癆-髓質(zhì)囊性�。↗N-MCD），為罕見的遺傳性疾病，迄今全世界僅報道300多例患者。它涉及一組囊性腎臟疾病，主要特征 …

卵巢脫垂又稱卵巢疝（herniaofovary），是在盆底支持組織松弛前提下卵巢下降至直腸側(cè)窩或子宮直腸窩處，會引發(fā)的包括性交痛在內(nèi)的一系列癥狀。||| 流行病學(xué) ||| 臨床類型和分類 ||| 病因與發(fā)病機制 正常卵巢借骨盆漏斗韌帶和卵巢子宮韌帶牽拉懸于后盆腔內(nèi)，貼 …

高尿酸性腎�。╤yperuricemicnephropathy）是指尿酸鹽在血中濃度呈過飽和狀態(tài)時即可沉積于腎臟并造成損害。主要病變類型有慢性間質(zhì)性腎炎、尿酸性腎結(jié)石和急性高尿酸性腎?８吣蛩嵫?⒁馴恢な滴?難?懿〉奈Ｏ找蛩�。高尿酸�?⑷巳盒路⑸鱸嗖〉奈Ｏ鍘⒍唐諛諫 …

小角膜（Microcornea）是一種角膜直徑小于正常的先天性發(fā)育異常。少數(shù)患者可單獨出現(xiàn)，大多數(shù)患者伴有眼部其他先天性異常。||| 流行病學(xué) ||| 臨床類型和分類 ||| 病因與發(fā)病機制 發(fā)生原因不明，可能與嬰兒生長停滯有關(guān)，也可能與視杯前嵴過度發(fā)育使角膜發(fā)育的 …

先天性眼瞼缺損（congenitalcolobomaofthelid）為少見的先天異常。動物試驗表明，胚胎期X線照射及注射膽堿或萘，第2代可發(fā)生眼瞼缺損、先天性白內(nèi)障及小眼球。有的患者家族有近親結(jié)婚史。有母親和女兒、或兄弟兩人同時患本病的報道。||| 流行病學(xué) ||| 臨床類 …

心尖球囊樣綜合征（apicalballooningsyndrome）是指臨床表現(xiàn)類似于急性心肌梗死，左心室造影或超聲心動圖顯示左心室心尖部室壁運動障礙，收縮末期呈球囊樣，而冠狀動脈造影未見顯著狹窄的一類綜合征。該綜合征最早由日本的Dote等報道，因左心室造影發(fā)現(xiàn)左心室 …

先天性瞼裂狹小綜合征（congenitalblepharophimosissyndrome）的特征為瞼裂較小，亦稱先天性小瞼裂。為常染色體顯性遺傳�？赡転榕咛�3個月前后，由于上頜突起發(fā)育抑制因子量的增加，與外鼻突起發(fā)育促進因子間平衡失調(diào)。本癥還有兩眼內(nèi)眥間距擴大，下淚點外方 …